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Adenosina desaminasa
La adenosina desaminasa es una enzima que interviene en el metabolismo de las purinas.
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ADN no codificante
Las secuencias de ADN no codificante son componentes del ácido desoxirribonucleico de un organismo que no codifican secuencias de proteínas.
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Amniocentesis
La amniocentesis es una prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla.
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Anemia de células falciformes
La anemia de células falciformes, llamada también drepanocitosis o anemia drepanocítica, es una alteración de la sangre que hace que los glóbulos rojos se deformen hasta adquirir apariencia de hoz (de ahí el nombre de «eritrocitos falciformes» o «drepanocitos»).
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Arabidopsis
Arabidopsis es un género de plantas herbáceas de la familia de las brasicáceas, que han sido objeto de intenso estudio en época reciente como modelos para la investigación fitobiológica.
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Ácido desoxirribonucleico
El ácido desoxirribonucleico —conocido por las siglas ADN— es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus (los virus ADN); también es responsable de la transmisión hereditaria.
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Ácido ribonucleico
El ácido ribonucleico (ARN) es un ácido nucleico formado por una cadena de ribonucleótidos.
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Bethesda (Maryland)
Bethesda es un área no incorporada y un lugar designado por el censo al sur del condado de Montgomery en el estado de Maryland, en los Estados Unidos.
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Bill Clinton
William Jefferson Clinton (nacido Blythe III; Hope, Arkansas; 19 de agosto de 1946) es un político estadounidense que se desempeñó como el 42.º presidente de los Estados Unidos de 1993 a 2001.
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Canadá
Canadá (Canada,; Canada, o) es un país soberano ubicado en América del Norte, cuya forma de gobierno es la monarquía parlamentaria federal.
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Célula germinal (humana)
Este artículo habla de las células germinales humanas.
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Celera Genomics
Celera Genomics es el nombre de una empresa estadounidense fundada en mayo de 1998 por Applera Corporation y J. Craig Venter, con el objetivo primario de secuenciar y ensamblar el genoma humano en el plazo de tres años.
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Charles DeLisi
Charles Peter DeLisi (nacido el 9 de diciembre de 1941) es un científico biomédico estadounidense y profesor Arthur G.B. Metcalf de ciencia e ingeniería de la Universidad de Boston.
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Cigosidad
Cigosidad o zigocidad (del griego zygotos y Zygon: "yugo") es el grado de similitud de los alelos para un rasgo genético en un organismo.
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Craig Venter
John Craig Venter (Salt Lake City, Utah, Estados Unidos; 14 de octubre de 1946) es un biólogo y empresario estadounidense.
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Cromosoma 1 (humano)
El cromosoma 1 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Dólar estadounidense
El dólar estadounidense o dólar americano (también abreviado con el símbolo $ o con su abreviatura alfabética estándar internacional USD) es la moneda de curso legal de Estados Unidos, sus dependencias y otros países.
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Departamento de Energía de los Estados Unidos
El Departamento de Energía de los Estados Unidos (acrónimo: USDOE) es el gabinete del gobierno de los Estados Unidos responsable de la política energética y de la seguridad nuclear.
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Diagnóstico genético preimplantacional
El diagnóstico genético preimplantacional (Preimplantation Genetic Diagnosis PGD en inglés) es el estudio del ADN de embriones humanos para seleccionar los que cumplen determinadas características y/o eliminar los que portan algún tipo de defecto congénito.
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Dominancia (genética)
En genética, la dominancia es una relación entre alelos de un mismo gen, en el que uno enmascara la expresión fenotípica del otro.
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Drosophila
Drosophila es un género de moscas pequeñas, perteneciente a la familia Drosophilidae, cuyos miembros se llaman frecuentemente «moscas de la fruta», o, más adecuadamente aunque con menos frecuencia, moscas del vinagre, en referencia a la característica de muchas especies de permanecer cerca de fruta madura o podrida.
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El Mundo (España)
El Mundo, antes denominado El Mundo del Siglo XXI, es un periódico y diario español.
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ELSI
El ELSI es el Programa Ético, Legal y Social (Ethical, Legal and Social Implications Research Program, en inglés) que desarrolló el NHGRI (National Humane Genome Research Institute, en inglés, o Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, de Estados Unidos) en 1990.
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Embrión
Un embrión es la etapa inicial del desarrollo de un organismo multicelular.
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Enfermedad de Alzheimer
La enfermedad de Alzheimer (EA), denominada demencia senil de tipo alzhéimer (DSTA), o simplemente alzhéimer es una enfermedad neurodegenerativa, producto de un proceso de neurodegeneración y que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales.
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Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa (participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos), lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) en las células del sistema fagocítico mononuclear.
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Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa.
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Enfermedad rara
Una enfermedad rara poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.
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Escherichia coli
Escherichia coli (pronunciado /eske'rikia 'koli/) es una bacteria miembro de la familia de las enterobacterias y forma parte de la microbiota del tracto gastrointestinal de animales homeotermos, como por ejemplo el ser humano.
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España
España, también denominado Reino de España, es un país soberano transcontinental, constituido en Estado social y democrático de derecho y cuya forma de gobierno es la monarquía parlamentaria. Es uno de los veintisiete Estados soberanos que forman la Unión Europea. Su territorio, con capital en Madrid, está organizado en diecisiete comunidades autónomas, formadas a su vez por cincuenta provincias, y dos ciudades autónomas. España se sitúa principalmente en el suroeste de Europa, si bien también tiene presencia en el norte de África. En Europa, ocupa la mayor parte de la península ibérica, conocida como España peninsular, y las islas Baleares (en el mar Mediterráneo). En África se hallan las ciudades de Ceuta y Melilla, las islas Canarias (en el océano Atlántico) y varias posesiones mediterráneas denominadas «plazas de soberanía». El municipio de Llivia, en los Pirineos, constituye un exclave rodeado totalmente por territorio francés. Completa el conjunto de territorios una serie de islas e islotes frente a las propias costas peninsulares. Tiene una extensión de 505 370 km, por lo que es el cuarto país más extenso del continente, y con una altitud media de sobre el nivel del mar, uno de los países más montañosos de Europa. Su población casi llega a los 48 millones y medio de habitantes, aunque la densidad de población es reducida si se compara con el contexto europeo. Concretamente, la población durante el tercer trimestre de 2023 llegó hasta los. El territorio peninsular comparte fronteras terrestres con Francia y con Andorra al norte, con Portugal al oeste y con Gibraltar al sur. En sus territorios africanos, comparte fronteras terrestres y marítimas con Marruecos. Comparte con Francia la soberanía sobre la isla de los Faisanes en la desembocadura del río Bidasoa y cinco facerías pirenaicas.Dichas facerías no son estrictamente un acuerdo de cosoberanía, ya que afectan a territorio español, sino un acuerdo de aprovechamiento compartido de los recursos. El artículo 3.1 de su Constitución establece que «el castellano es la lengua española oficial del Estado. Todos los españoles tienen el deber de conocerla y el derecho a usarla». En 2012, era la lengua materna del 82 % de los españoles. Según el artículo 3.2, «las demás lenguas españolas serán también oficiales en las respectivas Comunidades Autónomas de acuerdo con sus Estatutos». El idioma español o castellano, segunda lengua materna más hablada del mundo con 500 millones de hispanohablantes nativos, y hasta casi los 600 millones incluyendo hablantes con competencia limitada, es uno de los más importantes legados del acervo cultural e histórico de España en el mundo. Perteneciente culturalmente a la Europa Latina y heredero de una vasta influencia grecorromana, España alberga también la cuarta colección más numerosa del mundo de sitios declarados Patrimonio de la Humanidad por la Unesco. Es un país desarrollado —goza de la cuarta esperanza de vida más elevada del mundo— y de altos ingresos, cuyo producto interior bruto coloca a la economía española en la decimocuarta posición mundial (2021). Gracias a sus características únicas, España es una gran potencia turística y se erige como el segundo país más visitado del mundo —más de 83 millones de turistas en 2019— y el segundo país del mundo en ingresos económicos provenientes del turismo internacional. Tiene un índice de desarrollo humano muy alto (0,904), según el informe de 2020 del Programa de la ONU para el Desarrollo. España también tiene una notable proyección internacional a través de su pertenencia a múltiples organizaciones internacionales como Naciones Unidas, el Consejo de Europa, la Organización Mundial del Comercio, la Organización de Estados Iberoamericanos, la OCDE, la OTAN y la Unión Europea —incluidos dentro de esta al espacio Schengen y la eurozona—, además de ser miembro de facto del G20. La primera presencia constatada de homínidos del género ''Homo'' se remonta a 1,2 millones de años antes del presente, como atestigua el descubrimiento de una mandíbula de un ''Homo'' aún sin clasificar en el yacimiento de Atapuerca.Bermúdez de Castro, José María; Martinón Torres, María; Gómez Robles, Aída; Prado-Simón, Leyre; Martín Francés, Laura; Lapresa, María; Olejniczak, Anthony y Carbonell, Eudald (2011) «». Journal of Human Evolution, 61 (1): 12-25 En el, se produjo la intervención romana en la Península, lo que conllevó a una posterior conquista de lo que, más tarde, se convertiría en Hispania. En el Medievo, la zona fue conquistada por distintos pueblos germánicos y por los musulmanes, llegando estos a tener presencia durante algo más de siete centurias. Es en el, con la unión dinástica de las Coronas de Castilla y Aragón y la culminación de la Reconquista, junto con la posterior anexión navarra, cuando se puede hablar de la cimentación de «España», como era denominada en el exterior. Ya en la Edad Moderna, los monarcas españoles gobernaron el primer imperio de ultramar global, que abarcaba territorios en los cinco continentes, dejando un vasto acervo cultural y lingüístico por el globo. A principios del, tras sucesivas guerras en Hispanoamérica, pierde la mayoría de sus territorios en América, acrecentándose esta situación con el desastre del 98. Durante este siglo, se produciría también una guerra contra el invasor francés, una serie de guerras civiles, una efímera república reemplazada nuevamente por una monarquía constitucional y el proceso de modernización del país. En el primer tercio del, se proclamó una república constitucional. Un golpe de Estado militar fallido provocó el estallido de una guerra civil, cuyo fin dio paso a la dictadura de Francisco Franco, finalizada con la muerte de este en 1975, momento en que se inició una transición hacia la democracia. Su clímax fue la redacción, ratificación en referéndum y promulgación de la Constitución de 1978. Acrecentado significativamente durante el llamado «milagro económico español», el desarrollo económico y social del país ha continuado a lo largo del vigente periodo democrático.
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Espermatozoide
Un espermatozoide (del francés spermatozoïde, derivado del griego σπέρμα, (spérma) ‘semilla’, ζῷον (zôion) 'animal' y el sufijo -oïde ‘parecido a’) es una célula haploide que constituye el gameto masculino.
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Estados Unidos
«EUA», «US», «USA» y «United States» redirigen aquí.
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Farmacoterapia
La farmacoterapia es la ciencia y aplicación de los medicamentos para la prevención y tratamiento de las enfermedades.
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Fecundación
La fecundación es el proceso por el cual dos gametos (masculino y femenino) se fusionan durante la reproducción sexual para crear un cigoto con un genoma derivado de ambos progenitores.
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Fenotipo
En biología y específicamente en genética, se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente.
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Francis Collins
Francis S. Collins (Staunton, Virginia; 14 de abril de 1950) es un genetista estadounidense, conocido por sus descubrimientos de genes causantes de enfermedades y por haber dirigido el Proyecto Genoma Humano durante nueve años.
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Gen
Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.
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Genómica
La genómica es un campo interdisciplinario que estudia la función, estructura, evolución, mapeo y edición del genoma.
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Genoma
El genoma es la secuencia total de ADN que posee un organismo en particular.
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Genoma de referencia
Un genoma de referencia (o versión de referencia de un genoma) es una base de datos digital de secuencias de ácidos nucleicos, creado por científicos como ejemplo representativo del conjunto de genes de un organismo idealizado de una especie.
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Genoma humano
El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
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Haemophilus influenzae
Haemophilus influenzae, anteriormente llamado bacilo de Pfeiffer o Bacillus influenzae, son cocobacilos Gram-negativo no móviles descritos en 1892 por Richard Pfeiffer durante una pandemia de gripe.
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Hemoglobina
La hemoglobina es una hemoproteína de la sangre de masa molecular de 64 000 g/mol (64 kDa) y de color rojo característico.
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Human Genome Organisation
La Organización del Genoma Humano (The Human Genome Organisation —HUGO—) es una organización dentro del Proyecto de Genoma Humano, cuyo objetivo es el mapeo del Genoma.
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Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa
La inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa es una enfermedad congénita y hereditaria que se caracteriza por deficiencia de la inmunidad celular y de la inmunidad humoral.
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Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (Estados Unidos)
El National Human Genome Research Institute (cuyas siglas son NHGRI, en español Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano) es una de las instituciones de los Institutos Nacionales de Salud de los Estados Unidos.
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Instituto Salk
El Instituto Salk de Estudios Biológicos es un complejo de laboratorios situados en La Jolla, en el estado de California, al oeste de Estados Unidos.
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Institutos Nacionales de Salud
Los Institutos Nacionales de Salud (en inglés: National Institutes of Health, NIH) es la agencia principal del gobierno de los Estados Unidos responsable de la biomedicina y la salud pública de investigación.
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Insuficiencia respiratoria aguda
La insuficiencia respiratoria aguda se define como la incapacidad del organismo para mantener los niveles arteriales de oxígeno (O2) y dióxido de carbono (CO2) adecuados para las demandas del metabolismo celular.
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James Dewey Watson
James Dewey Watson (Chicago, Illinois; 6 de abril de 1928) es un biólogo molecular, genetista y zoólogo estadounidense.
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La Voz de Galicia
La Voz de Galicia es el cuarto periódico generalista de España con una audiencia de 492 000 lectores en todo el país, según datos de la primera oleada del Estudio General de Medios de 2020.
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Laboratorio Cold Spring Harbor
El laboratorio Cold Spring Harbor, (en inglés Cold Spring Harbor Laboratory, CSHL) es una institución privada sin ánimo de lucro dedicada a investigación científica, situada en la localidad de Laurel Hollow (Nueva York).
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Linus Pauling
Linus Carl Pauling (Portland, Oregón; 28 de febrero de 1901-Big Sur, California; 19 de agosto de 1994) fue un ingeniero químico, bioquímico y activista estadounidense.
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Medicina genómica
La medicina personalizada (término más utilizado) también llamada medicina precisa, medicina estratificada y medicina P4, son procedimientos médicos que separan a los pacientes en grupos para prácticas, intervenciones y/o productos que se basan en su respuesta predictiva o riesgo de enfermedad.
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Medicina predictiva
La medicina predictiva es un campo de la medicina que implica predecir la probabilidad de enfermedad e instituir medidas preventivas para prevenir la enfermedad por completo o disminuir significativamente su impacto en el paciente (como prevenir la mortalidad o limitar la morbilidad).
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Nature
Nature es una de las más prestigiosas revistas científicas a nivel mundial, que fue fundada por el astrónomo británico Joseph Norman Lockyer.
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Nueva Zelanda
Nueva ZelandaEn algunos países de Hispanoamérica también se usa la forma Nueva Zelandia, igualmente válida.
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Plásmido
Los plásmidos son moléculas de ADN extracromosómico generalmente circular que se replican de manera autónoma y se transmiten (esto último por un proceso llamado conjugación) independientemente del ADN cromosómico.
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Polimorfismo de nucleótido único
Un polimorfismo puntual, también denominado de un solo nucleótido o SNP (Single Nucleotide Polymorphism, pronunciado snip), es una variación en la secuencia de ADN que afecta a una sola base (adenina (A), timina (T), citosina (C) o guanina (G)) de una secuencia del genoma.
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Proteína
Las proteínas o prótidos son macromoléculas formadas por cadenas lineales de aminoácidos.
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Proteómica
La proteómica es el estudio a gran escala de las proteínas.
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Proyecto del genoma neandertal
El proyecto del genoma del neandertal (Neanderthal genome project) es un proyecto de secuenciación anunciado conjuntamente en julio del 2006 por el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig y la empresa de los Estados Unidos 454 Life Sciences.
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Proyecto Microbioma Humano
El Proyecto Microbioma Humano (PMH) surgió como una iniciativa del Instituto Nacional de Salud (Estados Unidos) (NIH) con el objetivo de la identificación y caracterización de los microorganismos que se encuentran asociados a humanos, tanto en la salud como en la enfermedad, es decir, del microbioma humano.
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Proyecto proteoma humano
El proyecto proteoma humano (PPH) tiene como finalidad descifrar el funcionamiento, acción, secuencia de aminoácidos y plegamiento de cada una de las proteínas humanas.
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Reino Unido
El Reino Unido,Britain en inglés es la forma abreviada del nombre oficial, utilizada comúnmente.
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Renato Dulbecco
Renato Dulbecco (22 de febrero de 1914 - 20 de febrero de 2012) fue un virólogo italiano.
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Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.
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Science
Science (en español: ‘Ciencia’) es una revista científica y órgano de expresión de la American Association for the Advancement of Science (AAAS), la Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia.
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Secuenciación del ADN
La secuenciación del ADN es un conjunto de métodos y técnicas bioquímicas cuya finalidad es la determinación del orden de los nucleótidos (A, C, G y T) en un oligonucleótido de ADN.
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Secuenciación del genoma
La secuenciación del genoma es uno o varios procesos de laboratorio que determina la secuencia completa de ADN en el genoma de un organismo en un proceso único.
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Terapia génica
La terapia génica se ha desarrollado como un método de acercamiento al tratamiento de las enfermedades humanas, basado en la transferencia de material genético a las células de un individuo.
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Tony Blair
Anthony Charles Lynton Blair (Edimburgo, Escocia; 6 de mayo de 1953), más conocido como Tony Blair, es un político británico, primer ministro del Reino Unido entre 1997 y 2007 y líder del Partido Laborista entre 1994 y 2007.
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Unesco
La Organización de las Naciones Unidas para la Educación, la Ciencia y la Cultura (en inglés, United Nations Educational, Scientific and Cultural Organization), conocida abreviadamente como Unesco, es un organismo especializado de las Naciones Unidas.
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Universidad de California
La Universidad de California es un sistema público de universidades en el Estado de California, en los Estados Unidos de América.
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Universidad de California en Santa Cruz
La Universidad de California, Santa Cruz (también conocida como UC Santa Cruz y UCSC) es una universidad co-educacional pública perteneciente a la red de la Universidad de California.
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