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Síndrome de Bernard-Soulier

Índice Síndrome de Bernard-Soulier

El Síndrome de Bernard-Soulier también llamado distrofia trombocítica hemorrágica es una enfermedad rara genética de herencia autosómica recesiva que afecta la correcta coagulación debido a la deficiencia de la glicoproteína Ib, receptor para el factor de von Willebrand, alterando de esta forma la hemostasia primaria.

14 relaciones: Coagulación, Enfermedad rara, Epistaxis, Factor de von Willebrand, Gingivorragia, Glucoproteína, GP1BB, Hemostasia, Incidencia, Megacariocito, Metrorragia, Plaqueta, Tiempo de sangría, Trombocitopenia.

Coagulación

La coagulación es el proceso por el cual la sangre pierde su liquidez convirtiéndose en un gel, para formar un coágulo.

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Enfermedad rara

Una enfermedad rara poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.

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Epistaxis

La epistaxis (ἐπιστάζω (epistazo) sangrar por la nariz: ἐπί (epi) - "encima", "sobre" + στάζω (stazo) - "gotear por las fosas nasales") o sangrado nasal es un suceso común, no grave, resultante de la ruptura de pequeños capilares de la membrana mucosa nasal.

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Factor de von Willebrand

El factor de Von Willebrand (en inglés, vWF) es una glucoproteína de la sangre que interviene en el momento inicial de la hemostasia.

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Gingivorragia

La gingivorragia es una hemorragia espontánea que se produce en las encías.

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Glucoproteína

Las glucoproteínas o glicoproteínas son moléculas compuestas por una proteína unida a uno o varios glúcidos, simples o compuestos.

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GP1BB

La glicoproteína Ib (plaquetas), polipéptido beta (GP1BB) también conocido como CD42c (grupo de diferenciación 42c), es una proteína que en los humanos está codificada por el gen GP1BB.

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Hemostasia

La hemostasia es el conjunto de mecanismos aptos para detener los procesos hemorrágicos; en otras palabras, es la capacidad que tiene un organismo de hacer que la sangre en estado líquido permanezca en los vasos sanguíneos.

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Incidencia

La incidencia es el número de casos nuevos de una enfermedad en una población determinada y en un periodo determinado.

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Megacariocito

Los megacariocitos (del griego μεγας (megas.

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Metrorragia

La metrorragia (del griego μήτρα, ‘matriz’, y el sufijo -rragia, ‘flujo’, ‘derramamiento’, y este del sufijo griego -ρραγία, derivado de ῥηγνύναι, ‘romper’, ‘hacer brotar’) es cualquier hemorragia vaginal, procedente del útero, no asociada al ciclo menstrual por su ritmo o por la cantidad de flujo.

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Plaqueta

Las plaquetas o trombocitos son pequeños fragmentos citoplasmáticos, irregulares, carentes de núcleo, de 2-3 µm de diámetro, derivados de la fragmentación de sus células precursoras, los megacariocitos; la vida media de una plaqueta oscila entre 8 y 11 días.

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Tiempo de sangría

El tiempo de sangrado es una prueba que sirve para evaluar la integridad de los vasos, plaquetas y la formación del coágulo.

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Trombocitopenia

La trombocitopenia es cualquier situación de disminución de la cantidad de plaquetas circulantes en el torrente sanguíneo por debajo de los niveles normales, es decir, con un recuento plaquetario inferior a 100 000/mm³.

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