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Síndrome de Costeff

Índice Síndrome de Costeff

El síndrome de Costeff, también llamado aciduria 3-metilglutacónica tipo III, es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva que está originada por una mutación en el gen OPA3 del cromosoma 19 humano (19q13.2-q13.3).

9 relaciones: Aciduria 3-metilglutacónica, Agudeza visual, Autosómico recesivo, Cromosoma 19 (humano), Disartria, Irak, Mutación, Neuropatía óptica, Nistagmo.

Aciduria 3-metilglutacónica

La aciduria 3-metilglutacónica es el aumento de eliminación a través de la orina del ácido 3-metilglutacónico.

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Agudeza visual

La agudeza visual es la capacidad del sistema de visión para percibir, detectar o identificar objetos especiales con unas condiciones de iluminación buenas.

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Autosómico recesivo

El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética.

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Cromosoma 19 (humano)

El cromosoma 19 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.

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Disartria

La disartria (del griego dis, "malfunción"; y artros, "articulación") corresponde a una alteración en la articulación de las palabras.

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Irak

Irak o Iraq (en árabe: العراق ʔAl-ʕIrāq), oficialmente la República de Iraq (en árabe جمهورية العراق, Ŷumhūriyat Al-‘Irāq; en kurdo کۆماری عێراق, Komarî Êraq), es un país asiático de Oriente Próximo que abarca la mayor parte del noroeste de la cadena montañosa de Zagros, la parte oriental del desierto de Siria y la septentrional del desierto de Arabia.

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Mutación

Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.

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Neuropatía óptica

El término neuropatía óptica hace referencia a una lesión o pérdida de funcionalidad en el nervio óptico que puede estar originada por múltiples causas y ocasiona en general pérdida de visión y déficit en el campo visual.

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Nistagmo

El nistagmo es un movimiento incontrolable e involuntario (voluntario en raros casos) de los ojos.

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Redirecciona aquí:

Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3, Síndrome de atrofia óptica de Costeff.

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