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Síndrome de Dravet

Índice Síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia o epilepsia polimorfa, es una encefalopatía particular de la niñez.

25 relaciones: Autosómico dominante, Ácido valproico, Canal de sodio, Cannabidiol, Cannabis sativa, Carbamazepina, Charlotte Dravet, Deleción (genética), Dieta cetogénica, Electroencefalografía, Encefalopatía, Epilepsia, Epilepsia y discapacidad intelectual en mujeres, Gen, Hercio, Incidencia, Lamotrigina, Mutación, Prevalencia, Refractario, Síndrome, Status epilepticus, Tintura de cannabis, Topiramato, Truncar.

Autosómico dominante

El término autosómico dominante describe uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por la presencia del fenómeno de dominancia genética en un alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.

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Ácido valproico

El ácido valproico (nombre comercial original: Depakine), también conocido como valproato o valproato sódico o valproato de magnesio, es un fármaco estabilizador del estado de ánimo, no relacionado químicamente con otros medicamentos anticonvulsivos.

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Canal de sodio

Los canales de sodio dependientes de potencial son proteínas transmembranales que permiten el paso de iones sodio a través de la membrana celular.

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Cannabidiol

El cannabidiol —CBD— es uno de los 113 cannabinoides que se encuentran en Cannabis sativa. Fue descubierto en 1940.

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Cannabis sativa

Cannabis sativa, cáñamo o marihuana, es una especie herbácea de la familia Cannabaceae.

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Carbamazepina

La carbamazepina es un medicamento antiepiléptico que bloquea los canales de sodio estabilizando las membranas neuronales hiperexcitadas e inhibiendo las descargas neuronales repetitivas.

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Charlotte Dravet

Charlotte Dravet es una psiquiatra y epileptóloga francesa, nacida el 14 de julio de 1936.

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Deleción (genética)

Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma.

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Dieta cetogénica

El término dieta cetogénica, acuñado por Russell M. Wilder en 1921, conocida últimamente como dieta keto,alude a una intervención terapéutica cuyo objetivo es generar una situación de cetosis (formación de cuerpos cetónicos) similar a la del ayuno.

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Electroencefalografía

El electroencefalograma (EEG) es una exploración neurofisiológica que se basa en el registro de la actividad bioeléctrica cerebral en condiciones basales de reposo, en vigilia o sueño, y durante diversas activaciones (habitualmente hiperpnea y estimulación luminosa intermitente) mediante un equipo de electroencefalografía.

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Encefalopatía

El término encefalopatía significa trastorno o enfermedad del encéfalo.

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Epilepsia

La epilepsia (del latín epilepsĭa, a su vez del griego ἐπιληψία, 'intercepción') es una enfermedad provocada por un desequilibrio en la actividad eléctrica de las neuronas de alguna zona del cerebro.

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Epilepsia y discapacidad intelectual en mujeres

La epilepsia restringida a niñas con o sin retraso mental (EFMR, por sus siglas en inglés Epilepsy Female with Mental Retardation), o síndrome de Juberg y Hellman es una epilepsia infanitl con un coeficiente intelectual normal.

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Gen

Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.

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Hercio

El hercio o hertz (símbolo Hz) es la unidad de frecuencia del Sistema Internacional de Unidades.

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Incidencia

La incidencia es el número de casos nuevos de una enfermedad en una población determinada y en un periodo determinado.

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Lamotrigina

La lamotrigina es una feniltriazina usado como medicamento, especialmente para la epilepsia (con características semejantes a las de la fenitoína) y el trastorno bipolar (al ser utilizado como estabilizador del ánimo).

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Mutación

Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.

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Prevalencia

En epidemiología, se denomina prevalencia a la proporción de individuos de un grupo o una población (en medicina, persona), que presentan una característica o evento determinado (en medicina, enfermedades).

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Refractario

El término refractario puede referirse, en esta enciclopedia.

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Síndrome

En medicina, un síndrome (del griego συνδρομή syndromé, 'concurso') es un cuadro clínico o un conjunto de síntomas que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus propias características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.

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Status epilepticus

El término status epilepticus (SE), del latín estado de epilepsia, corresponde a una crisis epiléptica única o repetidas que persisten por un tiempo suficiente para potencialmente producir daño neurológico, por lo que constituye una emergencia clínica.

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Tintura de cannabis

La tintura de cannabis es un extracto alcohólico obtenido de las sumidades floridas de pies femeninos de la marihuana Cannabis sativa.

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Topiramato

El topiramato es un fármaco antiepiléptico y estabilizador del estado de ánimo, usado principalmente para tratar la epilepsia tanto en niños como adultos, la migraña, el Trastorno Límite de la Personalidad (TLP) y en ciertas ocasiones para el tratamiento de los episodios depresivos y la profilaxis del trastorno de ciclotimia y depresión grave.

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Truncar

Truncar puede referirse a.

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Redirecciona aquí:

Epilepsia mioclónica grave de la infancia, Epilepsia mioclónica severa de la infancia, Sindrome de Dravet.

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