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Síndrome de Edwards

Índice Síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía18, es un tipo de aneuploidía (cambio en el número de cromosomas) humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18.

53 relaciones: Amniocentesis, Aneuploidía, Areola, Arteria umbilical única, Articulación de la cadera, Cara, Cisterna magna, Clinodactilia, Coartación aórtica, Cordocentesis, Criptorquidia, Cromosoma, Cromosoma 18 (humano), Cuello, Dextrocardia, Enfermedad genética, Enzima, Espina bífida, Estados Unidos, Esternón, Fisura palpebral, Focomelia, Frente (anatomía), Gameto, Genética, Genética molecular, Hernia, Hernia inguinal, Hernia umbilical, Hibridación fluorescente in situ, Higroma quístico, Intestino, John H. Edwards, Labio leporino, Músculo, Meiosis, Metilentetrahidrofolato reductasa, Microcefalia, Microfalosomía, Micrognatia, Mosaico genético, Occipucio, Onfalocele, Ovogénesis, Pelvis, Pie equinovaro, Polidactilia, Riñón, The Lancet, Transposición de los grandes vasos, ..., Trisomía, Ultrasonido, Universidad de Wisconsin-Madison. Expandir índice (3 más) »

Amniocentesis

La amniocentesis es una prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla.

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Aneuploidía

En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico del cariotipo, que puede dar lugar a enfermedades genéticas.

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Areola

En anatomía, el término areola o aréola (diminutivo del latín area, «lugar abierto») se utiliza para describir cualquier área circular pequeña, como por ejemplo la piel coloreada que rodea el pezón.

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Arteria umbilical única

La anomalía más frecuente del cordón umbilical es la presencia de sólo dos vasos, una arteria y una vena, denominada arteria umbilical única (AUU).

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Articulación de la cadera

La articulación de la cadera o coxofemoral pertenece al tronco y relaciona el hueso coxal con el fémur, uniendo por lo tanto el tronco con la extremidad inferior.

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Cara

La cara o rostro es la parte frontal de la cabeza de un animal que presenta tres de los órganos de los sentidos de la cabeza, los ojos, la nariz y la boca, y a través de la cual los animales expresan muchas de sus emociones.

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Cisterna magna

La cisterna magna o cisterna cerebelomedular es una de las tres aberturas principales en el espacio subaracnoideo entre las capas aracnoides y piamadre de las meninges que rodean el encéfalo.

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Clinodactilia

La clinodactilia se ha definido como la deformidad angular de los dedos en un plano radio-cubital o coronal.

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Coartación aórtica

La coartación aórtica o coartación de la aorta (CoAo) (del latín “Arctare”, tendencia a ser estrecho), es una enfermedad congénita que se caracteriza por el estrechamiento de la aorta torácica en la región próxima a donde se encuentra el ductus arteriosus.

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Cordocentesis

La cordocentesis, también denominada «muestreo percutáneo de sangre del cordón umbilical», es un análisis de diagnóstico prenatal en el que se toma una muestra de la sangre del bebé del cordón umbilical para analizarla.

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Criptorquidia

La criptorquidia es un trastorno del desarrollo en los mamíferos que consiste en el descenso incompleto de uno o ambos testículos a través del canal inguinal hacia el escroto.

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Cromosoma

En biología y citogenética, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un ser vivo.

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Cromosoma 18 (humano)

El Cromosoma 18 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.

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Cuello

El cuello (del latín Collum) es el área de transición entre el cráneo —por arriba—, el tronco y las extremidades superiores —por debajo—.

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Dextrocardia

La dextrocardia es una situación en la que el corazón se encuentra en la mitad derecha del tórax debido a una causa de una alteración congénita.

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Enfermedad genética

Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.

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Enzima

Las enzimas son moléculas orgánicas que actúan como catalizadores de reacciones químicas, es decir, aceleran la velocidad de reacción.

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Espina bífida

La espina bífida es una malformación congénita en la que existe un cierre incompleto del tubo neural al final del primer mes de vida embrionaria y posteriormente, el cierre incompleto de las últimas vértebras.

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Estados Unidos

«EUA», «US», «USA» y «United States» redirigen aquí.

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Esternón

El hueso esternón o quilla en algunos animales es un hueso del tórax, plano, impar, central y simétrico (por lo general), compuesto por varias piezas soldadas (esternebras).

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Fisura palpebral

La fisura palpebral (hendidura entre los párpados) es la abertura natural que existe entre los párpados y que le da su forma característica al ojo.

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Focomelia

La focomelia (etimológicamente del griego φώκη -fõkē- foca (mamífero marino) y μέλος -melos- miembro) es una enfermedad que se manifiesta por una malformación de origen teratogénico, consistente en la ausencia de elementos óseos y musculares en los miembros superiores o inferiores.

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Frente (anatomía)

En anatomía humana, la frente es la parte frontal de la cabeza.

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Gameto

Los gametos (del griego γαμετή gametḗ 'esposa' o γαμέτης gamétēs 'marido') son las células sexuales haploides de los organismos pluricelulares originadas por meiosis a partir de las células germinales (o meiocitos en el caso de células diploides).

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Genética

El término genética (del griego antiguo: γενετικός, guennetikós, ‘genetivo’, y este de γένεσις, génesis, ‘origen’; acuñado en 1905 por William Bateson) alude al área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación mediante el ADN.

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Genética molecular

La genética molecular (no confundir con la biología molecular) es el campo de la genética que estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular.

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Hernia

Una hernia es la protrusión de cualquier órgano o tejido fuera de la cavidad en que está alojado normalmente.

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Hernia inguinal

Una hernia inguinal es una protrusión del contenido de la cavidad abdominal por un punto débil del conducto inguinal.

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Hernia umbilical

Una hernia umbilical es una protrusión del contenido de la cavidad abdominal por un punto débil del anillo umbilical debido a un defecto en el cierre de la pared abdominal.

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Hibridación fluorescente in situ

FISH o hibridación fluorescente in situ es una técnica citogenética de marcaje de cromosomas mediante la cual estos son hibridados con sondas que emiten fluorescencia y permiten la visualización, distinción y estudio de los cromosomas de núcleos en metafase o inferfase, así como de las anomalías que puedan presentar.

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Higroma quístico

Un higroma quístico es un crecimiento anormal que suele aparecer en el cuello o la cabeza del bebé.

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Intestino

El intestino (del latín: intestinus) es la porción del tubo digestivo que se encuentra entre el estómago y el ano.

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John H. Edwards

John Hilton Edwards (26 de marzo de 1928–11 de octubre de 2007) fue un médico genetista británico.

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Labio leporino

Se denomina labio y paladar hendido, labio fisurado, o fisura labial al defecto congénito que consiste en una hendidura o separación en el labio superior.

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Músculo

En biología, los músculos son estructuras o tejidos existentes en el ser humano y en la mayoría de los animales que tienen la capacidad de generar movimiento al contraerse y relajarse.

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Meiosis

Meiosis (del griego μείωσις, 'disminución') es una de las formas de la reproducción celular, se produce en las gónadas para la producción de gametos.

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Metilentetrahidrofolato reductasa

La metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es la enzima limitante de la velocidad en el ciclo del grupo metilo, y se encuentra codificada por el gen MTHFR.

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Microcefalia

La microcefalia es un trastorno neurológico en el que la circunferencia de la cabeza es más pequeña que la circunferencia promedio para la edad y el sexo del niño.

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Microfalosomía

En los humanos, la microfalosomía, también llamada a veces micropene, consiste en un pene con longitud sumamente corta o pequeña, (7.9 centímetros o menos en la erección máxima, después de que el varón alcanza la adultez) en comparación con un pene promedio.

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Micrognatia

En medicina, el término micrognatia (también micrognacia) se utiliza para describir una mandíbula muy pequeña.

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Mosaico genético

En biología y genética, un mosaico genético es una alteración genética en la que, en un individuo, existen dos o más líneas celulares con diferente genotipo originadas a partir de un mismo cigoto.

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Occipucio

El occipucio es el término anatómico para referirse a la parte posterior de la cabeza.

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Onfalocele

La onfalocele u onfalocele infantil, también llamada exonfalocele, se da en el momento en el que el embrión presenta las vísceras de la región abdominal fuera de su cuerpo, aunque casi siempre envueltas en un saco.

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Ovogénesis

La ovogénesis es la gametogénesis femenina, es decir, es el desarrollo y diferenciación del gametofito femenino (en plantas) y ovocito (en animales) mediante una división meiótica.

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Pelvis

La pelvis es la región anatómica inferior del tronco.

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Pie equinovaro

El pie equinovaro, también conocido como pie zambo, talipes equinovarus (TEV) o pie bot, es un defecto de nacimiento en el que el pie se encuentra torcido o invertido hacia dentro y hacia abajo, a semejanza de un palo de golf.

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Polidactilia

La polidactilia (del griego poly, ‘muchos’ y daktylos, ‘dedo’) es un trastorno genético donde un humano nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (normalmente un dedo más).

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Riñón

Los riñones son los órganos principales del aparato urinario humano.

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The Lancet

The Lancet es una revista médica británica, publicada semanalmente por The Lancet Publishing Group.

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Transposición de los grandes vasos

La transposición de los grandes vasos (TGV), son un grupo de defectos congénitos del corazón en la que se presenta una disposición anormal de los principales vasos sanguíneos que salen y entran al corazón: la vena cava superior y/o la inferior, la arteria pulmonar, las venas pulmonares y la aorta.

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Trisomía

En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2 + 1 cromosomas).

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Ultrasonido

Los ultrasonidos son una serie de ondas mecánicas, generalmente longitudinales, cuya frecuencia está por encima de la capacidad de audición del oído humano.

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Universidad de Wisconsin-Madison

La Universidad de Wisconsin-Madison (en idioma inglés University of Wisconsin–Madison), también conocida como UW-Madison, Wisconsin, University of Wisconsin, o UW, es una universidad pública de investigación con concesión de tierras en Madison, Wisconsin (Estados Unidos).

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Redirecciona aquí:

Sindrome de Edwards, Trisomia 18, Trisomia cromosoma 18, Trisomía 18, Trisomía cromosoma 18.

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