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19 relaciones: Ataxia, Ataxia cerebelar, Autosómico dominante, Cromosoma 20 (humano), Demencia, Disartria, Encefalopatía espongiforme familiar asociada a una nueva mutación en el gen PrP, Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, Enfermedad hereditaria, Enfermedad neurodegenerativa, Enfermedad rara, Insomnio familiar letal, Kuru (enfermedad), Leucina, Prion, Prolina, Proteína, Síntoma, Sistema piramidal.
Ataxia
La ataxia (del griego a- que significa "negativo" o "sin" y taxiā que significa "orden") es un signo clínico que se caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo de cualquier animal, incluido el ser humano.
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Ataxia cerebelar
La ataxia cerebelar es una forma de ataxia originada en el cerebelo.
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Autosómico dominante
El término autosómico dominante describe uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por la presencia del fenómeno de dominancia genética en un alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.
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Cromosoma 20 (humano)
El cromosoma 20 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Demencia
La demencia (del latín de: "alejado" + mens -genitivo mentis-: "mente") es un trastorno que se manifiesta como un conjunto de síntomas relacionados, que suele aparecer cuando el cerebro resulta dañado por una lesión o enfermedad.
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Disartria
La disartria (del griego dis, "malfunción"; y artros, "articulación") corresponde a una alteración en la articulación de las palabras.
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Encefalopatía espongiforme familiar asociada a una nueva mutación en el gen PrP
La encefalopatía espongiforme familiar asociada a nueva mutación en el gen de la proteína priónica (PrP) es una rarísima enfermedad neurológica priónica hereditaria asociada, como su nombre lo indica, a una nueva mutación en el gen PrP.
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Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob
La encefalopatía espongiforme subaguda, más conocida como enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un trastorno neurológico poco frecuente de carácter neurodegenerativo pero invariablemente fatal que evoluciona velozmente a la demencia y por último a la muerte, ocasionado por un plegamiento anómalo en una proteína llamada prion (PrP), que resulta en una mutación patogénica de su conformación tridimensional, habitualmente identificada como PrPSc.
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Enfermedad hereditaria
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y este sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).
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Enfermedad neurodegenerativa
Se conoce como enfermedad neurodegenerativa a un término que cubre a un tipo de enfermedades que agrupa a un género de desórdenes cognitivos, tales como, enfermedad de Alzheimer, de Parkinson, de Creutzfeldt-Jakob y esclerosis múltiple.
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Enfermedad rara
Una enfermedad rara poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.
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Insomnio familiar letal
El insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria muy rara que se incluye dentro del grupo de enfermedades causadas por priones.
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Kuru (enfermedad)
El kuru (temblar de miedo) es una enfermedad neurodegenerativa e infecciosa causada por un prion (partícula formada por una proteína priónica alterada del tejido cerebral).
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Leucina
La leucina (abreviada Leu o L) es uno de los veinte aminoácidos que utilizan las células para sintetizar proteínas.
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Prion
Un prion es una proteína mal plegada capaz de transmitir su forma mal plegada a otras variedades de la misma proteína.
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Prolina
La prolina (Pro, P) o prolalina es uno de los aminoácidos que forman las proteínas de los seres vivos.
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Proteína
Las proteínas o prótidos son macromoléculas formadas por cadenas lineales de aminoácidos.
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Síntoma
En el ámbito de las ciencias de la salud, un síntoma (del griego: σύμπτωμα, «accidente» o «desgracia») es la referencia subjetiva u objetiva que da un enfermo de la percepción que reconoce como anómala o causada por un estado patológico o una enfermedad.
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Sistema piramidal
El sistema piramidal o vía corticoespinal es un conjunto de axones motores que viajan desde la corteza cerebral (donde se encuentra la motoneurona superior) hasta las astas anteriores de la médula espinal (donde hace contacto con la motoneurona inferior).
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