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Síndrome de Hermansky-Pudlak

Índice Síndrome de Hermansky-Pudlak

El síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) es una rara enfermedad genética autosómica recesiva que se manifiesta por albinismo ocular y cutáneo, eventos hemorrágicos debidos a anormalidades en las plaquetas y almacenamiento lisosomal de un compuesto lipoproteico anormal de lipofucina serosa.

17 relaciones: Agudeza visual, Albinismo, Autosómico recesivo, Enfermedad de Crohn, Enfermedad genética, Estrabismo, Factor de von Willebrand, Fibrosis pulmonar, Gen, Liga Internacional de Sociedades Dermatológicas, Lipoproteína, Lisosoma, Mutación, Plaqueta, Prevalencia, Puerto Rico, Serosa.

Agudeza visual

La agudeza visual es la capacidad del sistema de visión para percibir, detectar o identificar objetos especiales con unas condiciones de iluminación buenas.

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Albinismo

El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y pelo.

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Autosómico recesivo

El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética.

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Enfermedad de Crohn

La enfermedad de Crohn es una dolencia inflamatoria crónica con manifestaciones intermitentes que afectan principalmente al tracto gastrointestinal en toda su extensión (desde la boca hasta el ano) de causas desconocidas.

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Enfermedad genética

Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.

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Estrabismo

El estrabismo (del latín strabismus, derivado de strabus, -a, -um, "ojos torcidos", y el adjetivo strabo, "que padece estrabismo", a su vez del griego strabismós, de strabós, "bizco", supuestamente del verbo strabizein, "torcer", y el sufijo -ismo, "enfermedad") es la pérdida de alienación de los ejes visuales al enfocar un objeto, lo que impide la fijación bifoveolar.

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Factor de von Willebrand

El factor de Von Willebrand (en inglés, vWF) es una glucoproteína de la sangre que interviene en el momento inicial de la hemostasia.

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Fibrosis pulmonar

La fibrosis pulmonar es una enfermedad pulmonar intersticial caracterizada por la sustitución de tejido pulmonar por tejido colágeno.

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Gen

Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.

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Liga Internacional de Sociedades Dermatológicas

La Liga Internacional de Sociedades Dermatológicas (o ILDS por sus siglas en inglés de The International League of Dermatological Societies) es una organización no gubernamental afiliada a la Organización Mundial de la Salud.

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Lipoproteína

Las lipoproteínas son complejos macromoleculares esféricos formados por lípidos y proteínas específicas.

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Lisosoma

Los lisosomas son orgánulos relativamente grandes, formados a partir del aparato de Golgi, que contienen hidrolasas ácidas (proteasas, nucleasas, glucosidasas, lipasas, etc.) encargadas de degradar el material intracelular de origen externo (como las bacterias o las partículas alimentarias) o interno (como las estructuras celulares dañadas) que llega a ellos.

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Mutación

Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.

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Plaqueta

Las plaquetas o trombocitos son pequeños fragmentos citoplasmáticos, irregulares, carentes de núcleo, de 2-3 µm de diámetro, derivados de la fragmentación de sus células precursoras, los megacariocitos; la vida media de una plaqueta oscila entre 8 y 11 días.

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Prevalencia

En epidemiología, se denomina prevalencia a la proporción de individuos de un grupo o una población (en medicina, persona), que presentan una característica o evento determinado (en medicina, enfermedades).

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Puerto Rico

Puerto Rico es un territorio no incorporado de los Estados Unidos; es un Estado Libre Asociado con estatus de autogobierno.

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Serosa

En anatomía, una serosa (o membrana serosa) es una membrana compuesta por dos finas capas de células.

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