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Síndrome de Holt Oram

Índice Síndrome de Holt Oram

El síndrome de Holt-Oram es una enfermedad de origen genético que se considera una variante del síndrome corazón mano.

15 relaciones: Amniocentesis, Autosómico dominante, Biopsia, Comunicación interauricular, Comunicación interventricular, Corazón, Cromosoma 12 (humano), Enfermedad rara, Fibrilación auricular, Focomelia, Herencia genética, Mutación, Radio (hueso), Reino Unido, T-box.

Amniocentesis

La amniocentesis es una prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla.

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Autosómico dominante

El término autosómico dominante describe uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por la presencia del fenómeno de dominancia genética en un alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.

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Biopsia

Una biopsia es un procedimiento médico realizado con frecuencia por especialistas tales como cirujanos, radiólogos intervencionistas o cardiólogos intervencionistas.

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Comunicación interauricular

La comunicación interauricular (CIA) es una cardiopatía de origen congénito acianógena (sin cianosis), consistente en una deficiencia del septum o tabique que separa las cavidades del corazón denominadas aurículas y que resulta en una libre comunicación entre el lado derecho e izquierdo de las aurículas.

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Comunicación interventricular

La comunicación interventricular (CIV) es la cardiopatía congénita más frecuente, caracterizada por el cierre incompleto del tabique interventricular—la pared que divide los dos ventrículos del corazón—lo que permite la comunicación libre entre ambos ventrículos.

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Corazón

El corazón (del latín: cor) es el órgano principal del aparato circulatorio de los animales.

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Cromosoma 12 (humano)

Par de cromosoma 12 El cromosoma 12 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.

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Enfermedad rara

Una enfermedad rara poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.

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Fibrilación auricular

La fibrilación auricular (FA) es la arritmia cardiaca más frecuente en la práctica clínica con una prevalencia del 1% en la población general, la prevalencia aumenta con la edad y alcanza más del 8% en la novena década de la vida La FA es una enfermedad que se caracteriza por latidos auriculares descoordinados y desorganizados, produciendo un ritmo cardíaco rápido e irregular (es decir, latidos cardiacos irregulares).

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Focomelia

La focomelia (etimológicamente del griego φώκη -fõkē- foca (mamífero marino) y μέλος -melos- miembro) es una enfermedad que se manifiesta por una malformación de origen teratogénico, consistente en la ausencia de elementos óseos y musculares en los miembros superiores o inferiores.

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Herencia genética

La herencia genética es el proceso por el cual las características de los progenitores se transmiten a sus descendientes, ya sean características fisiológicas, morfológicas o bioquímicas de los seres vivos bajo diferentes medios de ambiente.

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Mutación

Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.

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Radio (hueso)

El radio (radius) es un hueso situado en la parte lateral o externa del antebrazo, paralelo al cúbito.

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Reino Unido

El Reino Unido,Britain en inglés es la forma abreviada del nombre oficial, utilizada comúnmente.

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T-box

T-box (en español "caja T") hace referencia a un grupo de factores de transcripción implicados en el desarrollo de las extremidades y del corazón.

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Redirecciona aquí:

Displasia atriodigital, Síndrome Holt Oram, Síndrome corazón-mano tipo 1, Síndrome de Holt-Oram, Síndrome ventrículo-radial.

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