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15 relaciones: Anoftalmía, Autosómico recesivo, Ciliopatía, Cromosoma 11 (humano), Cromosoma 17 (humano), Cromosoma 8 (humano), Encefalocele, Enfermedad congénita, Enfermedad hereditaria, Enfermedad poliquística renal, Enfermedades de herencia finlandesa, Finlandia, Nefronoptisis, Polidactilia, Retinosis pigmentaria.
Anoftalmía
La anoftalmía es la ausencia completa de uno o ambos ojos.
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Autosómico recesivo
El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética.
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Ciliopatía
El término ciliopatía designa un conjunto de enfermedades de causa genética que tienen en común la afectación de un orgánulo intracelular denominado cilio primario.
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Cromosoma 11 (humano)
El cromosoma 11 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Cromosoma 17 (humano)
El cromosoma 17 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Cromosoma 8 (humano)
El cromosoma 8 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos.
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Encefalocele
Encefalocele procede del griego egkephalos: cerebro y Kelé: hernia.
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Enfermedad congénita
Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde antes del nacimiento, ya sea producida por un trastorno ocurrido durante el desarrollo embrionario, o como consecuencia de un defecto hereditario.
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Enfermedad hereditaria
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y este sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).
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Enfermedad poliquística renal
Enfermedad poliquística renal (PKD siglas en inglés).
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Enfermedades de herencia finlandesa
Las enfermedades de herencia finlandesa son un conjunto de unas 40 enfermedades hereditarias de origen genético que se presentan principalmente en Finlandia, aunque existen algunos casos en otros países del mundo.
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Finlandia
Finlandia, oficialmente la República de Finlandia (en finés: /Suomen tasavalta; en sueco: Finland/Republiken Finland), es uno de los veintisiete Estados soberanos que forman la Unión Europea.
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Nefronoptisis
Se designa con el nombre de nefronoptisis a un conjunto de enfermedades de origen genético que se manifiestan en la infancia, afectan al riñón y se heredan según un patrón autosómico recesivo.
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Polidactilia
La polidactilia (del griego poly, ‘muchos’ y daktylos, ‘dedo’) es un trastorno genético donde un humano nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (normalmente un dedo más).
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Retinosis pigmentaria
La retinosis pigmentaria no es una enfermedad única, sino un conjunto de enfermedades oculares crónicas de origen genético y carácter degenerativo que se agrupan bajo este nombre.
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