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31 relaciones: Autosómico dominante, Autosómico recesivo, Bazo, Cardiopatía congénita, Criptorquidia, Cromosoma, Diagnóstico molecular, Endocrinología, Enfermedad genética, Enfermedades cardiovasculares, Escoliosis, Estenosis pulmonar, Francisco de Goya, Genética, Hígado, Hipertelorismo, Jacqueline Anne Noonan, Los pobres en la fuente, Médico de cabecera, Miocardiopatía hipertrófica, Mutación, Mutación de novo, Oncogénesis, Pectus excavatum, Pediatría, Pterigium colli, Ptosis palpebral, Rasopatía, Síndrome de Down, Secuenciación del genoma, Tórax en quilla.
Autosómico dominante
El término autosómico dominante describe uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por la presencia del fenómeno de dominancia genética en un alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.
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Autosómico recesivo
El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética.
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Bazo
El bazo es un órgano presente en casi todos los vertebrados.
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Cardiopatía congénita
El término cardiopatía congénita se utiliza para describir las alteraciones del corazón y los grandes vasos que se originan antes del nacimiento.
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Criptorquidia
La criptorquidia es un trastorno del desarrollo en los mamíferos que consiste en el descenso incompleto de uno o ambos testículos a través del canal inguinal hacia el escroto.
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Cromosoma
En biología y citogenética, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un ser vivo.
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Diagnóstico molecular
El término diagnóstico molecular se refiere a un conjunto de técnicas de biología molecular empleadas para la identificación y análisis de marcadores biológicos en el genoma y el proteoma (el material genético y cómo se expresan los genes como proteínas), a fin de diagnosticar y monitorizar enfermedades, detectar el riesgo y aplicar un tratamiento personalizado.
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Endocrinología
La endocrinología (del griego " eνδο", 'dentro'; κρίνω, krīnōes, "separar"; y -λογία, -logia) es una disciplina de la medicina que estudia el sistema endocrino y las enfermedades provocadas por un funcionamiento inadecuado del mismo.
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Enfermedad genética
Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.
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Enfermedades cardiovasculares
Las enfermedades cardiovasculares (ECV), también denominadas cardiovasculopatías, son todas aquellas enfermedades que afectan el corazón o los vasos sanguíneos.
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Escoliosis
La escoliosis (en griego: skoliōsis, de skolios, "torcido") es la curvatura de la columna vertebral, que se presenta en forma de "S" o de "C".
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Estenosis pulmonar
La estenosis de la válvula pulmonar es una patología cardíaca en la que el flujo de sangre que sale desde el ventrículo derecho hacia la arteria pulmonar, es obstruido a nivel de la válvula pulmonar.
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Francisco de Goya
Francisco José de Goya y Lucientes (Fuendetodos, 30 de marzo de 1746-Burdeos, 16 de abril de 1828Se cita a veces por error el deceso el día 15 de abril, sin duda porque ocurrió a las 2 de la madrugada del día 16, pero los documentos del registro civil de Burdeos no dejan lugar a la duda. Los transcriben, por ejemplo, J. Fauqué y R. Villanueva Echeverría, Goya y Burdeos (1824-1828), Zaragoza, Oroel, 1982,.) fue un pintor y grabador español.
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Genética
El término genética (del griego antiguo: γενετικός, guennetikós, ‘genetivo’, y este de γένεσις, génesis, ‘origen’; acuñado en 1905 por William Bateson) alude al área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación mediante el ADN.
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Hígado
El hígado es un órgano que está presente tanto en el ser humano como en el resto de animales vertebrados.
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Hipertelorismo
El hipertelorismo es una anomalía que consiste en el aumento de la distancia que separa dos órganos gemelos, existe hipertelorismo mamario, por ejemplo, cuando la separación entre las dos mamas está aumentada, e hipertelorismo ocular cuando la distancia entre los dos ojos es mayor de lo normal.
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Jacqueline Anne Noonan
Jacqueline Anne Noonan (Burlington, Vermont, Estados Unidos; 28 de octubre de 1928-23 de julio de 2020) fue una pediatra y cardióloga estadounidense, reconocida por ser una de las figuras de referencia en la medicina cardiológica infantil moderna.
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Los pobres en la fuente
Los pobres en la fuente es el título de un lienzo de los cartones para tapices, específicamente de la quinta serie diseñada por Francisco de Goya para la Real Fábrica de Tapices de Santa Bárbara.
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Médico de cabecera
Un médico de cabecera es un profesional sanitario que provee atención médica de enfermedades agudas o crónicas a pacientes de todas las edades en un centro de salud o en un consultorio.
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Miocardiopatía hipertrófica
La miocardiopatía o cardiomiopatía hipertrófica es una enfermedad del miocardio—el músculo del corazón—en el que una porción del él se encuentra hipertrofiado o engrosado sin causa aparente.
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Mutación
Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.
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Mutación de novo
En medicina y genética, una mutación de novo es una mutación del gen que aparece en un individuo sin que ninguno de sus padres la posea en su patrimonio genético.
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Oncogénesis
Los términos oncogénesis o carcinogénesis hacen referencia literal al proceso por el cual se produce el cáncer.
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Pectus excavatum
El pectus excavatum o tórax en embudo es una deformidad congénita de la caja torácica caracterizada por pecho hundido en la región del esternón.
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Pediatría
La pediatría es la especialidad médica y es la rama de la medicina que involucra la atención médica de bebés, niños y adolescentes.
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Pterigium colli
Pterygium colli (Cuello alado), es un pliegue epidérmico del borde externo del cuello, a manera de aleta, que va desde la implantación de las orejas hasta los hombros.
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Ptosis palpebral
La ptosis palpebral, también denominada blefaroptosis o ptosis del párpado, es un descenso permanente del párpado superior.
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Rasopatía
Las rasopatías son un grupo de enfermedades de origen genético que se caracterizan por presentar una mutación que afecta a los genes que codifican las proteínas Ras.
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Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21 (o una parte) en vez de los dos.
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Secuenciación del genoma
La secuenciación del genoma es uno o varios procesos de laboratorio que determina la secuencia completa de ADN en el genoma de un organismo en un proceso único.
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Tórax en quilla
El tórax en quilla o pectus carinatum es una deformidad de la caja torácica en la que el pecho protruye en quilla de barco.
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Redirecciona aquí:
Sindrome de Noonan, Síndrome de Noonan-Ehmke.
