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Alelo
Un alelo o alelomorfo (del griego ἁλλήλως, lit. «de uno para con el otro») es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de éste (producen variaciones en características heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguíneo).
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Alexis Labhart
Alexis Labhart (* San Petersburgo, 4 de mayo de 1916 -) es un médico y profesor ruso-suizo.
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Andrea Prader
Andrea Prader (23 de diciembre de 1919 en Samedan, cantón de los Grisones - 3 de junio de 2001 en Zúrich) fue un pediatra y endocrinólogo suizo.
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Apetito
El apetito (del lat. appetītus) es el deseo psicológico de ingerir alimentos.
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Bebé
Un bebé es un ser humano de una edad todavía muy corta, que no puede hablar ni tampoco caminar. Un bebé recién nacido es un neonato.
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Bifosfonato
Los bifosfonatos o difosfonatos son un grupo de medicamentos utilizados para la prevención y el tratamiento de enfermedades con resorción ósea, como la osteoporosis y el cáncer con metástasis ósea, sea este con o sin hipercalcemia, asociadas al cáncer de mama y de próstata.
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Caracteres sexuales secundarios
Las características sexuales secundarias o caracteres sexuales secundarios son características que aparecen durante la pubertad en los humanos y en la madurez sexual en otros animales, aquellos signos físicos y fisiológicos de madurez sexual que se distinguen entre los dos sexos de una especie, pero no son directamente parte del sistema reproductor, por lo que no incluyen los órganos sexuales, siendo distintos de las características sexuales primarias.
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Cociente intelectual
El cociente intelectual (abreviado CI; y a veces, aunque aceptado por la RAE, erróneamente llamado «coeficiente intelectual») es un estimador de la inteligencia general, resultado de alguno de los tests estandarizados diseñados para este fin.
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Comportamiento
El comportamiento o conducta es, en términos de psicología, el conjunto de respuestas que presenta un ser vivo en relación con su entorno, ante la presencia o ausencia de estímulos.
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Criptorquidia
La criptorquidia es un trastorno del desarrollo en los mamíferos que consiste en el descenso incompleto de uno o ambos testículos a través del canal inguinal hacia el escroto.
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Cromosoma 15 (humano)
El cromosoma 15 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Deleción (genética)
Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma.
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Dermatología
La dermatología es la rama de la medicina que se especializa en el diagnóstico, tratamiento y manejo de las enfermedades y desórdenes de la piel.
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Diabetes mellitus
La diabetes mellitus (DM) es un conjunto de trastornos metabólicos, cuya característica común principal es la presencia de concentraciones elevadas de glucosa en la sangre de manera persistente o crónica, debido ya sea a un defecto en la producción de insulina, a una resistencia a la acción de ella para utilizar la glucosa, a un aumento en la producción de glucosa o a una combinación de estas causas.
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Diabetes mellitus tipo 2
La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es un trastorno metabólico que se caracteriza por hiperglucemia (nivel alto de azúcar en la sangre) en el contexto de resistencia a la insulina y falta relativa de insulina; en contraste con la diabetes mellitus tipo 1, en la que hay una falta absoluta de insulina debido a la destrucción de los islotes pancreáticos.
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Diagnóstico molecular
El término diagnóstico molecular se refiere a un conjunto de técnicas de biología molecular empleadas para la identificación y análisis de marcadores biológicos en el genoma y el proteoma (el material genético y cómo se expresan los genes como proteínas), a fin de diagnosticar y monitorizar enfermedades, detectar el riesgo y aplicar un tratamiento personalizado.
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Diencéfalo
El diencéfalo es la parte del encéfalo situada entre el telencéfalo (cerebro anterior) y el mesencéfalo (cerebro medio).
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Dieta (alimentación)
La dieta régimen alimentario o hábito alimentario es la composición, frecuencia y cantidad de comida y bebidas que constituye la alimentación de los seres vivos conformando hábitos o comportamientos nutricionales.
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Discapacidad intelectual
La discapacidad intelectual o trastorno del desarrollo intelectual (también, deficiencia mentalTambién retardo mental, aunque no es el término que se utiliza en la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE) Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM) (en inglés, retardation) es una alteración incluida en la clasificación de Trastornos del Neurodesarrollo vistos en el DSM-V. Dicha alteración comienza en el periodo de desarrollo del ser humano y se caracteriza por limitaciones significativas tanto en el funcionamiento intelectual como en las conductas adaptativas en los dominios conceptual, social y práctico; y que se evidencian antes de los 18 años de edad. Afecta alrededor del 2 por ciento de la población general. La discapacidad intelectual se ha definido cuantitativamente como un valor de cociente intelectual (CI) menor a 70. Sin embargo, este criterio no es suficiente para determinar la discapacidad. Este trastorno genera anomalías en el proceso de aprendizaje entendidas como la adquisición lenta e incompleta de las habilidades cognitivas durante el desarrollo humano que conduce finalmente a limitaciones sustanciales en el desarrollo corriente. Se caracteriza por un funcionamiento intelectual muy variable que tiene lugar junto a circunstancias asociadas en dos o más de las siguientes áreas de habilidades adaptativas: comunicación, cuidado personal, vida en el hogar, habilidades sociales, utilización de la comunidad, autogobierno, salud y seguridad, habilidades académicas funcionales, ocio y trabajo.
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Disomía uniparental
La disomía uniparental (DUP) hace referencia a la situación en la que las dos copias de un cromosoma provienen del mismo progenitor, en lugar de que una copia provenga de la madre y la otra copia del padre.
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Dolor
El dolor es una experiencia sensorial y emocional (subjetiva) desagradable, que pueden experimentar todos aquellos seres vivos que tienen un sistema nervioso central.
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Eje hipotalámico-hipofisario-adrenal
El eje hipotálamo-hipofisario-suprarrenal (eje HHS) (en inglés Hypothalamic-Pituitary-Adrenal Axis HPA, HTPA) es un conjunto complejo de influencias directas e interacciones de retroalimentación entre tres componentes: el hipotálamo, la hipófisis (una estructura en forma de guisante ubicada debajo del tálamo) y en las suprarrenales (órganos pequeños y cónicos en la parte superior de los riñones).
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Endocrinología
La endocrinología (del griego " eνδο", 'dentro'; κρίνω, krīnōes, "separar"; y -λογία, -logia) es una disciplina de la medicina que estudia el sistema endocrino y las enfermedades provocadas por un funcionamiento inadecuado del mismo.
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Enfermedad rara
Una enfermedad rara poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.
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Estatura
La estatura, talla o altura es la distancia medida habitualmente desde el talón de los pies hasta la parte superior de la cabeza del ser humano.
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Estimulación temprana
Se denomina estimulación temprana o atención temprana al grupo de técnicas educativas especiales empleadas en niños entre el nacimiento y los tres años de edad para corregir trastornos reales o potenciales en su desarrollo, o para estimular capacidades compensadoras.
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Fases del sueño
El estudio de las fases del sueño se realiza mediante varios instrumentos tales como el electroencefalograma (EEG), el electromiograma (EMG) y el electrooculograma (EOG) que registran parámetros electrofisiológicos.
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Fisioterapia
La fisioterapia (del griego φυσις physis, 'naturaleza', y θεραπεία therapéia, 'tratamiento'), también conocida como terapia física, es una disciplina de ciencias de la salud que ofrece tratamiento y rehabilitación física para diagnosticar, prevenir y tratar síntomas de múltiples patologías, tanto agudas como crónicas, por medio de ejercicios terapéuticos y agentes físicos como la electricidad, ultrasonido, láser, calor, frío, agua y técnicas manuales como estiramientos, tracciones y masoterapia.
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Gen
Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.
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Genética
El término genética (del griego antiguo: γενετικός, guennetikós, ‘genetivo’, y este de γένεσις, génesis, ‘origen’; acuñado en 1905 por William Bateson) alude al área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación mediante el ADN.
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Genética médica
La genética médica es la rama de la medicina que cubre el diagnóstico, estudio y tratamiento de síndromes relacionados de manera directa con el genoma humano, que a veces no genera síntomas graves pero otras generan enfermedades hereditarias.
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Hambre
El hambre es la sensación que indica la necesidad de comer.
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Heinrich Willi
Heinrich Willi (Chur, Suiza, 3 de marzo de 1900- Zúrich, 16 de febrero de 1971) fue un médico suizo.
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Hibridación fluorescente in situ
FISH o hibridación fluorescente in situ es una técnica citogenética de marcaje de cromosomas mediante la cual estos son hibridados con sondas que emiten fluorescencia y permiten la visualización, distinción y estudio de los cromosomas de núcleos en metafase o inferfase, así como de las anomalías que puedan presentar.
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Hiperfagia
La hiperfagia, término que proviene del griego hiper- (abundancia, exceso) y -fagia (comer), es una situación caracterizada por un aumento excesivo de la sensación de apetito e ingestas descontroladas de alimentos, sin razón aparente.
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Hipogonadismo
El hipogonadismo (hipo-: carencia o defecto de; -gónada: órgano sexual) es un trastorno en que los testículos u ovarios no son funcionales o hay incapacidad genética del hipotálamo para secretar cantidades normales de GnRH (hormona liberadora de gonadotropinas).
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Hipotálamo
El hipotálamo es una región del cerebro anterior, que forma parte del prosencéfalo secundario embrionario y en el adulto se encuentra situada debajo del tálamo.
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Hipotonía
Hipotonía es un término médico que indica disminución del tono muscular (grado de contracción que siempre tienen los músculos aunque estén en reposo).
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Hormona
Una hormona es una sustancia química secretada por una célula especializada a la sangre, cuyo fin es señalar a otras células para que realicen funciones específicas.
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Hormona del crecimiento
La hormona del crecimiento (GH, del inglés: growth hormone) o somatotropina es una hormona proteica secretada por la adenohipófisis.
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Hormona liberadora de gonadotropina
La hormona liberadora de gonadotropina (GnRH en inglés) o gonadoliberina, es una hormona secretada por neuronas del hipotálamo dentro del sistema de vasos sanguíneos porta con destino en la hipófisis en sus células gonadotrofas.
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Hormona tiroidea
Las hormonas tiroideas, tiroxina (T4) y triyodotironina (T3), son hormonas basadas en la tirosina producidas por la glándula tiroides, la principal responsable de la regulación del metabolismo.
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Impronta genética
La impronta genética o "imprinting" es un fenómeno genético por el que ciertos genes son expresados de un modo específico que depende del sexo del progenitor.
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Locus
Un locus (en latín, lugar; el plural es loci, pronunciado loki) es una posición fija en un cromosoma, que determina la posición de un gen o de un marcador (marcador genético).
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Medicina genómica
La medicina personalizada (término más utilizado) también llamada medicina precisa, medicina estratificada y medicina P4, son procedimientos médicos que separan a los pacientes en grupos para prácticas, intervenciones y/o productos que se basan en su respuesta predictiva o riesgo de enfermedad.
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Microsatélite
En genética molecular, los microsatélites (SSR o STR por sus acrónimos en inglés para simple sequence repeat y short tandem repeat) son secuencias de ADN en las que un fragmento (cuyo tamaño va desde dos hasta seis pares de bases) se repite de manera consecutiva.
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Mutación cromosómica
Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas.
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Neumología
La neumología o neumonología es la especialidad médica encargada del estudio de las enfermedades del aparato respiratorio y centra su campo de actuación en el diagnóstico, tratamiento y prevención de las enfermedades del pulmón, la pleura y el mediastino.
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Neurología
La neurología (del griego clásico: νεῦρον, neuron, ‘nervio’, y el sufijo -λογία, logía, ‘estudio de’) es la rama de la medicina que estudia el sistema nervioso.
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Obesidad
La obesidad es una enfermedad crónica que se caracteriza por la acumulación excesiva del tejido adiposo en el cuerpo, es decir, cuando la reserva natural de energía de los seres humanos y de otros animales mamíferos —almacenada en forma de grasa corporal— se incrementa hasta un punto en que pone en riesgo la salud o la vida.
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Odontología
La odontología es una de las ciencias de la salud que se encarga del diagnóstico, tratamiento y prevención de las enfermedades del aparato estomatognático, el cual incluye además de los dientes, las encías, el tejido periodontal, el maxilar superior, el maxilar inferior y la articulación temporomandibular.
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Oftalmología
La Oftalmología (del griego ὀφθαλμός, ‘ojo’, y el sufijo -logía, ‘tratado’, ‘estudio’, ‘ciencia’, y este del prefijo griego -λογία) es la especialidad médica que estudia las enfermedades de los ojos y su tratamiento, incluyendo el globo ocular, su musculatura, el sistema lagrimal y los párpados.
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Pediatría
La pediatría es la especialidad médica y es la rama de la medicina que involucra la atención médica de bebés, niños y adolescentes.
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Psiquiatría
La psiquiatría o siquiatría (del antiguo griego ψυχή ‘alma’, ‘espíritu vital’, ‘mente’, y ἰατρεία ‘curación’) es la especialidad médica dedicada al estudio de los trastornos mentales de origen genético o neurológico con el objetivo de prevenir, evaluar, diagnosticar, tratar y rehabilitar a las personas con trastornos mentales, y asegurar la autonomía y la adaptación del individuo a las condiciones de su existencia.
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Reacción en cadena de la polimerasa
La técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (en inglés, polymerase chain reaction o PCR) es una técnica de la biología molecular desarrollada en 1986 por Kary Mullis.
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Ribonucleoproteína
Una ribonucleoproteína (RNP) es una nucleoproteína que contiene ARN, es decir, es un compuesto que combina tanto ácido ribonucleico como proteína.
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Saciedad
La saciedad es la percepción que tiene el cuerpo humano de no tener necesidad inmediata de ingesta de alimentos.
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Síndrome
En medicina, un síndrome (del griego συνδρομή syndromé, 'concurso') es un cuadro clínico o un conjunto de síntomas que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus propias características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.
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Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es una condición de causa genética que afecta al sistema nervioso.
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Síndrome de apnea-hipopnea durante el sueño
El síndrome de apnea-hipopnea durante el sueño es el más frecuente de los trastornos respiratorios que se producen durante el sueño, ya que afecta a alrededor del 4% de los adultos.
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Serotonina
La 5-hidroxitriptamina (5-HT) o serotonina es un neurotransmisor que se sintetiza a partir de la transformación del aminoácido triptófano.
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Terapia ocupacional
La terapia ocupacional y sus profesionales, los terapeutas ocupacionales, ayudan a las personas a lo largo de sus vidas a participar en las actividades y tareas que quieren y necesitan realizar por medio de la utilización terapéutica de actividades diarias (ocupaciones).
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Termorregulación
La termorregulación, regulación térmica o regulación de la temperatura es la capacidad que tiene un organismo biológico para modificar su temperatura dentro de ciertos límites, incluso cuando la temperatura circundante es bastante diferente del rango de temperaturas-objetivo.
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Tono muscular
El tono muscular, también conocido como tensión muscular residual o tono, es la contracción parcial, pasiva y continua de los músculos.
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Trastorno obsesivo-compulsivo
El trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) es un trastorno caracterizado por pensamientos intrusivos, recurrentes y persistentes que producen inquietud, aprensión, temor o preocupación, y conductas repetitivas denominadas compulsiones, dirigidas a reducir la ansiedad asociada, neutralizar los pensamientos o prevenir un evento temido.
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Traumatología
La traumatología es la rama de la medicina que se dedica al estudio de las lesiones del aparato locomotor.
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Umbral de dolor
El umbral del dolor se define como la intensidad mínima de un estímulo que despierta la sensación de dolor.
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Vitamina D
La vitamina D está representada por dos compuestos liposolubles: vitamina D3 (colecalciferol) y la vitamina D2 (ergocalciferol).
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1956
1956 fue un año bisiesto comenzado en domingo según el calendario gregoriano.
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1993
1993 fue un año común comenzado en viernes del calendario gregoriano.
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2001
2001 fue un año común comenzado en lunes según el calendario gregoriano.
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