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Síndrome de Werner

Índice Síndrome de Werner

El síndrome de Werner es una muy extraña patología genética autosómica recesiva que se caracteriza por un envejecimiento acelerado.

24 relaciones: Aminoácido, Apoptosis, Ateroesclerosis, Autosómico recesivo, Célula, Cromosoma 8 (humano), Diabetes mellitus tipo 2, Exón, Exonucleasa, Fibroblasto, Gen, Genoma, Helicasa, Hipogonadismo, Incidencia, Liga Internacional de Sociedades Dermatológicas, Linfocito, Mutación sin sentido, Osteoporosis, P53, Proteína, Sarcoma, Telómero, Topoisomerasa.

Aminoácido

Un aminoácido (a veces abreviado como AA), es una molécula orgánica con un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH) en un extremo.

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Apoptosis

La apoptosis (del griego antiguo ἀπόπτωσις, apóptōsis, caída, desprendimiento) es una vía de destrucción o muerte celular programada o provocada por el propio organismo, con el fin de controlar su desarrollo y crecimiento, que puede ser de naturaleza fisiológica y está desencadenada por señales celulares controladas genéticamente.

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Ateroesclerosis

La ateroesclerosis es un síndrome caracterizado por el depósito e infiltración de sustancias lipídicas en la capa íntima de las paredes de las arterias de mediano y grueso calibre.

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Autosómico recesivo

El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética.

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Célula

La célula (del latín cellula, diminutivo de cella, ‘celda’) es la unidad morfológica y funcional de todo ser vivo.

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Cromosoma 8 (humano)

El cromosoma 8 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos.

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Diabetes mellitus tipo 2

La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) es un trastorno metabólico que se caracteriza por hiperglucemia (nivel alto de azúcar en la sangre) en el contexto de resistencia a la insulina y falta relativa de insulina; en contraste con la diabetes mellitus tipo 1, en la que hay una falta absoluta de insulina debido a la destrucción de los islotes pancreáticos.

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Exón

El exón es la región de un gen que no es separada durante el proceso de corte y empalme y, por tanto, se mantienen en el ARN mensajero maduro.

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Exonucleasa

Las exonucleasas son enzimas que funcionan escindiendo nucleótidos uno a uno a partir del extremo terminal (exo) de una cadena polinucleotídica.

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Fibroblasto

El fibroblasto es un tipo de célula residente del tejido conectivo propiamente dicho, ya que nace y muere ahí.

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Gen

Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.

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Genoma

El genoma es la secuencia total de ADN que posee un organismo en particular.

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Helicasa

La helicasa es una enzima vital en los seres vivos ya que participa en los procesos de duplicación y reproducción celular de este, transcripción, recombinación y reparación del ADN, y de biogénesis de ribosoma.

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Hipogonadismo

El hipogonadismo (hipo-: carencia o defecto de; -gónada: órgano sexual) es un trastorno en que los testículos u ovarios no son funcionales o hay incapacidad genética del hipotálamo para secretar cantidades normales de GnRH (hormona liberadora de gonadotropinas).

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Incidencia

La incidencia es el número de casos nuevos de una enfermedad en una población determinada y en un periodo determinado.

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Liga Internacional de Sociedades Dermatológicas

La Liga Internacional de Sociedades Dermatológicas (o ILDS por sus siglas en inglés de The International League of Dermatological Societies) es una organización no gubernamental afiliada a la Organización Mundial de la Salud.

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Linfocito

Los linfocitos son células del sistema inmunitario.

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Mutación sin sentido

En genética, una mutación sin sentido (nonsense) es un tipo de mutación puntual en una secuencia de ADN que provoca la aparición de un codón de terminación prematuro, llamado también codón sinsentido.

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Osteoporosis

La osteoporosis es una enfermedad esquelética caracterizada por un adelgazamiento del hueso (pérdida de masa ósea), acompañada de un deterioro de la microarquitectura del tejido óseo que compromete su resistencia, produciendo una mayor fragilidad de los huesos y un aumento del riesgo de fracturas.

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P53

p53 es una proteína supresora de tumores.

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Proteína

Las proteínas o prótidos son macromoléculas formadas por cadenas lineales de aminoácidos.

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Sarcoma

El sarcoma es una clase de tumor.

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Telómero

Los telómeros (del griego τέλος, «final», y μέρος, «parte») son los extremos de los cromosomas.

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Topoisomerasa

Las topoisomerasas (tipo I:, y tipo II) son enzimas capaces de actuar sobre la topología del ADN, ya sea enredándolo para permitir que se almacene de manera más compacta o desenredándolo para que controle la síntesis de proteínas y para facilitar la replicación del mismo.

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