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Enfermedad de Rendu-Osler-Weber

Índice Enfermedad de Rendu-Osler-Weber

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT, del inglés Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia), también conocida como Enfermedad de Osler-Weber-Rendu, es un trastorno genético que conduce a la formación anormal de los vasos sanguíneos en la piel, las mucosas, y a menudo en órganos tales como los pulmones, el hígado y el cerebro.

29 relaciones: Bonaire, Cerebro, Cirugía, Dominancia (genética), Enfermedad aguda, Enfermedad crónica, Enfermedad genética, Epistaxis, Factor de crecimiento transformante beta 1, Factor de crecimiento transformante beta 3, Fístula arteriovenosa, Hígado, Hemorragia, Hospital Johns Hopkins, Mucosa, Piel, Pulmón, SMAD (proteína), SMAD1, SMAD4, SMAD5, Suplemento dietético, Telangiectasia, Tracto gastrointestinal, Transfusión de sangre, Universidad de Oxford, Universidad Duke, Vaso sanguíneo, William Osler.

Bonaire

La isla de Bonaire (en papiamento: Boneiru) es un municipio especial, parte integral de los Países Bajos y miembro de los países y territorios de ultramar de la Unión Europea (RUUE), ubicado en la región septentrional de América del Sur.

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Cerebro

El cerebro (del latín cerebrum, con su raíz indoeuropea ker, cabeza, en lo alto de la cabeza y brum, ‘llevar’; teniendo el significado arcaico de «lo que lleva la cabeza») es un órgano que centraliza la actividad del sistema nervioso y existe en la mayor parte de los animales.

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Cirugía

Se denomina cirugía (del griego χείρ, jeir, ‘mano’, y ἔργον, érgon, ‘trabajo’: χειρουργεία, jeirourguéia, ‘trabajo manual’) a la práctica que implica la manipulación mecánica de las estructuras anatómicas con un fin médico, bien sea diagnóstico, terapéutico o pronóstico.

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Dominancia (genética)

En genética, la dominancia es una relación entre alelos de un mismo gen, en el que uno enmascara la expresión fenotípica del otro.

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Enfermedad aguda

Se llama enfermedad aguda a aquella que tiene un inicio y un fin claramente definidos y es de corta duración.

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Enfermedad crónica

Una enfermedad crónica es una enfermedad de larga duración y por lo general, de progresión lenta.

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Enfermedad genética

Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.

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Epistaxis

La epistaxis (ἐπιστάζω (epistazo) sangrar por la nariz: ἐπί (epi) - "encima", "sobre" + στάζω (stazo) - "gotear por las fosas nasales") o sangrado nasal es un suceso común, no grave, resultante de la ruptura de pequeños capilares de la membrana mucosa nasal.

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Factor de crecimiento transformante beta 1

El factor de crecimiento transformante beta 1, TGF-β1 o TGFB1 es una proteína perteneciente a la superfamilia de factores de crecimiento transformante beta de las citoquinas.

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Factor de crecimiento transformante beta 3

El factor de crecimiento transformante beta 3 (TGF beta 3) es una proteína que en humanos está codificada por el gen TGFB3.

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Fístula arteriovenosa

El término fístula arteriovenosa se utiliza en medicina para designar una conexión anormal entre una arteria y una vena.

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Hígado

El hígado es un órgano que está presente tanto en el ser humano como en el resto de animales vertebrados.

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Hemorragia

Una hemorragia (también, sangrado) es la salida de sangre provocada por la ruptura de vasos sanguíneos como venas, arterias o capilares.

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Hospital Johns Hopkins

El Hospital Johns Hopkins (Johns Hopkins Hospital) es un hospital universitario en Baltimore, Maryland.

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Mucosa

Una mucosa es una capa de tejido formada por epitelio y conjuntivo laxo subyacente (lámina propia), que reviste las paredes internas de los órganos que están en contacto con el exterior del cuerpo.

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Piel

La piel (del latín pellis) o cutis (del latín cutis) o sistema tegumentario, es la cubierta externa de los animales vertebrados y uno de sus órganos más importantes.

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Pulmón

Los pulmones son estructuras anatómicas pertenecientes al sistema respiratorio, se ubican en la caja torácica, a ambos lados del mediastino.

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SMAD (proteína)

Las proteínas Smad constituyen una familia de proteínas que funcionan a nivel celular como segundo mensajero propagando señales intracelulares que se transducen en acciones extracelulares con la participación de ligandos del factor transformante de crecimiento beta hasta el núcleo celular donde activan la transcripción de genes agua abajo.

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SMAD1

Smad1 (por sus siglas en inglés Mothers Against Decantaplegic homolog, donde "decan-tapléjico" se refiere a una proteína de la mosca homóloga a la proteína morfogénica ósea humana) es uno de nueve miembros de la familia Smad, una proteína que, en los humanos, es codificado por el gen SMAD1.

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SMAD4

El gen SMAD4, también llamado DPC4, es un gen supresor de tumores situado en el cromosoma 18 humano (18q21.2).

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SMAD5

Smad5 (por su siglas en inglés Mothers Against Decantaplegic homolog, donde "decan-tapléjico" se refiere a una proteína descubierta en moscas que es homóloga a la proteína morfogénica ósea humana), es uno de nueve miembros de la familia Smad, una proteína que, en los humanos, es codificado por el gen SMAD5.

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Suplemento dietético

Los suplementos dietéticos (llamados también «suplementos nutricionales», «complementos nutricionales» o «suplementos alimenticios») son productos que contienen un «ingrediente alimenticio» destinado a complementar la alimentación.

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Telangiectasia

Las telangiectasias, también conocidas como arañas vasculares, son pequeños vasos sanguíneos dilatados que pueden aparecer cerca de la superficie de la piel o de las membranas mucosas, y que miden entre 0,5 y 1 milímetro de diámetro.

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Tracto gastrointestinal

El tracto gastrointestinal (también, tracto digestivo o canal alimentario) es el sistema de órganos en los animales multicelulares que consumen alimentos, los digieren para extraer energía y nutrientes y expulsar los residuos que quedan.

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Transfusión de sangre

La transfusión de sangre es la transferencia de la sangre o un componente sanguíneo de una persona (donante) a otra (receptor).

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Universidad de Oxford

La Universidad de Oxford es una universidad pública de investigación ubicada en Oxford, Inglaterra, Reino Unido.

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Universidad Duke

La Universidad Duke (en inglés: Duke University) es una universidad privada estadounidense, ubicada en Durham, Carolina del Norte.

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Vaso sanguíneo

Un vaso sanguíneo es una estructura hueca y tubular que forma parte del aparato circulatorio y conduce la sangre impulsada por la acción del corazón.

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William Osler

Sir William Osler 1° Baron, FRS, Frcp.

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