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Glucogenosis

Índice Glucogenosis

Las glucogenosis son un conjunto de enfermedades metabólicas caracterizadas por un trastorno del metabolismo del glucógeno.

23 relaciones: Alfa glucosidasa ácida, Cardiomegalia, Célula, Enfermedad de Hers, Enfermedad de McArdle, Enfermedad de Pompe, Enfermedad de Tarui, Enfermedad de Von Gierke, Enzima, Error congénito del metabolismo, Fosfofructoquinasa, Fosforilasa, Glucógeno, Glucosa-6-fosfatasa, Hígado, Insuficiencia cardíaca, Lisosoma, Músculo, Músculo esquelético, Músculo liso, Metabolismo, Miocardio, Miopatía.

Alfa glucosidasa ácida

La alfa glucosidasa ácida, también conocida como α-1,4-glucosidasa, es una enzima codificada por el gen GAA esencial para el catabolismo de glucógeno a glucosa en los lisosomas.

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Cardiomegalia

La cardiomegalia es el término que define un agrandamiento anormal del corazón o hipertrofia cardíaca.

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Célula

La célula (del latín cellula, diminutivo de cella, ‘celda’) es la unidad morfológica y funcional de todo ser vivo.

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Enfermedad de Hers

La enfermedad de Hers es una de las glucogenosis o enfermedades por almacenamiento de glucógeno.

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Enfermedad de McArdle

La enfermedad de McArdle es una enfermedad que pertenece al grupo de las llamadas enfermedades raras por afectar a menos de un 5 por mil de la población.

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Enfermedad de Pompe

La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de la enzima Glucosil Transferasa α(1→4) ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida.

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Enfermedad de Tarui

La enfermedad de Tarui, o glucogenosis tipo VII, es una enfermedad metabólica debida a una deficiencia en la enzima fosfofructocinasa, la cual convierte la fructosa 6-fosfato a fructosa-1,6-bisfosfato en el paso 3 de la glucólisis.

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Enfermedad de Von Gierke

La enfermedad de Von Gierke o glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva, provocada por una acumulación anormal de glucógeno.

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Enzima

Las enzimas son moléculas orgánicas que actúan como catalizadores de reacciones químicas, es decir, aceleran la velocidad de reacción.

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Error congénito del metabolismo

Los errores congénitos del metabolismo, errores metabólicos o enfermedades metabólicas congénitas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican alteraciones del metabolismo.

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Fosfofructoquinasa

La fosfofructocinasa es la enzima cinasa que fosforila a la fructosa 6-fosfato en la glicólisis.

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Fosforilasa

Las fosforilasas son enzimas que catalizan la adición de un grupo fosfato proveniente de un fosfato inorgánico a un aceptor.

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Glucógeno

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Glucosa-6-fosfatasa

La glucosa-6-fosfatasa (G6Pase) es una enzima que se encarga de la regulación de la glucosa.

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Hígado

El hígado es un órgano que está presente tanto en el ser humano como en el resto de animales vertebrados.

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Insuficiencia cardíaca

La insuficiencia cardíaca (IC) es la incapacidad del corazón de bombear sangre en los volúmenes más adecuados para satisfacer las demandas del metabolismo; si lo logra, lo hace a expensas de una elevación anormal de la presión de llenado de los ventrículos cardíacos.

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Lisosoma

Los lisosomas son orgánulos relativamente grandes, formados a partir del aparato de Golgi, que contienen hidrolasas ácidas (proteasas, nucleasas, glucosidasas, lipasas, etc.) encargadas de degradar el material intracelular de origen externo (como las bacterias o las partículas alimentarias) o interno (como las estructuras celulares dañadas) que llega a ellos.

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Músculo

En biología, los músculos son estructuras o tejidos existentes en el ser humano y en la mayoría de los animales que tienen la capacidad de generar movimiento al contraerse y relajarse.

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Músculo esquelético

El músculo esquelético es un tipo de músculo estriado unido al esqueleto, formado por (células alargadas y polinucleadas), que sitúan sus núcleos en la periferia.

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Músculo liso

El músculo liso se compone de células importantes en forma de huso, llamadas leiomiocitos, células músculares lisas o fibrocélulas de Kölliker, en honor a su descubridor.

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Metabolismo

El término metabolismo (acuñado por Theodor Schwann, proveniente del griego μεταβολή, metabole, que significa cambio, más el sufijo -ισμός (-ismo) que significa cualidad, sistema), hace referencia a todos los procesos físicos y químicos del cuerpo que convierten o usan energía, tales como: respiración, circulación sanguínea, regulación de la temperatura corporal, contracción muscular, digestión de alimentos y nutrientes, eliminación de los desechos a través de la orina y de las heces y funcionamiento del cerebro y los nervios.

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Miocardio

El miocardio (mio: músculo y cardio: corazón) es el tejido muscular del corazón, encargado de bombear la sangre por el sistema circulatorio mediante su contracción.

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Miopatía

Miopatía simplemente significa enfermedad del músculo (myo en griego “μυο” significa músculo + patía – “pathos” en griego significa dolor).

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