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Trisomía

Índice Trisomía

En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).

26 relaciones: Alfa-fetoproteína, Amniocentesis, Célula, Célula diploide, Cociente intelectual, Cráneo, Cromosoma, Cromosoma 18 (humano), Embriogénesis, Esperanza de vida, Espermatogénesis, Fenotipo, Genética, Gonadotropina coriónica humana, John Langdon Down, Leucemia, Monosomía, Mosaico genético, Mutación cromosómica, Neumonía, Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Patau, Síndrome del XYY, Translocación cromosómica.

Alfa-fetoproteína

La alfa-fetoproteína (AFP) es una proteína que normalmente sólo se produce en el feto durante su desarrollo.

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Amniocentesis

La amniocentesis es una prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla.

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Célula

La célula (del latín cellula, diminutivo de cella, ‘hueco’) es la unidad morfológica y funcional de todo ser vivo.

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Célula diploide

Las células diploides (del griego διπλόος diplóos 'doble' y -oide) (2n) son las células que tienen un número doble de cromosomas (a diferencia de los gametos), es decir, poseen dos series de cromosomas.

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Cociente intelectual

El cociente intelectual o coeficiente intelectual (CI en forma abreviada; del alemán Intelligenz-Quotient, IQ) es una puntuación resultado de alguno de los test estandarizados diseñados para valorar la inteligencia.

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Cráneo

El cráneo (del griego: κρανίον, kranion y del latín: cranium) es parte del sistema de óseo o sistema esquelético es una caja ósea que protege de golpes y contiene al encéfalo principalmente.

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Cromosoma

En biología y citogenética, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un individuo.

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Cromosoma 18 (humano)

El Cromosoma 18 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.

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Embriogénesis

La embriogénesis (de embrión + génesis) es el complejo proceso generativo que conduce a la formación de un organismo pluricelular, vegetal o animal, a partir del cigoto.

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Esperanza de vida

La esperanza de vida o expectativa de vida es la media de la cantidad de años que vive una determinada población absoluta o total en un cierto período.

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Espermatogénesis

La espermatogénesis es un proceso que se lleva a cabo en los testículos de los hombres (gónadas), las cuales son glándulas sexuales masculinas.

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Fenotipo

En biología y específicamente en genética, se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente.

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Genética

La genética (del griego antiguo: γενετικός, guennetikós, ‘genetivo’, y este de γένεσις, guénesis, ‘origen’) es el área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación.

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Gonadotropina coriónica humana

La gonadotropina coriónica humana, gonadotrofina coriónica humana, o HCG (del inglés: human chorionic gonadotropin) es una hormona glicoproteica producida durante el embarazo por el embrión en desarrollo después de la fecundación y posteriormente por el sincitiotrofoblasto (parte de la placenta).

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John Langdon Down

John Langdon Haydon Down (18 de noviembre de 1828 - 7 de octubre de 1896) fue un médico británico conocido por su descripción del síndrome que lleva su apellido.

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Leucemia

La leucemia es un grupo de enfermedades malignas de la médula ósea (cáncer hematológico) que provoca un aumento descontrolado de leucocitos en la misma.

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Monosomía

En genética, la pérdida de un cromosoma da lugar a un complemento cromosómico 2n-1 y tal condición se denomina monosomía.

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Mosaico genético

En biología y genética, un mosaico genético o mosaicismo es una alteración genética en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o más poblaciones de células con distinto genotipo (dos o más líneas celulares), supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto.

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Mutación cromosómica

Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas.

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Neumonía

La neumonía o pulmonía es una enfermedad del sistema respiratorio que consiste en la inflamación de los espacios alveolares de los pulmones.

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Síndrome de Down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.

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Síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18.

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Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a varones y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad.

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Síndrome de Patau

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

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Síndrome del XYY

El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.

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Translocación cromosómica

En Genética, una translocación cromosómica es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma.

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Trisomia, Trisómico.

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