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34 relaciones: Alfa-fetoproteína, Alosoma, Amniocentesis, Autosoma, Célula, Célula diploide, Cociente intelectual, Cráneo, Cromosoma, Cromosoma 18 (humano), Embriogénesis, Esperanza de vida, Espermatogénesis, Fenotipo, Genética, Gonadotropina coriónica humana, John H. Edwards, John Langdon Down, Klaus Patau, Leucemia, Monosomía, Mosaico genético, Mutación cromosómica, Neumonía, Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Patau, Síndrome del XYY, Síndrome triple X, Translocación cromosómica, Trisomía 22, Trisomía 8, Trisomía 9.
Alfa-fetoproteína
La alfa-fetoproteína (AFP) es una proteína que normalmente sólo se produce en el feto durante su desarrollo.
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Alosoma
Un alosoma, cromosoma sexual, heterocromosoma, cromosoma heterotípico o idiocromosoma, es un cromosoma que difiere del resto de cromosomas (autosomas) en su forma, tamaño y comportamiento.
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Amniocentesis
La amniocentesis es una prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla.
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Autosoma
Un autosoma o cromosoma somático es cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual.
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Célula
La célula (del latín cellula, diminutivo de cella, ‘celda’) es la unidad morfológica y funcional de todo ser vivo.
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Célula diploide
Una célula diploide (del griego διπλόος diplóos 'doble' y -oide) (2n) es aquella que tiene un número doble de cromosomas (a diferencia de los gametos), es decir, la que posee dos series de cromosomas.
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Cociente intelectual
El cociente intelectual (abreviado CI; y a veces, aunque aceptado por la RAE, erróneamente llamado «coeficiente intelectual») es un estimador de la inteligencia general, resultado de alguno de los tests estandarizados diseñados para este fin.
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Cráneo
El cráneo (del griego: κρανίον, kranion y del latín: cranium) es parte del sistema óseo o sistema esquelético de los vertebrados, es una caja ósea que protege de golpes y contiene al encéfalo principalmente.
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Cromosoma
En biología y citogenética, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un ser vivo.
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Cromosoma 18 (humano)
El Cromosoma 18 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Embriogénesis
La embriogénesis (de embrión + génesis) es el complejo proceso generativo que conduce a la formación de un organismo pluricelular, vegetal o animal, a partir del cigoto.
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Esperanza de vida
La esperanza de vida o expectativa de vida es la media de la cantidad de años que vive una determinada población absoluta o total en un cierto período.
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Espermatogénesis
La espermatogénesis es el largo proceso por el cual se producen los espermatozoides a partir de las células germinales primordiales del macho (espermatogonias), mediante mecanismos de mitosis y meiosis.
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Fenotipo
En biología y específicamente en genética, se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente.
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Genética
El término genética (del griego antiguo: γενετικός, guennetikós, ‘genetivo’, y este de γένεσις, génesis, ‘origen’; acuñado en 1905 por William Bateson) alude al área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación mediante el ADN.
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Gonadotropina coriónica humana
La gonadotropina coriónica humana, gonadotrofina coriónica humana, coriogonadotropina, hCG (del inglés: human chorionic gonadotropin) es producida normalmente de modo basal por la hipófisis en hombres y mujeres de todas las edades, y predominantemente y en gran cantidad durante el embarazo.
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John H. Edwards
John Hilton Edwards (26 de marzo de 1928–11 de octubre de 2007) fue un médico genetista británico.
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John Langdon Down
John Langdon Haydon Down (18 de noviembre de 1828 - 7 de octubre de 1896) fue un médico británico conocido por su descripción del Síndrome de Down.
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Klaus Patau
Klaus Patau (nacido Klaus Pätau,; Gelsenkirchen, 30 de septiembre de 1908 – Madison, Wisconsin, 30 de noviembre de 1975) fue un genetista alemán, nacionalizado estadounidense, célebre por ser el primero en describir la trisomía 13 en 1960.
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Leucemia
La leucemia es un grupo de enfermedades malignas de la médula ósea (cáncer hematológico) que provoca una proliferación anormal de leucocitos en ella.
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Monosomía
Monosomía es la pérdida de un cromosoma que da lugar a un complemento cromosómico 2n-1.
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Mosaico genético
En biología y genética, un mosaico genético es una alteración genética en la que, en un individuo, existen dos o más líneas celulares con diferente genotipo originadas a partir de un mismo cigoto.
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Mutación cromosómica
Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas.
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Neumonía
La neumonía o pulmonía es una enfermedad del sistema respiratorio que consiste en la inflamación de naturaleza infecciosa de los espacios alveolares de los pulmones.
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Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21 (o una parte) en vez de los dos.
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Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía18, es un tipo de aneuploidía (cambio en el número de cromosomas) humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18.
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Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a varones y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad.
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Síndrome de Patau
El síndrome de Patau, también conocido comotrisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
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Síndrome del XYY
El síndrome XYY (también llamado síndrome del supermacho o síndrome de Jakob, entre otros) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.
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Síndrome triple X
El síndrome triple X, Trisomía XXX o 47,XXX es una aneuploidía cromosómica o cambio numérico de los cromosomas que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma X extra.
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Translocación cromosómica
En genética, una translocación cromosómica es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma.
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Trisomía 22
La trisomía 22 es una enfermedad que se caracteriza porque las células contienen en su núcleo 3 cromosomas 22, en lugar de los 2 habituales.
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Trisomía 8
La trisomía 8 es una enfermedad que se caracteriza por la existencia de tres copias del cromosoma 8 en el núcleo de las células, en lugar de las 2 que existen habitualmente, lo cual ocasiona malformaciones que afectan a diversos órganos.
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Trisomía 9
La trisomía 9 es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por que existen 3 copias del cromosoma 9 en lugar de las 2 habituales.
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