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Xerodermia pigmentosa

Índice Xerodermia pigmentosa

La xerodermia pigmentosa o xerodermia pigmentaria (xeroderma pigmentosum), también abreviada XP, es una rara enfermedad hereditaria de la piel que tiene carácter autosómica recesiva y en donde el homocigoto recesivo muestra una marcada tendencia a desarrollar cáncer de piel como consecuencia de la exposición al sol; los heterocigotos son frecuentemente asintomáticos, es decir, no desarrollan la enfermedad.

22 relaciones: Ataxia, Autosómico recesivo, Cáncer de piel, Chile, Cigosidad, Consanguinidad, Crecimiento humano, Discapacidad intelectual, Egipto, Enfermedad hereditaria, Gen, Israel, Microcefalia, Mutación, Piel, Radiación ultravioleta, Reparación del ADN, Replicación de ADN, Sol, Sordera, Timina, Tumor.

Ataxia

La ataxia (del griego a- que significa "negativo" o "sin" y taxiā que significa "orden") es un signo clínico que se caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo de cualquier animal, incluido el ser humano.

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Autosómico recesivo

El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética.

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Cáncer de piel

El cáncer de piel es una afección por la que se forman células malignas (cancerígenas) en los tejidos de la piel.

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Chile

Chile, oficialmente República de Chile, es un país soberano ubicado en el extremo sur de América del Sur.

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Cigosidad

Cigosidad o zigocidad (del griego zygotos y Zygon: "yugo") es el grado de similitud de los alelos para un rasgo genético en un organismo.

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Consanguinidad

Consanguinidad es la relación de sangre entre dos personas: los parientes consanguíneos son aquellos que comparten sangre por tener algún pariente común; los parientes no consanguíneos son aquellos que no presentan un vínculo de sangre, pero que son parientes por un vínculo legal (matrimonio o adopción).

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Crecimiento humano

Este aumento comienza por las propias células, pasando por tejidos, hasta llegar a los órganos y sistemas.

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Discapacidad intelectual

La discapacidad intelectual o trastorno del desarrollo intelectual (también, deficiencia mentalTambién retardo mental, aunque no es el término que se utiliza en la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE) Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM) (en inglés, retardation) es una alteración incluida en la clasificación de Trastornos del Neurodesarrollo vistos en el DSM-V. Dicha alteración comienza en el periodo de desarrollo del ser humano y se caracteriza por limitaciones significativas tanto en el funcionamiento intelectual como en las conductas adaptativas en los dominios conceptual, social y práctico; y que se evidencian antes de los 18 años de edad. Afecta alrededor del 2 por ciento de la población general. La discapacidad intelectual se ha definido cuantitativamente como un valor de cociente intelectual (CI) menor a 70. Sin embargo, este criterio no es suficiente para determinar la discapacidad. Este trastorno genera anomalías en el proceso de aprendizaje entendidas como la adquisición lenta e incompleta de las habilidades cognitivas durante el desarrollo humano que conduce finalmente a limitaciones sustanciales en el desarrollo corriente. Se caracteriza por un funcionamiento intelectual muy variable que tiene lugar junto a circunstancias asociadas en dos o más de las siguientes áreas de habilidades adaptativas: comunicación, cuidado personal, vida en el hogar, habilidades sociales, utilización de la comunidad, autogobierno, salud y seguridad, habilidades académicas funcionales, ocio y trabajo.

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Egipto

Egipto (مصر, Miṣr, pronunciado en dialecto egipcio: Maṣr; en copto, Ⲭⲏⲙⲓ, Kēmi), oficialmente la República Árabe de Egipto (en árabe: جمهوريّة مصرالعربيّة Ŷumhūriyyat Miṣr Al-ʿArabiyyah; en copto, Ϯⲙⲉⲑⲙⲏϣ ⲛ̀Ⲭⲏⲙⲓ ⲛ̀Ⲁⲣⲁⲃⲟⲥ, Timethmēsh nKēmi nArabos), es un país soberano transcontinental.

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Enfermedad hereditaria

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y este sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).

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Gen

Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.

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Israel

Israel (יִשְרָאֵל Yisra'el; إِسْرَائِيل Isrā'īl), oficialmente Estado de Israel (Medinat Yisra'el, AFI:; Dawlat Isrā'īl, AFI), es un país soberano de Asia, ubicado en la región de Oriente Próximo, en la ribera sudoriental del mar Mediterráneo.

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Microcefalia

La microcefalia es un trastorno neurológico en el que la circunferencia de la cabeza es más pequeña que la circunferencia promedio para la edad y el sexo del niño.

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Mutación

Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.

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Piel

La piel (del latín pellis) o cutis (del latín cutis) o sistema tegumentario, es la cubierta externa de los animales vertebrados y uno de sus órganos más importantes.

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Radiación ultravioleta

El ultravioleta (UV) es una forma de radiación electromagnética con una longitud de onda más corta que la de la luz visible, pero más larga que la de los rayos X. Su nombre proviene del hecho de que su rango empieza desde longitudes de onda más cortas de lo que el ojo humano identifica como luz violeta, pero dicha luz o longitud de onda es invisible al ojo humano, al estar por encima del espectro visible.

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Reparación del ADN

La reparación del ADN es un conjunto de procesos por los cuales una célula identifica y corrige daños hechos a las moléculas de ADN que codifican el genoma.

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Replicación de ADN

El proceso de replicación, autorreplicación, duplicación o autoduplicación de ADN es el mecanismo que permite al ADN duplicarse (es decir, sintetizar una copia idéntica).

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Sol

El Sol (del latín sol, solis, ‘dios Sol ''invictus''’ o ‘sol’, a su vez de la raíz protoindoeuropea sauel, ‘luz’) es una estrella de tipo-G de la secuencia principal y clase de luminosidad V que se encuentra en el centro del sistema solar y constituye la mayor fuente de radiación electromagnética de este sistema planetario.

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Sordera

La sordera es la dificultad o la imposibilidad de usar el sentido del oído debido a una pérdida de la capacidad auditiva, (hipoacusia) o total (cofosis), y unilateral o bilateral.

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Timina

Sin descripción.

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Tumor

Un tumor es cualquier alteración de los tejidos que produzca un aumento de volumen.

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Redirecciona aquí:

Xeroderma pigmentosum, Xerodermia pigmentaria.

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