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33 relaciones: Angiopatía amiloide cerebral, Autosoma, Ácido desoxirribonucleico, Cariotipo, Cáncer, Cromosoma, Cromosoma 12 (humano), Cromosoma 8 (humano), Deficiencia de adhesión leucocitaria, Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa, Discapacidad intelectual, Enfermedad de Alzheimer, Esclerosis lateral amiotrófica, Gen, Herencia genética, Holocarboxilasa sintetasa, Homocistinuria, KCNE1, KCNE2, Leucemia linfoide aguda, Leucemia mieloide aguda, Nucleótido, Población biológica, Proteína precursora amiloidea, Proyecto Genoma Humano, Reproducción sexual, Síndrome de Down, Síndrome de Romano-Ward, Síndrome del QT largo, Sordera no sindrómica, Translocación cromosómica, Trastorno bipolar, 2000.
Angiopatía amiloide cerebral
La angiopatía amiloide cerebral, también conocida como angiopatía congofílica y hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis, es un trastorno de los vasos sanguíneos del sistema nervioso central caracterizada por un depósito de material β-amiloide sobre las paredes de dichos vasos.
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Autosoma
Un autosoma o cromosoma somático es cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual.
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Ácido desoxirribonucleico
El ácido desoxirribonucleico —conocido por las siglas ADN— es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus (los virus ADN); también es responsable de la transmisión hereditaria.
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Cariotipo
El cariotipo (diferente de un idiograma) es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.
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Cáncer
El término cáncer es el nombre común que recibe un conjunto de enfermedades relacionadas en las que se observa un proceso descontrolado en la división de las células del cuerpo.
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Cromosoma
En biología y citogenética, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un ser vivo.
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Cromosoma 12 (humano)
Par de cromosoma 12 El cromosoma 12 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Cromosoma 8 (humano)
El cromosoma 8 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos.
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Deficiencia de adhesión leucocitaria
La deficiencia de la adhesión de los leucocitos se debe a un defecto en las moléculas de adhesión, lo que causa una disfunción de los granulocitos y los linfocitos, y a infecciones recurrentes de partes blandas.
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Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa
La deficiencia de holocarboxilasa sintetasa es una enfermedad caracterizada por defectos en el gen HLCS, que codifica para la enzima holocarboxilasa sintetasa.
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Discapacidad intelectual
La discapacidad intelectual o trastorno del desarrollo intelectual (también, deficiencia mentalTambién retardo mental, aunque no es el término que se utiliza en la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE) Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM) (en inglés, retardation) es una alteración incluida en la clasificación de Trastornos del Neurodesarrollo vistos en el DSM-V. Dicha alteración comienza en el periodo de desarrollo del ser humano y se caracteriza por limitaciones significativas tanto en el funcionamiento intelectual como en las conductas adaptativas en los dominios conceptual, social y práctico; y que se evidencian antes de los 18 años de edad. Afecta alrededor del 2 por ciento de la población general. La discapacidad intelectual se ha definido cuantitativamente como un valor de cociente intelectual (CI) menor a 70. Sin embargo, este criterio no es suficiente para determinar la discapacidad. Este trastorno genera anomalías en el proceso de aprendizaje entendidas como la adquisición lenta e incompleta de las habilidades cognitivas durante el desarrollo humano que conduce finalmente a limitaciones sustanciales en el desarrollo corriente. Se caracteriza por un funcionamiento intelectual muy variable que tiene lugar junto a circunstancias asociadas en dos o más de las siguientes áreas de habilidades adaptativas: comunicación, cuidado personal, vida en el hogar, habilidades sociales, utilización de la comunidad, autogobierno, salud y seguridad, habilidades académicas funcionales, ocio y trabajo.
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Enfermedad de Alzheimer
La enfermedad de Alzheimer (EA), denominada demencia senil de tipo alzhéimer (DSTA), o simplemente alzhéimer es una enfermedad neurodegenerativa, producto de un proceso de neurodegeneración y que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales.
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Esclerosis lateral amiotrófica
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular.
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Gen
Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.
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Herencia genética
La herencia genética es el proceso por el cual las características de los progenitores se transmiten a sus descendientes, ya sean características fisiológicas, morfológicas o bioquímicas de los seres vivos bajo diferentes medios de ambiente.
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Holocarboxilasa sintetasa
La HLCS (holocarboxilasa sintetasa (biotin-(proprionil-Coenzima A-carboxylasa (ATP-hidrolizante)) ligasa)) es un gen humano que contiene instrucciones para la síntesis de la enzima llamada holocarboxilasa sintetasa (número EC: 6.3.4.10).
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Homocistinuria
La homocistinuria clásica, conocida también como deficiencia de cistationina beta sintasa o deficiencia de CBS, es una enfermedad hereditaria del metabolismo del aminoácido metionina, que a menudo involucra un defecto en la enzima cistationina beta sintasa.
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KCNE1
KCNE1, también conocido como KCNEA, es un gen humano que codifica para un canal de potasio activado por voltaje perteneciente a la familia relacionada con Isk en eucariotas.
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KCNE2
KCNE2 es un gen humano que codifica para un canal de potasio activado por voltaje perteneciente a la familia relacionada con Isk.
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Leucemia linfoide aguda
La leucemia linfoide aguda, leucemia linfática aguda o leucemia linfoblástica aguda (LLA) comprende un grupo de neoplasias malignas que afectan los precursores (blastos) de los linfocitos en la médula ósea.
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Leucemia mieloide aguda
La leucemia mieloide aguda (LMA) o leucemia mielocítica aguda es un tipo de cáncer producido en las células de la línea mieloide de los leucocitos, caracterizado por la rápida proliferación de células anormales que se acumulan en la médula ósea e interfieren en la producción de glóbulos rojos normales.
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Nucleótido
Los nucleótidos son moléculas pequeñas sintetizadas por todos los organismos vivos, que están formadas por la unión de tres elementos: una base nitrogenada, un azúcar simple y un grupo fosfato.
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Población biológica
Población biológica es un conjunto de organismos o individuos de la misma especie que conviven en un mismo espacio y tiempo, y que comparten ciertas propiedades biológicas, las cuales producen una alta cohesión reproductiva y ecológica del grupo.
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Proteína precursora amiloidea
La proteína precursora amiloidea (en inglés, APP, por Amyloid Precursor Protein) es una proteína integral de membrana, y es expresada en muchos tipos de tejidos, y está concentrada en la sinapsis entre neuronas.
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Proyecto Genoma Humano
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar todos los genes de un genoma humano promedio desde un punto de vista físico y funcional, incluyendo tanto los genes que codifican proteínas como los que no.
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Reproducción sexual
La reproducción sexual es el proceso de crear un nuevo organismo descendiente a partir de la combinación de material genético de dos organismos con material genético similar, comenzando con un proceso que se denomina meiosis, que es un tipo especializado de división celular; el cual se produce en organismos eucariotas.
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Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21 (o una parte) en vez de los dos.
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Síndrome de Romano-Ward
El síndrome de Romano-Ward es la forma más importante de síndrome del QT largo.
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Síndrome del QT largo
El síndrome del QT largo (SQTL) es una anormalidad estructural en los canales de potasio y sodio del corazón, que predispone a las personas afectadas a tener latidos cardíacos irregulares.
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Sordera no sindrómica
Sordera no sindrómica es una enfermedad que se caracteriza por la pérdida auditiva que ocurre sin otros síntomas; por ejemplo no se asocia con ninguna otra condición.
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Translocación cromosómica
En genética, una translocación cromosómica es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma.
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Trastorno bipolar
El trastorno bipolar, también conocido como trastorno afectivo bipolar (TAB) y antiguamente como psicosis maníaco-depresiva (PMD), es un conjunto de trastornos del ánimo que se caracteriza por fluctuaciones notorias en el humor, el pensamiento, el comportamiento, la energía y la capacidad de realizar actividades de la vida diaria.
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2000
2000 fue un año bisiesto comenzado en sábado en el calendario gregoriano.
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