Aciduria 3-metilglutacónica

La aciduria 3-metilglutacónica es el aumento de eliminación a través de la orina del ácido 3-metilglutacónico.

2 relaciones: Miocardiopatía dilatada con ataxia, Síndrome de Costeff.

Miocardiopatía dilatada con ataxia

La miocardiopatía dilatada con ataxia, también llamada aciduria 3-metilglutacónica tipo V, es una rara enfermedad congénita y hereditaria de la que se han descrito muy pocos casos a nivel mundial, todos procedentes de una comunidad Huterita con fuerte endogamia, situada en el norte de Estados Unidos y sur de Canadá.

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Síndrome de Costeff

El síndrome de Costeff, también llamado aciduria 3-metilglutacónica tipo III, es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva que está originada por una mutación en el gen OPA3 del cromosoma 19 humano (19q13.2-q13.3).

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