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62 relaciones: Acantosis nigricans, Albinismo en humanos, Alcaptonuria, Alelo, Aminoaciduria, Aminoácido aromático, Aminoácido aromático hidroxilasa dependiente de biopterina, Aquafaba, Autosómico recesivo, Benzidamina, Biopterina, Biotina, Coca-Cola, Convulsión, Corea (enfermedad), Cromosoma 12 (humano), Detección precoz, Dieta de eliminación, Dopaminérgico, Ebastina, Enfermedad genética, Enfermedad hereditaria, Enzima, Error congénito del metabolismo, Espasticidad, Espirulina, Estatura baja en edad pediátrica, Examen genético, Fenilalanina, Fenilalanina amoniaco liasa, Fenilalanina hidroxilasa, Gen PAH, Genómica nutricional, Glándula tiroides, God's Quiz, Herencia genética, Hiperfenilalaninemia, Interacción gen-ambiente, Ivar Asbjørn Følling, Lactancia materna, Ley de Hardy-Weinberg, Medicina predictiva, Naturaleza versus crianza, Neonato, Neotame, Pearl S. Buck, PerkinElmer, Pleiotropía, Prevención secundaria, Proteína (nutriente), ..., Prueba del talón, Rasgos mendelianos en humanos, Síndrome de West, Scripps Research, SOM Biotech, Sustitutos del azúcar, Tetrahidrobiopterina, Tipos de discapacidad, Trastorno del desarrollo neurológico, Trastorno por déficit de atención con hiperactividad, Trastornos del espectro autista, Valerie Cowie. Expandir índice (12 más) »
Acantosis nigricans
La acantosis nigricans (AN) es una dermatosis caracterizada por la presencia de hiperqueratosis e hiperpigmentación de la piel, ambas manifestadas como lesiones de aspecto grueso, aterciopelado y pigmentado (color gris-parduzco) localizadas en la mayoría de los casos en pliegues cutáneos como las axilas, cuello, ingles y zonas submamarias, aunque puede llegar a afectar otras áreas del cuerpo como la cara, la superficie interna (medial) de los muslos, el ano, y superficies mucosas.
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Albinismo en humanos
El albinismo está presente al nacer y se caracteriza por la ausencia total o parcial de pigmento en la piel, el cabello y los ojos.
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Alcaptonuria
La alcaptonuria (enfermedad de la orina negra u oscura) es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina.
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Alelo
Un alelo o alelomorfo (del griego ἁλλήλως, lit. «de uno para con el otro») es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de éste (producen variaciones en características heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguíneo).
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Aminoaciduria
Aminoaciduria es un término médico que designa la presencia anormal de aminoácidos en la orina.
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Aminoácido aromático
Un aminoácido aromático (AAA) es un aminoácido que incluye un anillo aromático.
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Aminoácido aromático hidroxilasa dependiente de biopterina
Las aminoácido aromático hidroxilasas dependientes de biopterina (AAAH) son una familia de enzimas hidroxilasas que actúan sobre aminoácidos aromáticos entre las que se incluye la fenilalanina 4-hidroxilasa, tirosina 3-hidroxilasa, y triptófano 5-hidroxilasa.
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Aquafaba
Se llama aquafaba o acuafaba al agua viscosa en el que las semillas de leguminosas, tales como garbanzos, han sido cocinadas.
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Autosómico recesivo
El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética.
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Benzidamina
La bencidamina es una medicina (realmente no es una medicina como tal) utilizado como antiinflamatorio y analgésico de uso tópico, de utilización sobre mucosas oral y genital y sobre la piel.
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Biopterina
La biopterina es un compuesto heterocíclico producido en el organismo, que actúa como coenzima en las reacciones de reducción-oxidación del metabolismo.
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Biotina
La biotina (del griego bios, "vida"), a veces también llamada vitamina H, vitamina B7 y vitamina B8, es una vitamina estable al calor, soluble en agua y alcohol, y susceptible a la oxidación que interviene en el metabolismo de los hidratos de carbono, grasas, aminoácidos y purinas.
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Coca-Cola
Coca-Cola (también conocida comúnmente como Coca en muchos países hispanohablantes; en inglés también conocida como Coke) es una bebida azucarada gaseosa vendida a nivel mundial en tiendas, restaurantes y máquinas expendedoras en más de doscientos países o territorios.
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Convulsión
La convulsión es, en medicina humana y veterinaria, un síntoma transitorio caracterizado por actividad neuronal excesiva a nivel cerebral, lo que conlleva a hallazgos físicos peculiares como la contracción y distensión repetida y temblorosa de uno o varios músculos de forma brusca y generalmente violenta, así como de alteraciones del estado mental del sujeto y trastornos psíquicos tales como déjà vu o jamais vu.
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Corea (enfermedad)
Corea o Chorea sancti viti (del latín Baile de San Vito) es un término usado para un grupo de trastornos neurológicos denominados disquinesia, caracterizados por movimientos involuntarios anormales de los pies y manos, vagamente comparables a bailar o tocar el piano.
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Cromosoma 12 (humano)
Par de cromosoma 12 El cromosoma 12 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Detección precoz
En medicina un programa de detección precoz es un programa epidemiológico de salud pública, de aplicación sistemática o universal, para detectar en una población determinada y asintomática, una enfermedad grave, con el objetivo de disminuir la tasa de mortalidad asociada.
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Dieta de eliminación
Una dieta de eliminación, también conocida como dieta de exclusión, es un procedimiento de diagnóstico utilizado para identificar alimentos que un individuo no puede consumir sin efectos adversos.
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Dopaminérgico
El término dopaminérgico significa "relacionado con la actividad de la dopamina", que es uno de los neurotransmisores más comunes.
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Ebastina
La ebastina es un antihistamínico H1, de segunda generación.
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Enfermedad genética
Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.
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Enfermedad hereditaria
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y este sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).
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Enzima
Las enzimas son moléculas orgánicas que actúan como catalizadores de reacciones químicas, es decir, aceleran la velocidad de reacción.
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Error congénito del metabolismo
Los errores congénitos del metabolismo, errores metabólicos o enfermedades metabólicas congénitas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican alteraciones del metabolismo.
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Espasticidad
La espasticidad (del griego σπαστικός, derivado de σπᾶν, "arrancar") es un trastorno motor del sistema nervioso en el que algunos músculos se mantienen permanentemente contraídos.
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Espirulina
Espirulina es el nombre de un suplemento dietético que se obtiene a partir de cianobacterias del género Arthrospira, concretamente de las dos especies Arthrospira platensis y Arthrospira maxima.
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Estatura baja en edad pediátrica
Se define estadísticamente, talla baja en edad pediátrica cuando la estatura de un niño o niña se sitúa por debajo de dos desviaciones estándar de la media poblacional, o debajo de la percentila 3 en las tablas de crecimiento correspondientes a la edad y género.
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Examen genético
El examen genético permite el diagnóstico de la vulnerabilidad hacia determinadas enfermedades hereditarias basándose en la genética, y puede ser también utilizado para determinar la ascendencia de una persona.
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Fenilalanina
La fenilalanina es un aminoácido (abreviado Phe o '''F''').
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Fenilalanina amoniaco liasa
La fenilalanina amoniaco liasa es una enzima que cataliza una reacción que convierte la L-fenilalanina (L-Phe) en amoniaco y ácido ''trans''-cinámico: La fenilalanina amoniaco liasa (PAL) es el primer paso comprometido en la ruta de los fenilpropanoides y, por lo tanto, participa en la biosíntesis de los compuestos polifenólicos como los flavonoides, fenilpropanoides y lignina en las plantas.
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Fenilalanina hidroxilasa
La Fenilalanina hidroxilasa (PAH) es la enzima que cataliza la conversión del aminoácido fenilalanina en tirosina.
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Gen PAH
El gen PAH esta situado en el cromosoma 12 (humano) y se encarga de la síntesis de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa, la falta o deficiencia de esta enzima provoca la fenilcetonuria.
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Genómica nutricional
La genómica nutricional es una disciplina que estudia la relación entre el genoma humano, la nutrición y la salud.
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Glándula tiroides
La glándula tiroides (del griego θυρεοειδής (thyreoeidēs: thyreos (escudo) y -eidos (forma): «forma de escudo») es una glándula endocrina, situada en el cuello nuez de Adán, bajo el cartílago tiroides apoyada sobre la tráquea. Pesa entre 12 a 20 gramos en el adulto, y está constituida por tres lóbulos: dos en forma a cada lado, unidos por un istmo (forma de mariposa) y un tercero, el piramidal, que se extiende desde la porción superior del istmo, paramedial izquierdo (la mayor parte de las veces) hacia craneal (arriba). Este último es el remanente embrionario de la migración de la glándula. La glándula tiroideas regulan el metabolismo del cuerpo y regulan la sensibilidad del cuerpo a otras hormonas. La tiroides tiene una cápsula fibrosa (fascia cervical media) que la envuelve y da soporte, penetrando en ella, dando aspecto lobuloso a su parénquima. Además la aponeurosis cervical profunda se divide en dos capas cubriendo a la tiroides en sentido anterior y posterior dándole un aspecto de pseudocápsula, que es el plano de disección usado por los cirujanos durante la tiroidectomía.
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God's Quiz
Quiz of God es una serie de televisión surcoreana transmitida desde el 8 de octubre del 2010 hasta el 10 de enero del 2019, a través de OCN.
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Herencia genética
La herencia genética es el proceso por el cual las características de los progenitores se transmiten a sus descendientes, ya sean características fisiológicas, morfológicas o bioquímicas de los seres vivos bajo diferentes medios de ambiente.
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Hiperfenilalaninemia
La Hiperfenilalaninemia es una enfermedad metabólica de origen genético y congénito que provoca la incapacidad de transformar parcial o totalmente el aminoácido fenilalanina, componente de las proteínas.
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Interacción gen-ambiente
La interacción gen-ambiente (o interacción genotipo-ambiente o GxE o G×E) es cuando dos genotipos diferentes responden a la variación ambiental de diferentes maneras.
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Ivar Asbjørn Følling
Ivar Asbjørn Følling (23 de agosto de 1888 - 24 de enero de 1973) fue un médico noruego.
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Lactancia materna
La lactancia materna es una forma de alimentación que comienza en el nacimiento con leche producida en el seno materno.
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Ley de Hardy-Weinberg
En genética de poblaciones, el principio de Hardy-Weinberg (PHW) (también equilibrio de Hardy-Weinberg, ley de Hardy-Weinberg o caso de Hardy-Weinberg) establece que la composición genética de una población permanece en equilibrio mientras no actúe la selección natural ni ningún otro factor y no se produzca ninguna mutación.
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Medicina predictiva
La medicina predictiva es un campo de la medicina que implica predecir la probabilidad de enfermedad e instituir medidas preventivas para prevenir la enfermedad por completo o disminuir significativamente su impacto en el paciente (como prevenir la mortalidad o limitar la morbilidad).
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Naturaleza versus crianza
El debate naturaleza versus crianza (a veces llamado también natura-nurtura, por la expresión alterada original en inglés "nature-nurture", que se ha venido usando al menos desde el período isabelino y se remonta al francés medieval) implica la pregunta sobre si el comportamiento humano está determinado por el entorno, ya sea prenatal o durante la vida de una persona, o por los genes de una persona.
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Neonato
Un neonato (del latín neo nato) o bebé recién nacido es un bebé que tiene 28 días o menos desde su nacimiento, bien sea por parto o por cesárea.
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Neotame
Neotame es un edulcorante artificial manufacturado por NutraSweet que es entre 8,000 y 13,000 veces más dulce que el azúcar.
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Pearl S. Buck
Pearl Comfort Sydenstricker Buck (Hillsboro, Virginia Occidental; 26 de junio de 1892-Danby, Vermont; 6 de marzo de 1973), más conocida como Pearl S. Buck, también conocida por su nombre chino Sai Zhenzhu (賽珍珠), fue una escritora y novelista estadounidense.
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PerkinElmer
PerkinElmer, Inc., es una multinacional estadounidense centrada en las áreas empresariales de salud humana y medioambiental, incluyendo: análisis medioambiental; seguridad de productos alimentarios y de consumo; imágenes médicas; investigación en fármacos; diagnóstico; biotecnología; aplicaciones industriales; e investigación en las ciencias de la vida.
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Pleiotropía
En biología la pleiotropía (del griego πλείων pleíōn, "más", y τρόπος trópos, "cambio") o polifenia (término menos usado) es el fenómeno por el cual un solo gen o alelo es responsable de efectos fenotípicos o caracteres distintos y no relacionados.
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Prevención secundaria
La prevención secundaria en medicina, consiste en detectar y aplicar tratamiento a las enfermedades en estados muy tempranos.
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Proteína (nutriente)
Las proteínas son nutrientes esenciales para el cuerpo humano.
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Prueba del talón
La prueba del talón es un procedimiento de extracción de sangre que se realiza en recién nacidos.
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Rasgos mendelianos en humanos
En la herencia mendeliana, un hijo que reciba el alelo dominante de uno de los padres, tendrá la forma dominante del rasgo o carácter.
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Síndrome de West
El síndrome de West (SW) o síndrome de los espasmos infantiles es una encefalopatía (alteración cerebral) epiléptica de la infancia, grave y poco frecuente, que debe su nombre a William James West (1793-1848), médico inglés que describió por primera vez el cuadro (presente en su propio hijo) en un artículo publicado por The Lancet en 1841.
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Scripps Research
Scripps Research, anteriormente conocido como The Scripps Research Institute (TSRI), es un centro de investigación médico, orientado a la investigación en ciencias biomédicas básicas.
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SOM Biotech
SOM Innovation Biotech, S.A. (SOM Biotech), es una compañía farmacéutica privada con sede en el Parque Científico de Barcelona, Cataluña, España.
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Sustitutos del azúcar
Se le llama edulcorante a cualquier sustancia, natural o artificial, que endulza, es decir, que sirve para dotar de sabor dulce a un alimento o producto que de otra forma tiene sabor amargo o desagradable.
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Tetrahidrobiopterina
La tetrahidrobiopterina (BH4, THB, nombre comercial Kuvan) o sapropterina (INN) es un cofactor esencial natural, de tres hidroxilasas de aminoácidos aromáticos, que participan en la degradación del aminoácido fenilalanina y en la biosíntesis de los neurotransmisores serotonina (5-hidroxitriptamina, 5-HT), melatonina, dopamina, norepinefrina, epinefrina y es cofactor en la producción de óxido nítrico (NO) por medio de las enzimas óxido nítrico sintasas.
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Tipos de discapacidad
Existen los siguientes tipos de discapacidad: física, psíquica (psicosocial o intelectual) y sensorial. Cada uno de los tipos puede manifestarse en distintos grados y una persona puede tener varios tipos de discapacidades simultáneamente, con lo que existe un amplio abanico de personas con discapacidad como el Síndrome de Down.
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Trastorno del desarrollo neurológico
El trastorno del desarrollo neurológico es un trastorno mental.
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Trastorno por déficit de atención con hiperactividad
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH; en inglés ADHD, attention deficit hyperactivity disorder) es un trastorno crónico del desarrollo neuropsiquiátrico que afecta el desarrollo y funcionamiento de las funciones ejecutivas.
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Trastornos del espectro autista
Sin descripción.
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Valerie Cowie
Valerie Cowie (Harpenden, Reino Unido, 1924 - 7 de julio de 2023) fue una psiquiatra consultora británica.
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