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Síndrome de Waardenburg

Índice Síndrome de Waardenburg

El síndrome de Waardenburg es una genodermatosis poco frecuente (se da en 1 de cada 42000 nacimientos) que provoca trastornos de tipo estructural y pigmentario; encontrándose los trastornos estructurales principalmente en la cresta neural.

20 relaciones: Canicie, Color de ojos, Cromosoma 20 (humano), Cromosoma 22 (humano), Cromosoma 3 (humano), Cromosoma 8 (humano), Factor de transcripción asociado con microftalmia, Genes homeóticos, Genodermatosis, Heterocromía, Hipertelorismo, John Henson (actor), Melanina, Mustela putorius furo, Petrus Johannes Waardenburg, Piebaldismo, Puente nasal, Síndrome ABCD, Sordera, SW.

Canicie

La canicie es la pérdida de pigmentación del cabello, que se vuelve gris o blanco.

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Color de ojos

El color de ojos es un rasgo anatómico genético que está determinado por la cantidad y la distribución de melanina en el iris.

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Cromosoma 20 (humano)

El cromosoma 20 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.

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Cromosoma 22 (humano)

El cromosoma 22 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.

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Cromosoma 3 (humano)

El cromosoma 3 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.

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Cromosoma 8 (humano)

El cromosoma 8 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos.

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Factor de transcripción asociado con microftalmia

El factor de transcripción asociado con microftalmia (MITF) es un factor de transcripción con un dominio hélice-bucle-hélice básico de cremallera de leucina implicado en el desarrollo de melanocitos y osteoclastos.

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Genes homeóticos

Los genes homeóticos son genes que participan en el desarrollo de los organismos y que determinan la identidad de los segmentos o partes individuales del embrión en sus etapas iniciales.

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Genodermatosis

Las genodermatosis son un conjunto de enfermedades de origen genético que producen manifestaciones en la piel y con frecuencia también en otros órganos.

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Heterocromía

La heterocromía (en oftalmología conocida como heterochromia iridum) es una anomalía de los ojos en la que los iris son de diferente color; también puede llegar a afectar a la piel o el cabello, pero el caso más común es en los ojos, total o parcialmente.

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Hipertelorismo

El hipertelorismo es una anomalía que consiste en el aumento de la distancia que separa dos órganos gemelos, existe hipertelorismo mamario, por ejemplo, cuando la separación entre las dos mamas está aumentada, e hipertelorismo ocular cuando la distancia entre los dos ojos es mayor de lo normal.

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John Henson (actor)

John Morris Henson (Stamford, Connecticut, 6 de julio de 1967) es un comediante, presentador, y actor estadounidense.

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Melanina

La melanina es un pigmento que se halla en la mayor parte de los seres vivos.

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Mustela putorius furo

El hurón (Mustela putorius furo) es una subespecie del turón.

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Petrus Johannes Waardenburg

Petrus Johannes Waardenburg (Nijeveen, Drenthe, 3 de junio de 1886, - 23 de septiembre de 1979) fue un oftalmólogo y genetista neerlandés.

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Piebaldismo

El piebaldismo es un síndrome autosómico dominante que produce áreas de despigmentación debida a la ausencia de melanocitos en las zonas afectadas.

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Puente nasal

El puente nasal es la parte superior y ósea de la nariz humana, que recubre los huesos nasales.

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Síndrome ABCD

El síndrome ABCD es un trastorno poco común causado por una extraña mutación del gen del receptor de la endotelina B. El acrónimo ABCD hace referencia al «albinismo (Albinism), mechón de cabello negro (Black lock hair), desórdenes de la migración de los neurocitos intestinales (Cell migration disorder of the neurocytes of the gut) y sordera (Deafness)», según varios portales médicos.

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Sordera

La sordera es la dificultad o la imposibilidad de usar el sentido del oído debido a una pérdida de la capacidad auditiva, (hipoacusia) o total (cofosis), y unilateral o bilateral.

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SW

SW o Sw puede referirse a.

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Redirecciona aquí:

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