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47 relaciones: Amniocentesis, Anencefalia, Aneuploidía, Angelika Amon, Aplasia cutis congénita, Atresia anal, Candida albicans, Cariotipo, Citogenética humana, Cromosoma 7 (humano), Cromosoma homólogo, Cromosoma marcador, Día Mundial del Síndrome de Down, Efectos del accidente de Chernóbil, Enfermedad de Alzheimer, Esterilidad, Evolución molecular, Fallo ovárico prematuro, Gemelo (biología), Genoma, Genoma humano, GNB1L, Holoprosencefalia, Iniencefalia, Isocromosoma, Klaus Patau, Leucemia linfática crónica, Leucemia mieloide crónica, Meiosis, Mitosis, Mosaico genético, Mutación, Mutación cromosómica, Nomenclatura de cromosomas, Oligofrenia, Pili bifurcati, Ploidía, Polidactilia, Síndrome de Charcot-Marie-Tooth, Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Klinefelter, Síndrome del ojo de gato, Síndrome del XYY, Síndrome triple X, Tetrasomía, Trastorno del desarrollo neurológico.
Amniocentesis
La amniocentesis es una prueba prenatal común en la cual se extrae una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla.
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Anencefalia
La anencefalia es un defecto en la fusión de varios sitios de cierre del tubo neural (el 2 para el merocráneo y el 2 y 4 para el holocráneo) en el proceso de neurulación durante la embriogénesis.
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Aneuploidía
En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico del cariotipo, que puede dar lugar a enfermedades genéticas.
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Angelika Amon
Angelika Amon, (Viena, Austria, 10 de enero de 1967-29 de octubre de 2020) fue una bióloga celular y molecular estadounidense, profesora en el centro de investigación del Cáncer Kathleen and Curtis Marble en el Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) en Cambridge, Massachusetts, Estados Unidos. La investigación de Amon se enfocó en cómo los cromosomas están regulados, duplicados, y particionados en el ciclo celular.
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Aplasia cutis congénita
La aplasia cutis congénita es una enfermedad presente desde el momento del nacimiento, que se caracteriza por la ausencia de las 3 capas de la piel, en ocasiones solo puede estar ausente una sola capa en algunas zonas del organismo, generalmente afecta el cuero cabelludo provocando calvicie de variable extensión y con menos frecuencia al tronco y las extremidades.
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Atresia anal
La atresia anal, atresia rectal, atresia anorrectal ano imperforado o malformaciones anorectales (ARM, por sus siglas en inglés) son defectos de nacimiento en los cuales el recto no está conectado al ano.
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Candida albicans
Candida albicans es un hongo diploide en forma levadura de la familia de los sacaromicetos.
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Cariotipo
El cariotipo (diferente de un idiograma) es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.
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Citogenética humana
La citogenética humana, hace referencia a los descubrimientos independientes sobre citogenética de los científicos Tjio y Levan por un lado y Ford y Hamerton por otro.
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Cromosoma 7 (humano)
El cromosoma 7 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos.
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Cromosoma homólogo
Los cromosomas homólogos son un par de cromosomas compuesto por un cromosoma paterno y uno materno que se emparejan dentro de una célula durante la meiosis, la cual ocurre en la reproducción sexual.
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Cromosoma marcador
Un cromosoma marcador se define como un cromosoma extra con una estructura anormal, que no responde al cariograma estándar.
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Día Mundial del Síndrome de Down
El Día Mundial del Síndrome de Down un día definido por la Asamblea General de las Naciones Unidas asignado el 21 de marzo que se observará todos los años a partir de 2012.
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Efectos del accidente de Chernóbil
El desastre de Chernóbil provocó la liberación de sustanciales cantidades de radiación hacia la atmósfera de radioisótopos tanto en forma particulada como gaseosa.
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Enfermedad de Alzheimer
La enfermedad de Alzheimer (EA), denominada demencia senil de tipo alzhéimer (DSTA), o simplemente alzhéimer es una enfermedad neurodegenerativa, producto de un proceso de neurodegeneración y que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales.
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Esterilidad
La esterilidad es una anomalía que impide la reproducción de un organismo vivo, debido a alteraciones de la estructura o del funcionamiento de sus órganos sexuales o a que sus gametos son defectuosos.
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Evolución molecular
La evolución molecular es el estudio de las variaciones en la secuencia del ADN a lo largo del tiempo, ya sean en la variación de la frecuencia de nucleótidos en una población o en la variación de locus entre linajes aislados reproductivamente.
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Fallo ovárico prematuro
El fallo ovárico prematuro, menopausia precoz o Insuficiencia Ovárica Primaria, Insuficiencia ovárica prematura, Insuficiencia ovárica precoz (IOP) se trata de la pérdida de la función hormonal ovárica en una mujer menor de 40 años.
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Gemelo (biología)
Con la palabra gemelo, se denomina coloquialmente a todos aquellos individuos que han sido alumbrados en un mismo parto.
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Genoma
El genoma es la secuencia total de ADN que posee un organismo en particular.
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Genoma humano
El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
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GNB1L
La proteína tipo beta 1 de la subunidad de la proteína de unión a nucleótidos de guanina es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen GNB1L.
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Holoprosencefalia
La holoprosencefalia constituye un amplio espectro de malformaciones del cráneo y la cara debidas a una anormalidad compleja del desarrollo del cerebro que tienen en común la ausencia del desarrollo del prosencéfalo, que es el lóbulo frontal del cerebro del embrión.
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Iniencefalia
La Iniencefalia es un defecto poco común del tubo neural que combina una retroflexión extrema de la cabeza (que se dobla hacia atrás) con defectos graves de la espina dorsal.
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Isocromosoma
En genética, un isocromosoma es un cromosoma anormal en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de manera especular, dando lugar a una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomía parcial, debido al brazo duplicado.
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Klaus Patau
Klaus Patau (nacido Klaus Pätau,; Gelsenkirchen, 30 de septiembre de 1908 – Madison, Wisconsin, 30 de noviembre de 1975) fue un genetista alemán, nacionalizado estadounidense, célebre por ser el primero en describir la trisomía 13 en 1960.
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Leucemia linfática crónica
La leucemia linfocítica crónica, leucemia linfoide crónica, leucemia linfática crónica de células B, también conocida por las siglas LLC (CLL en inglés) es una enfermedad, un tipo de leucemia o cáncer de la sangre que afecta a los glóbulos blancos o leucocitos.
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Leucemia mieloide crónica
La leucemia mieloide crónica (LMC) catalogada como cáncer, es una neoplasia mieloproliferativa crónica que afecta a las células precursoras o hemocitoblastos de la sangre.
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Meiosis
Meiosis (del griego μείωσις, 'disminución') es una de las formas de la reproducción celular, se produce en las gónadas para la producción de gametos.
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Mitosis
En biología, la mitosis es un proceso que ocurre en el núcleo de las células eucariotas y que precede inmediatamente a la división celular.
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Mosaico genético
En biología y genética, un mosaico genético es una alteración genética en la que, en un individuo, existen dos o más líneas celulares con diferente genotipo originadas a partir de un mismo cigoto.
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Mutación
Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.
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Mutación cromosómica
Las mutaciones cromosómicas, mutaciones no puntuales o cromosomopatías son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas.
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Nomenclatura de cromosomas
La nomenclatura de los cromosomas, estudiados en citogenética, resulta sumamente útil a la hora de hacer referencia a un cromosoma en particular y a sus divisiones, siendo estas en orden decreciente de tamaño los brazos, las regiones, las bandas e interbandas, las subbandas y las subsubbandas, pudiendo localizar genes concretos o grupos de ellos.
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Oligofrenia
Oligofrenia (del griego poca mente) o frenastenia es el término en desuso que se le daba antiguamente a la discapacidad intelectual grave causada por el desarrollo atípico de la inteligencia a muy corta edad.
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Pili bifurcati
Pili bifurcati o pelo bifurcado es una alteración en el desarrollo del pelo que forma parte del grupo de afecciones llamadas diplasias pilosas.
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Ploidía
Ploidía es el número de juegos completos de cromosomas en una célula.
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Polidactilia
La polidactilia (del griego poly, ‘muchos’ y daktylos, ‘dedo’) es un trastorno genético donde un humano nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (normalmente un dedo más).
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Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o CMTDIA comprende un grupo heterogéneo de neuropatías que afectan al sistema nervios periférico, hereditarias y no inflamatorias.
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Síndrome de Down
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21 (o una parte) en vez de los dos.
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Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía18, es un tipo de aneuploidía (cambio en el número de cromosomas) humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18.
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Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a varones y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad.
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Síndrome del ojo de gato
El síndrome de ojo de gato (síndrome de Schmid-Fraccaro,Trisomía parcial del cromosoma 22 o síndrome coloboma-atresia anal) es una rara enfermedad humana que se produce por una anomalía cromosómica.
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Síndrome del XYY
El síndrome XYY (también llamado síndrome del supermacho o síndrome de Jakob, entre otros) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.
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Síndrome triple X
El síndrome triple X, Trisomía XXX o 47,XXX es una aneuploidía cromosómica o cambio numérico de los cromosomas que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma X extra.
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Tetrasomía
Se llama tetrasomía a una anomalía genética en la cual existen en las células cuatro copias de un cromosoma homólogo en lugar de las dos habituales.
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Trastorno del desarrollo neurológico
El trastorno del desarrollo neurológico es un trastorno mental.
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