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Citrulinemia

Índice Citrulinemia

La citrulinemia es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria según un patrón autosómico recesivo.

10 relaciones: Aciduria arginosuccínica, Amoníaco, Argininemia, Autosómico recesivo, Citrulina, Convulsión, Edema cerebral, Enfermedad congénita, Enzima, Proteína.

Aciduria arginosuccínica

La aciduria arginosuccínica es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria.

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Amoníaco

El amoníaco, amoniaco, azano, espíritu de Hartshorn, trihidruro de nitrógeno o gas de amonio es un compuesto químico de nitrógeno con la fórmula química NH3.

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Argininemia

La argininemia, también denominada deficiencia de arginasas, es una enfermedad relacionada con el metabolismo de los aminoácidos.

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Autosómico recesivo

El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética.

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Citrulina

Citrulina es un compuesto orgánico α-aminoácido perteneciente al grupo de los aminoácidos no proteicos.

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Convulsión

La convulsión es, en medicina humana y veterinaria, un síntoma transitorio caracterizado por actividad neuronal excesiva a nivel cerebral, lo que conlleva a hallazgos físicos peculiares como la contracción y distensión repetida y temblorosa de uno o varios músculos de forma brusca y generalmente violenta, así como de alteraciones del estado mental del sujeto y trastornos psíquicos tales como déjà vu o jamais vu.

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Edema cerebral

El edema cerebral es un término médico que se refiere a una acumulación de líquido en los espacios intra o extracelulares del cerebro, por ejemplo, por un proceso osmótico mediante el cual las neuronas cerebrales aumentan su tamaño debido a un aumento anormal del volumen de plasma intracraneal, pudiendo llegar a la lisis celular.

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Enfermedad congénita

Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde antes del nacimiento, ya sea producida por un trastorno ocurrido durante el desarrollo embrionario, o como consecuencia de un defecto hereditario.

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Enzima

Las enzimas son moléculas orgánicas que actúan como catalizadores de reacciones químicas, es decir, aceleran la velocidad de reacción.

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Proteína

Las proteínas o prótidos son macromoléculas formadas por cadenas lineales de aminoácidos.

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Citrulinuria.

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