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53 relaciones: ABCA4, Acil-CoA deshidrogenasa, ACTA1, Actinina alfa, ASPM, ATPasa, Autosoma, Ácido desoxirribonucleico, Cariotipo, Cáncer de mama, Cáncer de próstata, Cretinismo, Cromosoma, Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa, Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo II, Distrofia corneal de Schnyder, Enfermedad de Alzheimer, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Parkinson, Enfermedad de Stargardt, Enfermedad del jarabe de arce, Factor Rh, Feocromocitoma, Galactosemia, GALE, Gen, Glaucoma, Herencia, Homocistinuria, Metilentetrahidrofolato reductasa, Miopatía nemalínica, Par de bases, Población biológica, Poliposis adenomatosa familiar, Porfiria, Progeria, Reproducción sexual, Síndrome de Charcot-Marie-Tooth, Síndrome de Muckle-Wells, Síndrome de Stickler, Síndrome de Usher, Síndrome de Van der Woude, Síndromes de Ehlers-Danlos, Sobrecarga de hierro, Sordera, Tejido conjuntivo, Tirotropina, Trimetilaminuria, Trombofilia, TSHB, ..., Tumor de Wilms, Uroporfirinógeno descarboxilasa, 2000. Expandir índice (3 más) »
ABCA4
ABCA4 es un gen humano que se encuentra situado en el brazo corto del cromosoma 1 (1p22), entre las bases 94.458.392 y 94.586.704, codifica una proteína del mismo nombre que pertenece a la familia de las ATPasa y se localiza en las células fotorreceptoras de la retina.
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Acil-CoA deshidrogenasa
Las acil-CoA deshidrogenasas son enzimas que intervienen en la primera de las cuatro reacciones que constituyen la β-oxidación, la principal ruta metabólica de oxidación de los ácidos grasos.
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ACTA1
ACTA1 es un gen de humanos que codifica para la alfa actina 1.
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Actinina alfa
La alfa actinina o actinina α es una proteína de unión a actina especialmente abundante en los sarcómeros del músculo esquelético.
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ASPM
ASPM es un gen humano que se encuentra situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q31), entre las bases 197.053.256 y 197.115.823.
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ATPasa
Las ATPasas son una clase de enzimas que catalizan la descomposición de ATP en ADP y un ion de fosfato libre.
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Autosoma
Un autosoma o cromosoma somático es cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual.
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Ácido desoxirribonucleico
El ácido desoxirribonucleico —conocido por las siglas ADN— es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus (los virus ADN); también es responsable de la transmisión hereditaria.
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Cariotipo
El cariotipo (diferente de un idiograma) es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.
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Cáncer de mama
El cáncer de mama, conocido también como cáncer de seno o cáncer de las glándulas mamarias es una proliferación maligna de las células epiteliales que revisten los conductos o lobulillos mamarios.
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Cáncer de próstata
Se denomina cáncer de próstata al que se desarrolla en uno de los órganos glandulares del sistema reproductor masculino llamado próstata.
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Cretinismo
El cretinismo es una forma de deficiencia congénita (autosómica recesiva) de la glándula tiroides, lo que provoca un retardo en el crecimiento físico y mental.
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Cromosoma
En biología y citogenética, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un ser vivo.
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Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa
La deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa (HMG-CoA liasa, también llamada aciduria 3-hidroxi-3-metil glutárica) es un trastorno hereditario poco común en el que el cuerpo no puede procesar adecuadamente el aminoácido leucina en sus rutas tradicionales.
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Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo II
La deficiencia de la enzima carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT2) en una enfermedad hereditaria que se transmite según un patrón autosómico recesivo.
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Distrofia corneal de Schnyder
La distrofia corneal de Schnyder, también llamada distrofia corneal y del cristalino de Schnyder, es una rara enfermedad hereditaria que afecta a la córnea y se caracteriza porque esta pierda parcialmente su transparencia debido a depósitos de cristales de colesterol, ésteres de colesterol y grasas neutras.
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Enfermedad de Alzheimer
La enfermedad de Alzheimer (EA), denominada demencia senil de tipo alzhéimer (DSTA), o simplemente alzhéimer es una enfermedad neurodegenerativa, producto de un proceso de neurodegeneración y que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales.
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Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa (participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos), lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) en las células del sistema fagocítico mononuclear.
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Enfermedad de Parkinson
La enfermedad de Parkinson (EP), también denominada mal de Parkinson, parkinsonismo idiopático, parálisis agitante o simplemente párkinson, es una enfermedad neurodegenerativa crónica caracterizada por bradicinesia (movimiento lento), rigidez (aumento del tono muscular), temblor y pérdida del control postural.
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Enfermedad de Stargardt
La enfermedad de Stargardt, también conocida como distrofia macular juvenil, es una enfermedad ocular hereditaria que se caracteriza por una degeneración macular, siendo la mácula la zona central de la retina dotada de la máxima sensibilidad que permite la visión fina de los detalles.
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Enfermedad del jarabe de arce
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce o enfermedad del jarabe de arce es un trastorno congénito y hereditario que se caracteriza por la eliminación a través de los fluidos corporales, de cantidades anormalmente elevadas de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina, la orina tiene un olor que recuerda el de jarabe de arce, de donde proviene el nombre.
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Factor Rh
El factor Rh es una proteína integrada en los glóbulos rojos o eritrocitos y por medio de su determinación se detecta el tipo de sangre, ya sea Rh + o -, independientemente de los grupos sanguíneos conocidos como O, A, B y AB.
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Feocromocitoma
Feocromocitoma es un tumor de la médula suprarrenal de la glándula adrenal.
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Galactosemia
La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de este dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
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GALE
Carolina Isabel Colón Juarbe (nacida el 16 de mayo de 1993), conocida por su nombre artístico GALE, es una poderosa cantante y compositora puertorriqueña cuyo debut como solista se produce después de una exitosa carrera musical como compositora, trabajando con talentos de renombre como Shakira, Christina Aguilera, Juanes, Anitta, Manuel Turizo, Myke Towers y Cardi B. Nominada como Mejor Nuevo Artista en la vigésimo cuarta edición de GRAMMY Latino (2023), Rolling Stone ha catalogado a GALE como "la nueva it girl del pop latino" y calificó su álbum debut Lo Que No Te Dije como una brillante colección de canciones que pone de manifiesto su habilidad para las melodías pop y el lirismo confesional. Como señaló Alternative, “desde el principio, GALE se ha propuesto crear su propio carril con un toque alternativo”.
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Gen
Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.
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Glaucoma
El glaucoma es un conjunto de enfermedades que pueden dañar el nervio óptico y causar perdida de visión.
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Herencia
El término herencia hace referencia a varios artículos.
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Homocistinuria
La homocistinuria clásica, conocida también como deficiencia de cistationina beta sintasa o deficiencia de CBS, es una enfermedad hereditaria del metabolismo del aminoácido metionina, que a menudo involucra un defecto en la enzima cistationina beta sintasa.
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Metilentetrahidrofolato reductasa
La metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es la enzima limitante de la velocidad en el ciclo del grupo metilo, y se encuentra codificada por el gen MTHFR.
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Miopatía nemalínica
La miopatía nemalínica, también denominada miopatía de bastones o miopatía filamentosa (del griego Νεμα, -ιος, hebra) es una enfermedad neuromuscular congénita hereditaria que provoca debilidad muscular, por lo general no progresiva de gravedad variable.
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Par de bases
En genética un par de bases (en inglés bp) es una unidad que consta de dos nucleobases unidas entre sí por enlaces de hidrógeno.
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Población biológica
Población biológica es un conjunto de organismos o individuos de la misma especie que conviven en un mismo espacio y tiempo, y que comparten ciertas propiedades biológicas, las cuales producen una alta cohesión reproductiva y ecológica del grupo.
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Poliposis adenomatosa familiar
La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad hereditaria infrecuente que se incluye entre los síndromes de poliposis intestinal, caracterizada por la aparición de gran número (más de 100 en la forma clásica) de pólipos del tipo adenomatoso (tumores benignos) en el colon y recto a partir de los 20 o 30 años.
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Porfiria
Las porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas, generalmente hereditarias, ocasionadas por un déficit de las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo hemo (componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos).
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Progeria
Progeria (del griego pro, 'hacia, a favor de' y geron, 'viejo') es una enfermedad genética extremadamente rara que acelera el envejecimiento en niños, entre su primer y segundo año de vida.
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Reproducción sexual
La reproducción sexual es el proceso de crear un nuevo organismo descendiente a partir de la combinación de material genético de dos organismos con material genético similar, comenzando con un proceso que se denomina meiosis, que es un tipo especializado de división celular; el cual se produce en organismos eucariotas.
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Síndrome de Charcot-Marie-Tooth
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o CMTDIA comprende un grupo heterogéneo de neuropatías que afectan al sistema nervios periférico, hereditarias y no inflamatorias.
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Síndrome de Muckle-Wells
El síndrome de Muckle-Wells es una enfermedad congénita -presente desde el momento del nacimiento- y poco frecuente, por lo que se considera una enfermedad rara.
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Síndrome de Stickler
El síndrome de Stickler es una enfermedad genética hereditaria autosómica dominante, de carácter progresivo (es decir, sus síntomas se agravan a medida que transcurre el tiempo), en la mayoría de los casos es heredada por los hijos de alguno de sus progenitores.
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Síndrome de Usher
El síndrome de Usher, también conocido como síndrome de Hallgren o síndrome de Usher-Hallgren, es un raro trastorno genético asociado a una mutación en uno de los diez genes determinantes vinculados al mismo.
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Síndrome de Van der Woude
El síndrome de Van der Woude es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento- de origen genético y hereditaria según un patrón autosómico dominante.
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Síndromes de Ehlers-Danlos
Los síndromes de Ehlers-Danlos (SED) son un grupo de trastornos genéticos hereditarios anormales que afectan a los seres humanos, provocados por un defecto en la síntesis de colágeno.
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Sobrecarga de hierro
Se denomina sobrecarga de hierro, también conocida como hemocromatosis, a la acumulación excesiva de hierro en el organismo.
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Sordera
La sordera es la dificultad o la imposibilidad de usar el sentido del oído debido a una pérdida de la capacidad auditiva, (hipoacusia) o total (cofosis), y unilateral o bilateral.
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Tejido conjuntivo
En histología, el tejido conjuntivo (TC), también llamado tejido conectivo, es un conjunto heterogéneo de tejidos orgánicos que comparten un origen común a partir del mesénquima embrionario originado a partir del mesodermo.
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Tirotropina
La hormona estimulante de la tiroides, tirotropina, hormona tiroestimulante u hormona tirotrópica (abreviada TSH, del inglés Thyroid-Stimulating Hormone) es una hormona producida por la adenohipófisis que regula la producción de hormonas tiroideas por la glándula tiroides.
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Trimetilaminuria
La trimetilaminuria (TMAU), también conocida como síndrome de olor a pescado o síndrome del mal olor, es un raro desorden metabólico con un patrón de herencia autosómico recesivo que causa un defecto en la normal producción de la enzima flavinmonooxigenasa 3 (FMO3), cuando la FMO3 no funciona de manera correcta, o simplemente debido a que la enzima no se produce, el organismo pierde la capacidad de degradar la trimetilamina (TMA) producida por precursores presentes en la dieta hacia el compuesto inactivo óxido de trimetilamina (OTMA) por medio de un proceso conocido como N-oxigenación.
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Trombofilia
La trombofilia es la propensión a desarrollar trombosis (coágulos sanguíneos) debido a anormalidades en el sistema de la coagulación.
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TSHB
La subunidad beta hormona estimulante de la tiroides, también conocida como TSHB (del inglés: Thyroid stimulating hormone, beta) es una proteína que en humanos es codificada por el gen TSHB.
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Tumor de Wilms
Un nefroblastoma o tumor de Wilms es una neoplasia maligna del riñón y el segundo tipo más frecuente de cáncer abdominal en niños, después del neuroblastoma de glándula suprarrenal.
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Uroporfirinógeno descarboxilasa
La uroporfirinógeno descarboxilasa (uroporfirinógeno III descarboxilasa o UROD) es una enzima perteneciente al grupo de las liasas codificada por el gen UROD.
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2000
2000 fue un año bisiesto comenzado en sábado en el calendario gregoriano.
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