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Enfermedad de Alexander

Índice Enfermedad de Alexander

La enfermedad de Alexander es una enfermedad genética extremadamente rara, normalmente de aparición en la infancia y perteneciente al grupo de las leucodistrofias.

49 relaciones: Acueducto del mesencéfalo, Anatomía patológica, Arginina, Astrocito, Ataxia, Barrera hematoencefálica, Célula glial, Cerebelo, Cerebro, Cifosis, Citoesqueleto, ClinicalTrials.gov, Cromosoma 17 (humano), Discapacidad intelectual, Enfermedad genética, Enfermedad rara, Eosina, Epilepsia, Escoliosis, Espermatogénesis, Estenosis, Fórnix (cerebro), Fibra de Rosenthal, Filamento intermedio, Ganglios basales, Gusano, Heredabilidad, Hidrocefalia, Histología, Imagen médica, Imagen por resonancia magnética, Leucodistrofia, Macrocefalia (medicina), Mielina, Mutación, Necropsia, Nueva Zelanda, Prevalencia, Proteína ácida fibrilar glial, Proteína chaperona, Queratina, Quiasma óptico, Siringomielia, Sistema extrapiramidal, Sustancia blanca, Tálamo (sistema nervioso), Tronco del encéfalo, Ubicuitina, Vómito.

Acueducto del mesencéfalo

El acueducto del mesencéfalo, acueducto cerebral o, tradicionalmente, acueducto de Silvio es el nombre que recibe en anatomía humana el conducto comunicante entre el tercer y cuarto ventrículo, por donde circula líquido cefalorraquídeo.

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Anatomía patológica

La anatomía patológica (AP) es la rama de la medicina que se ocupa del estudio, por medio de técnicas morfológicas, de las causas, el desarrollo y las consecuencias de las enfermedades.

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Arginina

La arginina (abreviado como Arg o R) es uno de los 20 aminoácidos que se encuentran formando parte de las proteínas.

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Astrocito

Los astrocitos, también conocidos como neuronas estrelladas, son las principales y más numerosas células gliales, sobre todo en los organismos más complejos.

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Ataxia

La ataxia (del griego a- que significa "negativo" o "sin" y taxiā que significa "orden") es un signo clínico que se caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo de cualquier animal, incluido el ser humano.

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Barrera hematoencefálica

La barrera hematoencefálica (BHE) es una barrera de permeabilidad altamente selectiva que separa la sangre que circula del fluido extracelular cerebral en el sistema nervioso central (SNC).

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Célula glial

Las células gliales o neuroglías son células del tejido nervioso, donde actúan en funciones auxiliares, complementando a las neuronas, que son las principales responsables de la función nerviosa.

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Cerebelo

El cerebelo es una región del encéfalo cuya función principal es de integrar las vías sensitivas y las vías motoras.

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Cerebro

El cerebro (del latín cerebrum, con su raíz indoeuropea ker, cabeza, en lo alto de la cabeza y brum, ‘llevar’; teniendo el significado arcaico de «lo que lleva la cabeza») es un órgano que centraliza la actividad del sistema nervioso y existe en la mayor parte de los animales.

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Cifosis

La cifosis es la curvatura fisiológica de la columna vertebral en la región torácica.

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Citoesqueleto

El citoesqueleto es un entramado tridimensional de proteínas que provee soporte interno en las células, organiza las estructuras internas e interviene en los fenómenos de transporte, tráfico y división celular.

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ClinicalTrials.gov

ClinicalTrials.gov es un registro de ensayos clínicos . Está a cargo de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos (NLM) en los Institutos Nacionales de Salud , y es la base de datos de ensayos clínicos más grande, con registros de más de 329 000 ensayos de 209 países.

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Cromosoma 17 (humano)

El cromosoma 17 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.

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Discapacidad intelectual

La discapacidad intelectual o trastorno del desarrollo intelectual (también, deficiencia mentalTambién retardo mental, aunque no es el término que se utiliza en la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE) Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM) (en inglés, retardation) es una alteración incluida en la clasificación de Trastornos del Neurodesarrollo vistos en el DSM-V. Dicha alteración comienza en el periodo de desarrollo del ser humano y se caracteriza por limitaciones significativas tanto en el funcionamiento intelectual como en las conductas adaptativas en los dominios conceptual, social y práctico; y que se evidencian antes de los 18 años de edad. Afecta alrededor del 2 por ciento de la población general. La discapacidad intelectual se ha definido cuantitativamente como un valor de cociente intelectual (CI) menor a 70. Sin embargo, este criterio no es suficiente para determinar la discapacidad. Este trastorno genera anomalías en el proceso de aprendizaje entendidas como la adquisición lenta e incompleta de las habilidades cognitivas durante el desarrollo humano que conduce finalmente a limitaciones sustanciales en el desarrollo corriente. Se caracteriza por un funcionamiento intelectual muy variable que tiene lugar junto a circunstancias asociadas en dos o más de las siguientes áreas de habilidades adaptativas: comunicación, cuidado personal, vida en el hogar, habilidades sociales, utilización de la comunidad, autogobierno, salud y seguridad, habilidades académicas funcionales, ocio y trabajo.

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Enfermedad genética

Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.

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Enfermedad rara

Una enfermedad rara poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.

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Eosina

La eosina (del griego Eos, "amanecer") es un colorante llamado así por su color rosa, semejante al de la aurora.

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Epilepsia

La epilepsia (del latín epilepsĭa, a su vez del griego ἐπιληψία, 'intercepción') es una enfermedad provocada por un desequilibrio en la actividad eléctrica de las neuronas de alguna zona del cerebro.

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Escoliosis

La escoliosis (en griego: skoliōsis, de skolios, "torcido") es la curvatura de la columna vertebral, que se presenta en forma de "S" o de "C".

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Espermatogénesis

La espermatogénesis es el largo proceso por el cual se producen los espermatozoides a partir de las células germinales primordiales del macho (espermatogonias), mediante mecanismos de mitosis y meiosis.

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Estenosis

En medicina, estenosis o estegnosis (del gr. στένωσις, «contraído») es un término utilizado para denotar la constricción o estrechamiento de un orificio o conducto corporal.

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Fórnix (cerebro)

El fórnix (en latín, ‘bóveda’ o ‘arco’), trígono cerebral, bóveda de los 4 pilares o fondo de saco es un conjunto de haces nerviosos en forma de C del cerebro y lleva las señales desde el hipocampo al hipotálamo, así como desde un hemisferio al otro.

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Fibra de Rosenthal

La fibra de Rosenthal es un haz grueso, alargado, con un contorno irregular y en forma de espiral eosinofílico que aparece en la tinción hematoxilina-eosina del cerebro en presencia de gliosis de larga evolución, en ocasiones tumores, y algunos desórdenes metabólicos.

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Filamento intermedio

Los filamentos intermedios son componentes del citoesqueleto, formados por agrupaciones de proteínas fibrosas.

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Ganglios basales

Los ganglios basales (del griego ganglion, "conglomerado", "nudo", "tumor") o núcleos basales son un grupo de núcleos o masas de sustancia gris (acumulaciones de cuerpos o somas de neuronas) que se hallan en la base del cerebro, entre las vías ascendentes y descendentes de sustancia blanca y a horcajadas sobre el tronco del encéfalo.

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Gusano

La palabra gusano se utiliza coloquialmente para designar los más diversos animales que coinciden en ser pequeños, blandos, de forma alargada y con apéndices locomotores poco destacados o ausentes.

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Heredabilidad

Heredabilidad es la proporción de la variación de caracteres biológicos en una población atribuible a la variación genotípica entre individuos.

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Hidrocefalia

La hidrocefalia (término que deriva de las palabras griegas «hidro» que significa agua y «céfalo» que significa cabeza) es un trastorno cuya principal característica es la acumulación excesiva de líquido cerebroespinal, antes cefalorraquídeo, dentro del cráneo.

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Histología

La histología es la rama de la biología que estudia la composición, la estructura y las características de los tejidos orgánicos de los seres vivos.

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Imagen médica

Se llama imagen médica al conjunto de técnicas y procesos usados para crear imágenes del cuerpo humano, o partes de él, con propósitos clínicos (procedimientos médicos que buscan revelar, diagnosticar o examinar enfermedades) o para la ciencia médica (incluyendo el estudio de la anatomía normal y función).

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Imagen por resonancia magnética

Una imagen por resonancia magnética (IRM), también conocida como tomografía por resonancia magnética (TRM) o imagen por resonancia magnética nuclear (IRMN), es una técnica no invasiva que utiliza el fenómeno de la resonancia magnética nuclear para obtener información sobre la estructura y composición del cuerpo a analizar.

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Leucodistrofia

Las leucodistrofias son desórdenes genéticos hereditarios resultante de la degeneración de la grasa de la vaina de mielina que cubre las fibras nerviosas del cerebro, y las glándulas adrenales.

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Macrocefalia (medicina)

La macrocefalia es una alteración en la cual la circunferencia de la cabeza es más grande que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del bebé o del niño.

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Mielina

La mielina es una estructura multilaminar formada por las membranas plasmáticas de las células de Schwann que rodean con su citoplasma a los axones de las neuronas, creando protección además de rapidez creando el impulso nervioso.

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Mutación

Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.

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Necropsia

La necropsia (de nekros - "cadáver", ὄψις - "vista"), según la Real Academia Española, no es sinónimo de autopsia, aunque algunos médicos forenses consideran a la necropsia como la exploración física externa del cadáver antes de proceder con la apertura de cavidades, mediante análisis directos y toma de muestras.

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Nueva Zelanda

Nueva ZelandaEn algunos países de Hispanoamérica también se usa la forma Nueva Zelandia, igualmente válida.

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Prevalencia

En epidemiología, se denomina prevalencia a la proporción de individuos de un grupo o una población (en medicina, persona), que presentan una característica o evento determinado (en medicina, enfermedades).

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Proteína ácida fibrilar glial

La proteína ácida fibrilar glial, proteína fibrilar acídica de la glia, también llamada filamentos gliales o proteína gliofibrilar ácida (GFAP), es una de las proteínas fibrosas que forman los filamentos intermedios del citoesqueleto intracelular, en particular de células gliales como los astrocitos y células de Schwann.

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Proteína chaperona

Las proteínas chaperonas son un conjunto de proteínas presentes en todas las células, cuya función es la de ayudar al plegamiento de otras proteínas recién formadas en la síntesis de proteínas.

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Queratina

La queratina (del griego κερατίνη, córneo) es una proteína con estructura fibrosa, muy rica en azufre, que constituye el componente principal que forman las capas más externas de la epidermis de los vertebrados y de otros órganos derivados del ectodermo, faneras como el pelo, uñas, plumas, cuernos, ranfotecas y pezuñas.

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Quiasma óptico

El quiasma óptico (del gr. χίασμα, -ατος, disposición cruzada, como la de la letra χ) es la parte del cerebro donde se entrecruzan parcialmente las fibras axónicas de los nervios ópticos Es una estructura en forma ovalada que constituye el punto de unión entre el nervio óptico del ojo derecho y el nervio óptico del ojo izquierdo.

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Siringomielia

La siringomielia es un trastorno en el cual se forma un quiste dentro de la médula espinal.

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Sistema extrapiramidal

En anatomía humana, el sistema extrapiramidal es una red neuronal que forma parte del sistema nervioso central y es parte del sistema motor, relacionado con la coordinación del movimiento.

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Sustancia blanca

La sustancia blanca (o materia blanca) es una parte del sistema nervioso central compuesta de fibras nerviosas mielinizadas (cubiertas de mielina).

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Tálamo (sistema nervioso)

El tálamo es una estructura que se encuentra situada en el centro del encéfalo, por encima del hipotálamo.

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Tronco del encéfalo

El tronco del encéfalo, tronco cerebral o tallo cerebral está formado por el mesencéfalo, la protuberancia anular (o puente troncoencefálico) y el bulbo raquídeo (también llamado médula oblongada).

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Ubicuitina

La ubicuitina, ubiquitina o ubicuina es una pequeña proteína reguladora que ha sido encontrada en la mayoría de los tejidos de los organismos eucariotas.

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Vómito

El vómito o, coloquialmente, el devuelto —en medicina la emesis—, es el resultado de la expulsión violenta y espasmódica del contenido del estómago a través de la boca.

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