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Aciduria malónica y metilmalónica combinada

Índice Aciduria malónica y metilmalónica combinada

La aciduria malónica y metilmalónica combinada (CMAMMA), también llamada acidemia malónica y metilmalónica combinada, es un trastorno metabólico hereditario caracterizado por niveles elevados de ácido malónico y ácido metilmalónico.

14 relaciones: Acidosis metabólica, Aciduria metilmalónica, Amnesia, Coma (medicina), Convulsión, Encefalopatía, Enfermedad gastrointestinal, Hipoglucemia, Malonil-CoA, Miocardiopatía, Mitocondria, Quebec, Trastorno mental, Trastorno metabólico.

Acidosis metabólica

La acidosis metabólica es uno de los trastornos del equilibrio ácido-base, caracterizado por un incremento en la acidez del plasma sanguíneo y es, por lo general, una manifestación de trastornos metabólicos en el organismo.

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Aciduria metilmalónica

La aciduria metilmalónica, también llamada acidemia metilmalónica,Los nombres acidemia metilmalónica y aciduria metilmalónica, que a veces también se escriben como compuestos sólidos (metilmalónicacidemia y metilmalónicaciduria), usan los sufijos -emia y -uria y literalmente significan " de ácido metilmalónico en la sangre " y " de ácido metilmalónico en la orina ”, respectivamente; se utilizan para etiquetar tanto los hallazgos del análisis de fluidos como la entidad patológica que los causa.

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Amnesia

La amnesia (del griego αμνησία amnesia, olvido) es la pérdida parcial o completa de la memoria.

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Coma (medicina)

En medicina, el coma (del griego κῶμα, que significa «sueño profundo») es un estado grave de pérdida de consciencia, que puede resultar de una gran variedad de condiciones incluyendo las intoxicaciones (drogas, alcohol o tóxicos), paro cardiorrespiratorio, anomalías metabólicas (hipoglucemia, hiperglucemias), enfermedades del sistema nervioso central, ACV, traumatismo cráneo-encefálico, convulsiones e hipoxia.

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Convulsión

La convulsión es, en medicina humana y veterinaria, un síntoma transitorio caracterizado por actividad neuronal excesiva a nivel cerebral, lo que conlleva a hallazgos físicos peculiares como la contracción y distensión repetida y temblorosa de uno o varios músculos de forma brusca y generalmente violenta, así como de alteraciones del estado mental del sujeto y trastornos psíquicos tales como déjà vu o jamais vu.

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Encefalopatía

El término encefalopatía significa trastorno o enfermedad del encéfalo.

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Enfermedad gastrointestinal

Se dice enfermedad gastrointestinal a un tipo de enfermedad que dañe el sistema digestivo.

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Hipoglucemia

La hipoglucemia, también conocida como hipoglicemia (no debe confundirse con su antónimo, hiperglucemia), es un estado definido por una concentración de glucosa en la sangre anormalmente baja, inferior a 50-60 mg / 100 ml.

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Malonil-CoA

El malonil-CoA (malonil coenzima A) es una molécula que se forma de la carboxilación de un acetil-CoA por parte del complejo enzimático acetil-CoA carboxilasa; este grupo carboxilo procede del bicarbonato.

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Miocardiopatía

La miocardiopatía, también denominada cardiomiopatía, es una enfermedad del músculo cardíaco, es decir, el deterioro de la función del miocardio por cualquier razón.

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Mitocondria

Las mitocondrias son orgánulos celulares eucariotas encargados de suministrar la mayor parte de la energía necesaria para la actividad celular a través del proceso denominado respiración celular.

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Quebec

Quebec«», en Diccionario panhispánico de dudas.

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Trastorno mental

Los términos enfermedad mental, trastorno mental y trastorno de la salud mental y otros sinónimos se aplican a una amplia variedad de problemas, cada uno de ellos con características distintas.

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Trastorno metabólico

Un trastorno metabólico puede ocurrir cuando las reacciones químicas anormales en el cuerpo alteran el proceso metabólico normal.

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Redirecciona aquí:

Acidemia combinada malónica y metilmalónica, Acidemia malónica y metilmalónica combinada, CMAMMA.

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