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Síndrome de Charcot-Marie-Tooth

Índice Síndrome de Charcot-Marie-Tooth

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o CMTDIA comprende un grupo heterogéneo de neuropatías que afectan al sistema nervios periférico, hereditarias y no inflamatorias.

15 relaciones: Agarosa, Amplificación génica, Desmielinización, Electromiografía, Enfermedad genética, Hibridación fluorescente in situ, Microsatélite, Neuropatía, Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción, Propiocepción, Reacción en cadena de la polimerasa, Sistema nervioso periférico, Sonda de hibridación, Southern blot, Trisomía.

Agarosa

La agarosa es un polisacárido formado por galactosas alfa y beta que se extrae de las algas de los géneros Gellidium y Gracillaria.

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Amplificación génica

La amplificación génica o de ADN es el aumento en el número de copias de un fragmento de ADN particular.

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Desmielinización

La desmielinización es un proceso patológico en el cual se daña la capa de mielina de las fibras nerviosas.

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Electromiografía

Electromiografía es la técnica de registro gráfico de la actividad eléctrica producida por los músculos esqueléticos.

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Enfermedad genética

Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.

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Hibridación fluorescente in situ

FISH o hibridación fluorescente in situ es una técnica citogenética de marcaje de cromosomas mediante la cual estos son hibridados con sondas que emiten fluorescencia y permiten la visualización, distinción y estudio de los cromosomas de núcleos en metafase o inferfase, así como de las anomalías que puedan presentar.

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Microsatélite

En genética molecular, los microsatélites (SSR o STR por sus acrónimos en inglés para simple sequence repeat y short tandem repeat) son secuencias de ADN en las que un fragmento (cuyo tamaño va desde dos hasta seis pares de bases) se repite de manera consecutiva.

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Neuropatía

La neuropatía o neuropatía periférica es una enfermedad del sistema nervioso periférico.

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Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción

La Técnica de Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción, más conocida como RFLP (del inglés: Restriction Fragment Length Polymorphism) es una técnica de biología molecular que nos permite detectar fragmentos de ADN de diferentes longitudes.

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Propiocepción

La propiocepción, sentido que informa al organismo de la posición de los músculos, es la capacidad de sentir la posición relativa de partes corporales contiguas.

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Reacción en cadena de la polimerasa

La técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (en inglés, polymerase chain reaction o PCR) es una técnica de la biología molecular desarrollada en 1986 por Kary Mullis.

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Sistema nervioso periférico

El sistema nervioso periférico es junto con el sistema nervioso central (formado por el encéfalo y la médula espinal), una de las dos divisiones del sistema nervioso.

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Sonda de hibridación

En biología molecular, una sonda de hibridación es un fragmento de ADN o ARN de longitud variable (habitualmente 100-1000 bases) que puede ser marcado radioactivamente o por fluorescencia.

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Southern blot

Southern blot, hibridación Southern o, simplemente, Southern es un método de biología molecular que permite detectar la presencia de una secuencia de ADN concreta en una mezcla compleja de este ácido nucleico.

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Trisomía

En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2 + 1 cromosomas).

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Redirecciona aquí:

Atrofia muscular peroneal, Enfermedad de Charcot Marie Tooth, Enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 2, Enfermedad de Charcot Marie-Tooth, Enfermedad de Charcot Marie-Tooth tipo 2, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2, Neuropatía motora y sensorial hereditaria, Sindrome de Charcot Marie Tooth, Sindrome de Charcot Marie-Tooth, Sindrome de Charcot Marie–Tooth, Sindrome de Charcot-Marie-Tooth, Sindrome de Charcot–Marie–Tooth, Síndrome de Charcot Marie Tooth, Síndrome de Charcot Marie-Tooth, Síndrome de Charcot Marie–Tooth, Síndrome de Charcot–Marie–Tooth.

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