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Amalio Rodríguez Telenti
Amalio Rodríguez Telenti (Gijón, 28 de noviembre de 1927 – Oviedo, 27 de junio de 1982) fue un médico español especializado en medicina interna y, más particularmente, en enfermedades infecciosas.
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Anticipación génica
La anticipación génica es un fenómeno que tiene lugar en determinadas enfermedades genéticas, especialmente en aquellas que son debidas a la expansión de tripletes en la secuencia de DNA (normalmente, en una zona donde el mismo triplete se repite ya varias veces en la secuencia normal, pero aumenta en mayor proporción en los pacientes afectados).
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Autosómico dominante
El término autosómico dominante describe uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por la presencia del fenómeno de dominancia genética en un alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.
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Ácido desoxirribonucleico
El ácido desoxirribonucleico —conocido por las siglas ADN— es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus (los virus ADN); también es responsable de la transmisión hereditaria.
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Catarata
La catarata es la opacidad parcial o total del cristalino.
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Citosina
La citosina es una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos (ADN y ARN) y en el código genético se representa con la letra C. Las otras cuatro bases son la adenina, la guanina, la timina y el uracilo.
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Cristalino
El cristalino es una estructura del ojo humano con forma de lente biconvexa que está situado tras el iris y delante del humor vítreo.
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Cromosoma 19 (humano)
El cromosoma 19 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Cromosoma 3 (humano)
El cromosoma 3 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Distrofia muscular
Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades hereditarias y progresivas que causan debilitación de los músculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano.
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Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) o distrofia muscular progresiva es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X que produce una deficiencia muscular progresiva y rápida que conduce a la discapacidad física y a una muerte prematura debido a complicaciones respiratorias y cardíacas.
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División celular
La división celular es una parte muy importante del ciclo celular en la que una célula inicial se divide para formar células hijas.
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Dominancia (genética)
En genética, la dominancia es una relación entre alelos de un mismo gen, en el que uno enmascara la expresión fenotípica del otro.
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Enfermedad hereditaria
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y este sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).
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Enfermedades por expansión de trinucleótidos
Las enfermedades por expansión de trinucleótidos, son un grupo de trastornos de origen genético, originados por una mutación que aumenta el número de repeticiones de un triplete de nucleótidos en una sección determinada del ADN.
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Fenómeno
En filosofía, el fenómeno (del griego φαινόμενoν: 'apariencia, manifestación', en plural: phenomena φαινόμενα) es el aspecto que las cosas ofrecen ante nuestros sentidos; es decir, el primer contacto que tenemos con las cosas, en lo que denominamos experiencia o conciencia.
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Fenitoína
La fenitoína, también llamada difenilhidantoína, es un antiepiléptico de uso común.
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Gametogénesis
La gametogénesis es la formación de los llamados gametos por medio de la meiosis a partir de células germinales.
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Gen
Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.
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Genética
El término genética (del griego antiguo: γενετικός, guennetikós, ‘genetivo’, y este de γένεσις, génesis, ‘origen’; acuñado en 1905 por William Bateson) alude al área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación mediante el ADN.
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Guanina
La guanina es una base nitrogenada púrica, una de las cinco bases nitrogenadas que forman parte de los ácidos nucleicos (ADN y ARN) y en el código genético se representa con la letra G. Las otras cuatro bases son la adenina, la citosina, la timina y el uracilo.
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Marcapasos cardíaco artificial
El marcapasos cardíaco artificial es un aparato generador de impulsos eléctricos que, como función, ralentizan la actividad eléctrica del corazón y, según su mecanismo, desencadenan impulsos eléctricos o no.
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Músculo cuádriceps femoral
El músculo cuádriceps femoral es el que soporta todo el peso del cuerpo humano y nos permite andar, caminar, sentarnos y correr.
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Miotonía
La miotonía es un síntoma de un cierto número de trastornos neuromusculares y que se caracteriza por la relajación lenta de los músculos después de la contracción voluntaria o la estimulación eléctrica.
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Neurología
La neurología (del griego clásico: νεῦρον, neuron, ‘nervio’, y el sufijo -λογία, logía, ‘estudio de’) es la rama de la medicina que estudia el sistema nervioso.
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Nucleótido
Los nucleótidos son moléculas pequeñas sintetizadas por todos los organismos vivos, que están formadas por la unión de tres elementos: una base nitrogenada, un azúcar simple y un grupo fosfato.
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Procainamida
La procainamida es un medicamento que actúa a nivel del corazón como agente antiarrítmico clase I indicado en el tratamiento de ciertos trastornos del ritmo cardíaco.
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Prolapso mitral
El prolapso mitral o prolapso de la válvula mitral es una valvulopatía (cardiopatía valvular) caracterizada por el desplazamiento de una valva anormalmente engrosada de la válvula mitral, causando una protrusión cóncava hacia la aurícula izquierda durante la sístole, es decir, durante la contracción de los ventrículos del corazón.
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Proteína cinasa de distrofia miotónica
La proteína cinasa de la distrofia miotónica (DMPK) es un gen humano que codifica a una enzima serina/treonina proteína cinasa que se relaciona muy de cerca con otras cinasas interactuando con miembros de la familia Rho de las GTPasas.
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Quinina
La quinina o chinchona, C20H24N2O2, es un alcaloide natural, blanco y cristalino, con propiedades antipiréticas, antipalúdicas y analgésicas producido por algunas especies del género Cinchona.
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Saguenay–Lac-Saint-Jean
Saguenay–Lac-Saint-Jean es una región administrativa de la provincia canadiense de Quebec, situada en la margen norte del río San Lorenzo.
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Sistema endocrino
El sistema endocrino, también llamado sistema de glándulas de secreción interna, es el conjunto de órganos y tejidos del organismo, que segregan un tipo de sustancias llamadas hormonas.
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Timina
Sin descripción.
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