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1 relación: Síndrome de megacolon de Goldberg- Shprintzen.
Síndrome de megacolon de Goldberg- Shprintzen
En medicina, se conoce con el nombre de síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen a una rara enfermedad causada por una mutación en el gen KIAA1279, situado en el cromosoma 10 humano (10q21.3-q22.1), es hereditaria según un patrón autosómico recesivo.

