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23 relaciones: Mandíbula, Medicina, Mucopolisacaridosis tipo I, Neonato, Progeria, Síndrome, Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Edwards, Síndrome de Hallermann-Streiff, Síndrome de Ho Kaufman Mcalister, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Marfan, Síndrome de Patau, Síndrome de rubéola congénita, Síndrome de Russell-Silver, Síndrome de Seckel, Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Treacher Collins, Síndrome de Turner, Síndrome del maullido de gato, Secuencia de Pierre Robin, Trastornos del espectro alcohólico fetal, Trisomía 8.
Mandíbula
La mandíbula (antiguamente denominada también maxilar inferior) es un hueso impar, plano, central y simétrico, en forma de herradura, situado en la parte anterior e inferior de la cara.
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Medicina
La medicina (del latín medicina, derivado a su vez de mederi, que significa ‘curar’, ‘medicar’) es la ciencia de la salud dedicada a la prevención, diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las enfermedades, lesiones y problemas de salud de los seres humanos.
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Mucopolisacaridosis tipo I
La mucopolisacaridosis tipo I o síndrome de Hurler, conocida también por las siglas MPSI es una enfermedad congénita que está causada por el déficit de una enzima, la alfa-L-iduronidasa, que ocasiona acumulación progresiva de mucopolisacaridos en las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso.
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Neonato
Un neonato (del latín neo nato) o bebé recién nacido es un bebé que tiene 28 días o menos desde su nacimiento, bien sea por parto o por cesárea.
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Progeria
Progeria (del griego pro, 'hacia, a favor de' y geron, 'viejo') es una enfermedad genética extremadamente rara que acelera el envejecimiento en niños, entre su primer y segundo año de vida.
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Síndrome
En medicina, un síndrome (del griego συνδρομή syndromé, 'concurso') es un cuadro clínico o un conjunto de síntomas que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus propias características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiología.
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Síndrome de DiGeorge
El síndrome de deleción 22q11.2, también llamado síndrome de DiGeorge, es una enfermedad causada por la deleción de una pequeña parte del cromosoma 22.
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Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía18, es un tipo de aneuploidía (cambio en el número de cromosomas) humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18.
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Síndrome de Hallermann-Streiff
El síndrome de Haller-Streiff (SHS) es el resultado de una rara mutación genética en los seres humanos.
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Síndrome de Ho Kaufman Mcalister
El síndrome de Ho Kaufman Mcalist, también conocido como síndrome de Chen-Kung Ho Kaufman Mcalister es un síndrome raro de malformación congénita en el que los bebés nacen con labio leporino, micrognatia, huesos wormianos, insuficiencia cardíaca congénita, dislocación de caderas, peroné dislocado, polidactilia preaxial de los pies, patrones dérmicos anormales y el más destacable, ausencia de tibia.
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Síndrome de Klippel-Feil
El síndrome de Klippel-Feil es una rara enfermedad, reportada originalmente en 1912 por Maurice Klippel y André Feil, que se caracteriza por la fusión congénita de 2 de las 7 vértebras cervicales.
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Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.
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Síndrome de Patau
El síndrome de Patau, también conocido comotrisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
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Síndrome de rubéola congénita
El síndrome de rubéola congénita puede aparecer en un feto en crecimiento en una mujer embarazada que haya contraído rubéola durante el primer trimestre.
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Síndrome de Russell-Silver
El síndrome de Russell-Silver es una enfermedad hereditaria y congénita, presente desde el momento del nacimiento.
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Síndrome de Seckel
El síndrome de Seckel es una enfermedad congénita y hereditaria que se incluye dentro de las enfermedades raras por su escasa frecuencia.
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Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz, es una enfermedad hereditaria y congénita, es decir presente en el niño desde el momento del nacimiento.
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Síndrome de Treacher Collins
El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética caracterizada por malformaciones craneofaciales tales como la ausencia del hueso cigomático.
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Síndrome de Turner
El síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner, monosomia X, también conocido como 45,X o 45,X0, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46.
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Síndrome del maullido de gato
El síndrome del maullido (en francés cri du chat), también llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato, dimorfismo facial característico, microcefalia y discapacidad intelectual.
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Secuencia de Pierre Robin
El síndrome de Pierre Robin es una enfermedad congénita, presente desde el momento del nacimiento, que se caracteriza por anomalías en la cara, la boca y el maxilar inferior.
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Trastornos del espectro alcohólico fetal
El síndrome del espectro alcohólico fetal, también conocido por su sigla SAF, es un grupo de malformaciones y desórdenes que pueden presentarse en una persona cuya madre ingirió bebidas alcohólicas que contenían etanol, durante el embarazo.
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Trisomía 8
La trisomía 8 es una enfermedad que se caracteriza por la existencia de tres copias del cromosoma 8 en el núcleo de las células, en lugar de las 2 que existen habitualmente, lo cual ocasiona malformaciones que afectan a diversos órganos.
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Micrognacia, Micrognasia, Micrognatismo.
