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Alfa glucosidasa ácida
La alfa glucosidasa ácida, también conocida como α-1,4-glucosidasa, es una enzima codificada por el gen GAA esencial para el catabolismo de glucógeno a glucosa en los lisosomas.
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Articulación (anatomía)
Se llama articulación a la estructura anatómica que permite la unión entre dos huesos o entre un hueso y un cartílago.
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Bazo
El bazo es un órgano presente en casi todos los vertebrados.
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Cardiomegalia
La cardiomegalia es el término que define un agrandamiento anormal del corazón o hipertrofia cardíaca.
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Célula
La célula (del latín cellula, diminutivo de cella, ‘celda’) es la unidad morfológica y funcional de todo ser vivo.
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Córnea
La córnea es la parte frontal transparente del ojo que cubre el iris, la pupila y la cámara anterior.
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Cerebro
El cerebro (del latín cerebrum, con su raíz indoeuropea ker, cabeza, en lo alto de la cabeza y brum, ‘llevar’; teniendo el significado arcaico de «lo que lleva la cabeza») es un órgano que centraliza la actividad del sistema nervioso y existe en la mayor parte de los animales.
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Citosol
El citosol, hialoplasma o matriz citoplasmática es el líquido que se localiza dentro de las células; constituye la mayoría del fluido intracelular y está separado por membranas en distintos compartimentos.
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Colesterol
El colesterol es un lípido (del tipo esterol) que se encuentra en la membrana plasmática eucariota, los tejidos corporales de todos los animales y en el plasma sanguíneo de los vertebrados.
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Discapacidad intelectual
La discapacidad intelectual o trastorno del desarrollo intelectual (también, deficiencia mentalTambién retardo mental, aunque no es el término que se utiliza en la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE) Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM) (en inglés, retardation) es una alteración incluida en la clasificación de Trastornos del Neurodesarrollo vistos en el DSM-V. Dicha alteración comienza en el periodo de desarrollo del ser humano y se caracteriza por limitaciones significativas tanto en el funcionamiento intelectual como en las conductas adaptativas en los dominios conceptual, social y práctico; y que se evidencian antes de los 18 años de edad. Afecta alrededor del 2 por ciento de la población general. La discapacidad intelectual se ha definido cuantitativamente como un valor de cociente intelectual (CI) menor a 70. Sin embargo, este criterio no es suficiente para determinar la discapacidad. Este trastorno genera anomalías en el proceso de aprendizaje entendidas como la adquisición lenta e incompleta de las habilidades cognitivas durante el desarrollo humano que conduce finalmente a limitaciones sustanciales en el desarrollo corriente. Se caracteriza por un funcionamiento intelectual muy variable que tiene lugar junto a circunstancias asociadas en dos o más de las siguientes áreas de habilidades adaptativas: comunicación, cuidado personal, vida en el hogar, habilidades sociales, utilización de la comunidad, autogobierno, salud y seguridad, habilidades académicas funcionales, ocio y trabajo.
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Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-galactosidasa.
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Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa (participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos), lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) en las células del sistema fagocítico mononuclear.
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Enfermedad de Krabbe
La enfermedad de Krabbe (también conocida como leucodistrofía globoide o lipidosis galactosilceramida) es una enfermedad autosómica recesiva que produce una acumulación de galactocerebrósidos debido a una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa.
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Enfermedad de Niemann-Pick
La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos.
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Enfermedad de Pompe
La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de la enzima Glucosil Transferasa α(1→4) ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida.
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Enfermedad de Sandhoff
La enfermedad de Sandhoff o enfermedad de Sandhoff-Jatzkewitz es una enfermedad genética de almacenamiento lisosómico, autosómica recesiva heterógenea que afecta el sistema nervioso, cuya causa es la deficiencia en las enzimas β hexosaminidasa A y β hexosaminidasa B de los lisosomas teniendo como resultado la acumulación de esfingolípidos (gangliósidoGM2 y globósido) en el cerebro y otros órganos del cuerpo.
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Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara genética que afecta al cerebro y al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo.
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Enfermedad de Wolman
La enfermedad de Wolman, descrita en 1954 por el médico Moshe Wolman, es una enfermedad pediátrica causada por la deficiencia de la enzima lipasa ácida lisosomal(LAL).
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Enfermedad por depósito lisosomal
Las enfermedades de almacenamiento lisosómico, atesoramiento lisosomal o depósito lisosomal, son un grupo de trastornos hereditarios, que producen sus primeros síntomas generalmente en la niñez o adolescencia, acortando la expectativa de vida y provocando grados variables de discapacidad en las personas afectadas.
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Enzima
Las enzimas son moléculas orgánicas que actúan como catalizadores de reacciones químicas, es decir, aceleran la velocidad de reacción.
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Esfingolípido
Los esfingolípidos son lípidos complejos que derivan del aminoalcohol insaturado de 18 carbonos esfingosina.
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Fagocito
Los fagocitos (o células fagocíticas) son células presentes en la sangre y otros tejidos animales capaces de captar microorganismos y restos celulares (en general, toda clase de partículas inútiles o nocivas para el organismo) e introducirlos en su interior con el fin de eliminarlos, en un proceso conocido como fagocitosis.
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Fucosidosis
La fucosidosis es una enfermedad de origen genético, causada por una deficiencia de la enzima alfa-L-fucosidasa.
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Gangliósido
Los gangliósidos son lípidos que cuentan con cabezas polares muy grandes formadas por unidades de oligosacáridos cargadas negativamente, y que poseen una o más unidades de ácido N-acetilneuramínico (NANA) o ácido siálico que tiene una carga negativa a pH 7.
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Gangliosidosis
Las gangliosidosis son un conjunto de enfermedades de almacenamiento lisosómico hereditarias debidas a un acúmulo de gangliósidos (un tipo de esfingolípidos), sobre todo en las neuronas.
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Glicosoaminoglicano
Los glucosaminoglucanos o glucosaminoglucuronanos (este último nombre es el aceptado actualmente por las reglas IUPAC), son unas estructuras glucídicas, que suponen la fracción glucídica constituyente de los proteoglicanos, un tipo de biomoléculas de función estructural presentes fundamentalmente en los tejidos conectivo, epitelial y óseo, así como en el medio intercelular.
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Glucógeno
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Glucogenosis
Las glucogenosis son un conjunto de enfermedades metabólicas caracterizadas por un trastorno del metabolismo del glucógeno.
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Hígado
El hígado es un órgano que está presente tanto en el ser humano como en el resto de animales vertebrados.
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Hueso
Los huesos son órganos rígidos que forman el endoesqueleto de muchos animales, como los seres humanos.
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Insuficiencia cardíaca
La insuficiencia cardíaca (IC) es la incapacidad del corazón de bombear sangre en los volúmenes más adecuados para satisfacer las demandas del metabolismo; si lo logra, lo hace a expensas de una elevación anormal de la presión de llenado de los ventrículos cardíacos.
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Leucodistrofia
Las leucodistrofias son desórdenes genéticos hereditarios resultante de la degeneración de la grasa de la vaina de mielina que cubre las fibras nerviosas del cerebro, y las glándulas adrenales.
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Lisis
La lisis celular es el proceso de ruptura de la membrana celular de células o bacterias que produce la salida del material celular, provocado por lisinas.
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Lisosoma
Los lisosomas son orgánulos relativamente grandes, formados a partir del aparato de Golgi, que contienen hidrolasas ácidas (proteasas, nucleasas, glucosidasas, lipasas, etc.) encargadas de degradar el material intracelular de origen externo (como las bacterias o las partículas alimentarias) o interno (como las estructuras celulares dañadas) que llega a ellos.
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Macrófago
Los macrófagos (griego "gran comedor") (abreviado como Mφ, MΦ o MP) son células del sistema inmunitario que se localizan en los tejidos.
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Médula ósea
La médula ósea es un tipo de tejido biológico flexible que se encuentra en el interior de los huesos largos, vértebras, costillas, esternón, huesos del cráneo, cintura escapular y pelvis.
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Músculo esquelético
El músculo esquelético es un tipo de músculo estriado unido al esqueleto, formado por (células alargadas y polinucleadas), que sitúan sus núcleos en la periferia.
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Miocardio
El miocardio (mio: músculo y cardio: corazón) es el tejido muscular del corazón, encargado de bombear la sangre por el sistema circulatorio mediante su contracción.
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Mucopolisacaridosis
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosoaminoglicanos o glucosaminglucanos, que son cadenas largas de hidratos de carbono presentes en cada una de nuestras células que ayudan a construir los huesos, cartílagos, tendones, córneas, la piel, el tejido conectivo y el tejido hematopoyético.
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Mucopolisacaridosis tipo I
La mucopolisacaridosis tipo I o síndrome de Hurler, conocida también por las siglas MPSI es una enfermedad congénita que está causada por el déficit de una enzima, la alfa-L-iduronidasa, que ocasiona acumulación progresiva de mucopolisacaridos en las células del tejido conectivo, incluido cartílago y hueso.
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Piel
La piel (del latín pellis) o cutis (del latín cutis) o sistema tegumentario, es la cubierta externa de los animales vertebrados y uno de sus órganos más importantes.
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Síndrome de Hunter
El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipoII (MPSII), es una tesaurismosis, es decir, una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una enzima ausente o deficiente, llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S).
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Sistema fagocítico mononuclear
El sistema fagocítico mononuclear (SFM), antes llamado sistema retículo-endotelial (SRE), incluye todas las células derivadas de los precursores monocíticos de la médula ósea (monoblasto y promonocito), los monocitos de la sangre periférica y los macrófagos o histiocitos de los distintos órganos y tejidos.
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Tejido cartilaginoso
El tejido cartilaginoso, o cartílago, es un tipo de tejido conectivo especializado, elástico, carente de vasos sanguíneos y está constituido principalmente por matriz extracelular y por células dispersas denominadas condrocitos.
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Tejido conjuntivo
En histología, el tejido conjuntivo (TC), también llamado tejido conectivo, es un conjunto heterogéneo de tejidos orgánicos que comparten un origen común a partir del mesénquima embrionario originado a partir del mesodermo.
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Tendón
Un tendón es cada una de las bandas de tejido conectivo que se sitúan en los dos extremos de un músculo y lo unen al hueso.
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Triglicérido
Un triglicérido (TG), triacilglicerol, triacilglicerina o triacilglicérido (TAG) es un éster derivado de glicerol y tres ácidos grasos —de tri- y glicérido—.
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