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45 relaciones: ABCG5, Aniridia, Anticuerpo, Atresia intestinal, Braquidactilia tipo D, Canal de sodio, Célula L, Citogenética, Convulsión febril, Cromosoma, Deficiencia de 5α-reductasa 2, Deleción 2q37, Discinesia paroxística no cinesigénica, Distrofia muscular congénita de Ullrich, DYNLT3, Ectrodactilia, Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina, Evolución biológica, Gamma-glutamil carboxilasa, Genética evolutiva humana, Genoma humano, Glucagón, HOXD13, Ictiosis arlequín, Interleucina-1 beta, MSH2, Neuroblastoma, OTOF, Proglucagón, Proteína C, Proteínas STAT, Reflejo de estornudo por luz brillante, Síndrome 3-M, Síndrome de Alström, Síndrome de Bardet-Biedl, Síndrome de Björnstad, Síndrome de deleción 2q23.1, Síndrome de fase de sueño avanzada familiar, Síndrome de Gilbert, Síndrome de microdeleción 2q33.1, Síndrome de Zellweger, Síndrome GRACILE, Sistemas de grupos sanguíneos humanos, Transportador de tiamina tipo 2, Uniceja.
ABCG5
El miembro 5 de la subfamilia G del casete de unión a ATP es una proteína que en humanos está codificada por el gen ABCG5.
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Aniridia
La aniridia es una enfermedad del ojo, bilateral y poco frecuente.
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Anticuerpo
Los anticuerpos, (en la ciencia inmunoglobulinas Ig) son glucoproteínas del tipo gamma globulina.
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Atresia intestinal
La atresia intestinal es cualquier malformación congénita de la estructura del intestino que causa obstrucción intestinal.
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Braquidactilia tipo D
La braquidactilia tipo D, también llamado pulgar corto o pulgar gordo, dedo chato, o más formalmente, braquimegalodactilia, es una malformación congénita hereditaria la cual afecta los pulgares Esta condición afecta aproximadamente al 2-3 % de la población, la causa de esta condición es una mutación en el gen HOXD13, en el cromosoma 2q31.1, es un tipo de braquidactilia.
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Canal de sodio
Los canales de sodio dependientes de potencial son proteínas transmembranales que permiten el paso de iones sodio a través de la membrana celular.
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Célula L
Las células L, células GLP-1 o células PYY son células enteroendócrinas que producen y segregan varios polipéptidos, que se encuentran distribuidas de manera dispersa a lo largo del sistema gastroentérico, predominando en el íleon y el colon.
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Citogenética
La citogenética es esencialmente una rama de la genética —aunque también es parte de la biología/citología celular (una subdivisión de la anatomía humana)—, que se ocupa de cómo los cromosomas se relacionan con el comportamiento celular, particularmente con su comportamiento durante la mitosis y la meiosis.
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Convulsión febril
Una convulsión febril es un evento convulsivo, generalmente inofensivo, en un niño precipitado o inducido por fiebre y en ausencia de una infección cerebral, de la médula espinal o de cualquier otra causa neurológica subyacente.
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Cromosoma
En biología y citogenética, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un ser vivo.
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Deficiencia de 5α-reductasa 2
La deficiencia de 5α-reductasa 2 (5αR2D) es una afección autosómica recesiva causada por una mutación en SRD5A2, un gen que codifica la enzima 5α-reductasa tipo 2 (5αR2).
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Deleción 2q37
La deleción 2q37, también llamada monosomía 2q37, es una enfermedad congénita de origen genético causada por una deleción en el brazo largo del cromosoma 2 humano.
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Discinesia paroxística no cinesigénica
La discinesia paroxística no cinesigénica es una condición genética autosomica dominante muy infrecuente la cual afecta al sistema nervioso y a los músculos alrededor del cuerpo.
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Distrofia muscular congénita de Ullrich
La distrofia muscular congénita de Ullrich es una enfermedad hereditaria grave que provoca debilidad progresiva de los músculos voluntarios.
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DYNLT3
La dineína, cadena ligera, Tctex-tipo 3, también conocida como DYNLT3, es una proteína que en humanos está codificada por el gen DYNLT3.
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Ectrodactilia
La ectrodactilia, mano partida o mano hendida, a veces conocida como síndrome de Karsch-Neugebauer, es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo autosómico dominante.
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Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina
La enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina, es una rara enfermedad de origen genético que se caracteriza por episodios reiterados de encefalopatía que se inician en la infancia y se manifiestan por confusión mental, dificultad para andar (ataxia), parálisis facial, disfagia y oftalmoplejia.
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Evolución biológica
La evolución biológica es el conjunto de cambios en caracteres fenotípicos y genéticos de poblaciones biológicas a través de generaciones.
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Gamma-glutamil carboxilasa
La gamma-glutamil carboxilasa es una enzima que en los humanos se encuentra codificada por el gen GGCX, localizado en el brazo corto del cromosoma 2 (2p12), este gen abarca 13 Kpb y consta de 15 exones que codifican para una proteína de 758 aminoácidos.
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Genética evolutiva humana
La genética evolutiva humana estudia cómo un genoma humano se diferencia de otro genoma humano, el pasado evolutivo que dio origen al genoma humano y sus efectos actuales.
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Genoma humano
El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
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Glucagón
El glucagón es una hormona de 29 aminoácidos que actúa en el metabolismo de los hidratos de carbono.
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HOXD13
La proteína homeótica D13 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen HOXD13.
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Ictiosis arlequín
Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos), también se la suele clasificar en las ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ARCI, por sus siglas en inglés) junto a la ictiosis lamelar y la eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa.
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Interleucina-1 beta
La interleucina 1 beta (IL-1β), también conocida como pirógeno leucocitario, mediador endógeno leucocítico, factor de células mononucleares, factor activador de linfocitos y otros nombres, es una proteína citocina que en los seres humanos está codificada por el gen IL1B.
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MSH2
MSH2 es un gen humano que se encuentra situado en el brazo corto del cromosoma 2, entre las bases 47.630.205 y 47.710.366.
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Neuroblastoma
Un neuroblastoma es una forma de cáncer infantil que se forma en el tejido nervioso y que por lo general suele comenzar con mayor frecuencia en las glándulas suprarrenales que se ubican en la parte superior de los riñones.
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OTOF
OTOF es un gen humano que se encuentra situado en el brazo corto del cromosoma 2 (2p23.1), entre las bases 26.680.070 y 26.781.565.
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Proglucagón
Proglucagón es el nombre del precursor inactivo de la hormona glucagón, así como de otros compuestos bioquímicos.
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Proteína C
La proteína C, también conocida como autotrombina II-A y factor de coagulación XIV, es un zimógeno, su forma juega un papel importante regulando la anticoagulación, inflamación, muerte celular y manteniendo la permeabilidad de las paredes de los vasos sanguíneos en los seres humanos y otros animales.
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Proteínas STAT
La familia de proteínas STAT (Signal Transducer and Activator of Transcription), son un grupo de proteínas que actúan principalmente como transductoras de señales y activadoras de la transcripción.
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Reflejo de estornudo por luz brillante
El Síndrome Autosómico Dominante de Irrupción Helio-Oftálmica Compulsiva, también conocido como estornudo fótico, es una reacción por la que algunas personas que se exponen a la luz brillante responden involuntariamente con un estornudo.
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Síndrome 3-M
El síndrome 3-M (también conocido como síndrome de la cara sombría, displasia dolicoespondilitica, síndrome de Le Merrer o síndrome de Yakut) es una enfermedad rara y hereditaria, caracterizada por un severo retraso del crecimiento, que comienza ya en el útero materno,http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1481/ determinadas facciones y una inteligencia normal.
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Síndrome de Alström
El síndrome de Alström es una enfermedad hereditaria muy rara que se transmite según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un niño la presente debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de sus padres.
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Síndrome de Bardet-Biedl
El síndrome de Bardet-Biedl o de Laurence-Moon-Bardet-Biedl es una enfermedad genética rara de tipo ciliopático que produce efectos muy diversos en los diversos sistemas orgánicos (multisistémica).
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Síndrome de Björnstad
El síndrome de Björnstad es una rara enfermedad congénita en la que se asocian diferentes anomalías.
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Síndrome de deleción 2q23.1
El síndrome de deleción 2q23.1 es un trastorno genético que se caracteriza por discapacidades intelectuales moderadas a severas, retrasos del desarrollo, y problemas de comportamiento.
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Síndrome de fase de sueño avanzada familiar
El síndrome de fase de sueño avanzada familiar es una condición neurologica infrecuente que se caracteriza por somnolencia, sueño, y despierto más temprano de lo normal ocurre en miembros de una misma familia.
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Síndrome de Gilbert
El síndrome de Gilbert es una enfermedad hereditaria que se manifiesta por hiperbilirrubinemia (niveles elevados de bilirrubina no conjugada o indirecta en la sangre) intermitente provocada por una deficiencia parcial de la enzima glucuroniltransferasa.
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Síndrome de microdeleción 2q33.1
El síndrome de microdeleción 2q33.1 es una enfermedad genética causada por una abnormalidad cromosomal que se caracteriza por discapacidades intelectuales, retrasos del desarrollo y del habla moderados a severos, dificultades de alimentación, hipotonia, cabello fino y espacioso, abnormalidades dentales, paladar partido/alto, dismorfismos faciales, altura baja y problemas del aprendizaje y comportamiento.
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Síndrome de Zellweger
El síndrome de Zellweger o síndrome cerebro-hepato-renal es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente producida por una deficiencia en la biogénesis de los peroxisomas.
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Síndrome GRACILE
El síndrome GRACILE es una enfermedad mitocondrial rara y hereditaria causada por una mutación en el gen BCS1L localizado en el cromosoma 2 humano (2q35).
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Sistemas de grupos sanguíneos humanos
El término sistemas de grupos sanguíneos humanos está definido por la Sociedad Internacional de Transfusión Sanguínea como sistemas en la especie humana donde los antígenos de la superficie celular, en particular los de las células sanguíneas, están "controlados en un solo locus de genes o por dos o más genes homólogos con poca o ninguna recombinación observable entre ellos", e incluyen los sistemas de antígenos comunes ABO y Rh (Rhesus), así como muchos otros; a fecha de agosto de 2019 se han identificado 38 principales sistemas humanos.
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Transportador de tiamina tipo 2
En biología, el transportador de tiamina tipo 2 (hTHTR2) es una proteína transmembrana que está codificada en el gen SLC19A3 situado en el brazo largo del cromosoma 2 humano.
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Uniceja
La uniceja, cejuntura o monoceja es la presencia de una sola ceja como resultado de la confluencia de pelo entre las dos cejas por sobre el puente o dorso de la nariz (entrecejo).
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