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Actina
La actina es una familia de proteínas que forman los microfilamentos, uno de los tres componentes fundamentales del citoesqueleto de las células de los organismos eucariotas (también denominados eucariontes).
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Actinina alfa
La alfa actinina o actinina α es una proteína de unión a actina especialmente abundante en los sarcómeros del músculo esquelético.
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Administración de Alimentos y Medicamentos
La Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration, FDA) (o Administración de Medicamentos y Alimentos) es la agencia del Gobierno de los Estados Unidos responsable de la regulación de alimentos (tanto para personas como para animales), medicamentos (humanos y veterinarios), cosméticos, aparatos médicos (humanos y animales), productos biológicos y derivados sanguíneos.
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Agencia Europea de Medicamentos
La Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por sus siglas en inglés) es una agencia de la Unión Europea descentralizada que se encarga de evaluar, autorizar, certificar y supervisar la comercialización de medicamentos en la Unión Europea.
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América Latina
América Latina o Latinoamérica es una región formada por el conjunto de países de América donde predominan las lenguas romances (lenguas derivadas del latín), como la española, portuguesa y francesa.
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Aminoácido
Un aminoácido (a veces abreviado como AA), es una molécula orgánica con un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH) en un extremo.
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Anticuerpo
Los anticuerpos, (en la ciencia inmunoglobulinas Ig) son glucoproteínas del tipo gamma globulina.
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Apoptosis
La apoptosis (del griego antiguo ἀπόπτωσις, apóptōsis, caída, desprendimiento) es una vía de destrucción o muerte celular programada o provocada por el propio organismo, con el fin de controlar su desarrollo y crecimiento, que puede ser de naturaleza fisiológica y está desencadenada por señales celulares controladas genéticamente.
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ARN mensajero
El ARN mensajero o ARNm es el ácido ribonucleico que transfiere el código genético procedente del ADN del núcleo celular a un ribosoma en el citoplasma, es decir, el que determina el orden en que se unirán los aminoácidos de una proteína y actúa como plantilla o patrón para la síntesis de dicha proteína.
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Atalureno
Atalureno es un medicamento indicado en el tratamiento de la enfermedad de Duchenne.
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Atrofia
La palabra atrofia proviene del griego ἄτροφος (átrophos), que significa "sin nutrición".
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Ácido desoxirribonucleico
El ácido desoxirribonucleico —conocido por las siglas ADN— es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus (los virus ADN); también es responsable de la transmisión hereditaria.
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Ácido ribonucleico
El ácido ribonucleico (ARN) es un ácido nucleico formado por una cadena de ribonucleótidos.
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C-terminal
El extremo C-terminal (también conocido como carboxilo terminal, carboxi-terminal, extremo COOH o COOH-terminal) de una proteína o polipéptido es la región final de la cadena de aminoácidos que termina en un grupo carboxilo (-COOH).
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Calidad de vida
Calidad de vida es un concepto que hace alusión a varios niveles de generalización pasando por sociedad, comunidad, hasta el aspecto físico y mental; por lo tanto, el significado de calidad de vida es complejo, ya que cuenta con definiciones que van desde la psicología y sociología a las ciencias políticas, medicina, estudios del desarrollo, etc.
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Célula de Purkinje
Las células de Purkinje (o neuronas de Purkinje) son una clase de neurona GABAérgica localizada en la corteza cerebelosa.
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Codón
La información genética, en el ARN, se escribe a partir de tres letras, que corresponden a las bases nitrogenadas (A, C, G y U), formando largas sucesiones de tripletes (conjunto de tres nucleótidos adyacentes).
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Colombia
Colombia, oficialmente República de Colombia, es un país soberano situado en la región noroccidental de América del Sur.
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Complejo de distrofina-glucoproteína
El complejo de distrofina-glucoproteína (DGC) abarca al sarcolema e interactúa directamente con proteínas del subsarcolema y componentes de la matriz extracelular, dando una unión física entre el citoesqueleto y el basamento de la membrana.
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Corteza cerebral
La corteza cerebral (o córtex cerebral) es la sustancia gris que cubre la superficie de los hemisferios cerebrales.
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Creatina cinasa
La creatina cinasa (CK), también conocida como creatina quinasa, creatina fosfocinasa (CPK) o fosfocreatina cinasa, es una enzima expresada por varios tejidos y tipos celulares.
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Cromosoma X
El cromosoma X es uno de los cromosomas sexuales propio del ser humano y otros mamíferos, que está presente tanto en individuos hembras como machos.
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Deficiencia motriz
La deficiencia motriz o discapacidad motriz es una deficiencia que provoca en el individuo que la padece alguna disfunción en el aparato locomotor.
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Deleción (genética)
Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma.
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Diagnóstico molecular
El término diagnóstico molecular se refiere a un conjunto de técnicas de biología molecular empleadas para la identificación y análisis de marcadores biológicos en el genoma y el proteoma (el material genético y cómo se expresan los genes como proteínas), a fin de diagnosticar y monitorizar enfermedades, detectar el riesgo y aplicar un tratamiento personalizado.
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Distrofia muscular de Becker
La distrofia muscular de Becker es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X. Está caracterizado principalmente por una debilidad en los músculos proximales de los miembros inferiores.
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Distrofina
La distrofina es una proteína citoesqueletica bastoniforme, de gran tamaño (427 kDa), mide alrededor de 150 nm, con una cabeza corta y una cola larga que está ubicada justo debajo de la membrana plasmática de la célula muscular esquelética.
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Dominancia (genética)
En genética, la dominancia es una relación entre alelos de un mismo gen, en el que uno enmascara la expresión fenotípica del otro.
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Electromiografía
Electromiografía es la técnica de registro gráfico de la actividad eléctrica producida por los músculos esqueléticos.
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Enfermedad genética
Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.
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Enfermedad hereditaria
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y este sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).
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Enfermedad rara
Una enfermedad rara poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.
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Espectrina
La espectrina es una de las proteínas más importantes del eritrocito.
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Exón
El exón es la región de un gen que no es separada durante el proceso de corte y empalme y, por tanto, se mantienen en el ARN mensajero maduro.
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Fagocito
Los fagocitos (o células fagocíticas) son células presentes en la sangre y otros tejidos animales capaces de captar microorganismos y restos celulares (en general, toda clase de partículas inútiles o nocivas para el organismo) e introducirlos en su interior con el fin de eliminarlos, en un proceso conocido como fagocitosis.
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Fenotipo
En biología y específicamente en genética, se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente.
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Fibrosis quística
La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas.
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Fisioterapia
La fisioterapia (del griego φυσις physis, 'naturaleza', y θεραπεία therapéia, 'tratamiento'), también conocida como terapia física, es una disciplina de ciencias de la salud que ofrece tratamiento y rehabilitación física para diagnosticar, prevenir y tratar síntomas de múltiples patologías, tanto agudas como crónicas, por medio de ejercicios terapéuticos y agentes físicos como la electricidad, ultrasonido, láser, calor, frío, agua y técnicas manuales como estiramientos, tracciones y masoterapia.
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Gen
Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.
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Genética
El término genética (del griego antiguo: γενετικός, guennetikós, ‘genetivo’, y este de γένεσις, génesis, ‘origen’; acuñado en 1905 por William Bateson) alude al área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación mediante el ADN.
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Glucoproteína
Las glucoproteínas o glicoproteínas son moléculas compuestas por una proteína unida a uno o varios glúcidos, simples o compuestos.
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Guillaume Duchenne de Boulogne
Guillaume Benjamin Amand Duchenne, conocido como Duchenne de Boulogne (Boulogne-sur-Mer, 17 de septiembre de 1806 - París, 15 de septiembre de 1875), fue un médico e investigador clínico francés del que se considera como pionero en la neurología y en la fotografía médica.
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Hipertrofia
La hipertrofia (del griego ὑπέρ hiper exceso + τροφή trofon alimento/alimentación) es el aumento en el volumen de un tejido biológico debido a la ampliación de su componente celular.
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Ingeniería genética
La ingeniería genética es la manipulación y modificación de los genes de un organismo alterando, eliminando o insertando material genético en su genoma por medio de las diferentes tecnologías de edición genética.
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Inmunohistoquímica
La inmunohistoquímica es un procedimiento que tiene como objetivo detectar, amplificar y hacer visible un antígeno específico, que generalmente es una proteína.
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Laminina
Las lamininas son un grupo de glucoproteínas de elevada masa molecular (~140 a ~400 kDa) que forman parte de la lámina basal asociada a otras proteínas como el colágeno, entactina, proteoglucanos y fibronectinas.
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Músculo estriado
El músculo estriado es un tipo de músculo compuesto por fibras largas rodeadas por una membrana celular: el sarcolema.
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Músculo liso
El músculo liso se compone de células importantes en forma de huso, llamadas leiomiocitos, células músculares lisas o fibrocélulas de Kölliker, en honor a su descubridor.
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Medicina genómica
La medicina personalizada (término más utilizado) también llamada medicina precisa, medicina estratificada y medicina P4, son procedimientos médicos que separan a los pacientes en grupos para prácticas, intervenciones y/o productos que se basan en su respuesta predictiva o riesgo de enfermedad.
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Membrana plasmática
La membrana plasmática, membrana celular, membrana citoplasmática o plasmalema es una capa o bicapa lipídica de fosfolípidos y otras sustancias que delimita toda la célula, dividiendo el medio extracelular del intracelular (citoplasma).
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Miofibrilla
Una miofibrilla es una estructura contráctil que se encuentra dentro del citoplasma de los miocitos del tejido muscular y les da la propiedad de contracción y de elasticidad, la cual permite realizar los movimientos característicos del músculo.
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Miopatía
Miopatía simplemente significa enfermedad del músculo (myo en griego “μυο” significa músculo + patía – “pathos” en griego significa dolor).
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Mutación sin sentido
En genética, una mutación sin sentido (nonsense) es un tipo de mutación puntual en una secuencia de ADN que provoca la aparición de un codón de terminación prematuro, llamado también codón sinsentido.
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N-terminal
El extremo N-terminal (también conocido como amino-terminal, NH2-terminal, extremo amina) se refiere al extremo de una proteína o polipéptido que finaliza con un aminoácido que posee un grupo amino libre.
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Necrosis
La necrosis (del griego: νεκρóς. Pronunciación: /nekrós/. Significado: 'cadáver') es el patrón morfológico de la muerte patológica de un conjunto de células o de cualquier tejido en un organismo vivo, provocada por una putrefacción de órganos que causa una lesión tan grave que no se puede reparar o curar.
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Neurona
Una neurona (del griego νεῦρον neûron, ‘cuerda’, ‘nervio’), es una célula componente principal del sistema nervioso, cuya principal función es recibir, procesar y transmitir información a través de señales químicas y eléctricas gracias a la excitabilidad eléctrica de su membrana plasmática.
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Nucleótido
Los nucleótidos son moléculas pequeñas sintetizadas por todos los organismos vivos, que están formadas por la unión de tres elementos: una base nitrogenada, un azúcar simple y un grupo fosfato.
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Prolina
La prolina (Pro, P) o prolalina es uno de los aminoácidos que forman las proteínas de los seres vivos.
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Proteína
Las proteínas o prótidos son macromoléculas formadas por cadenas lineales de aminoácidos.
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Psicomotricidad
La psicomotricidad o sicomotricidad es una disciplina científica que se ocupa del cuerpo y sus producciones, entendiendo a este en la interacción biológica y social.
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Reacción en cadena de la polimerasa
La técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (en inglés, polymerase chain reaction o PCR) es una técnica de la biología molecular desarrollada en 1986 por Kary Mullis.
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Reflejo
El término reflejo se define como la respuesta automática e involuntaria que realiza un ser vivo ante la presencia de un determinado estímulo.
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RT-PCR
La reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa inversa (RT-PCR, del inglés Reverse transcription polymerase chain reaction) (también, reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa reversa y reacción en cadena de la polimerasa con transcripción reversa y reacción en cadena de la polimerasa con transcripción inversa) es una variante de la PCR, una técnica de laboratorio comúnmente usada en biología molecular para generar una gran cantidad de copias de ADN, proceso llamado amplificación (reacción en cadena de la polimerasa).
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Sarcómero
El sarcómero o sarcómera (gr. σάρξ sarks 'carne, cuerpo', μέρος meros 'parte') es la unidad anatómica y funcional del músculo estriado.
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Sarcolema
El sarcolema (o miolema) (Del griego σαρκο-, carne y -λέμμα, corteza) es la membrana citoplasmática de las fibras (células) musculares.
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Síndrome de Guillain-Barré
El síndrome de Guillain-Barré es una enfermedad neurológica que incluye un conjunto de trastornos autoinmunes caracterizados por una parálisis flácida simétrica rápidamente progresiva de las extremidades con disminución marcada o ausencia de reflejos debido a que el sistema inmunitario del cuerpo ataca el sistema nervioso periférico.
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Terapia del lenguaje
La terapia del lenguaje, fonoaudiología o logopedia es una disciplina profesional que está relacionada con las ciencias de la salud, la psicología y la lingüística aplicada.
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Terapia génica
La terapia génica se ha desarrollado como un método de acercamiento al tratamiento de las enfermedades humanas, basado en la transferencia de material genético a las células de un individuo.
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Terapia ocupacional
La terapia ocupacional y sus profesionales, los terapeutas ocupacionales, ayudan a las personas a lo largo de sus vidas a participar en las actividades y tareas que quieren y necesitan realizar por medio de la utilización terapéutica de actividades diarias (ocupaciones).
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1861
1861 fue un año común comenzado en martes según el calendario gregoriano.
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2014
2014 fue un año común comenzado en miércoles, según el calendario gregoriano; decimocuarto del tercer milenio y cuarto de segunda década del.
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2015
() fue un año común comenzado en jueves en el calendario gregoriano, fue también el número 2015 anno Dómini, de la era cristiana o de la era común, además del decimoquinto del tercer milenio, el quinto de la segunda década del y el sexto del decenio de los años 2010.
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2016
2016 fue un año bisiesto comenzado en viernes del calendario gregoriano.
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