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Síndrome GRACILE

Índice Síndrome GRACILE

El síndrome GRACILE es una enfermedad mitocondrial rara y hereditaria causada por una mutación en el gen BCS1L localizado en el cromosoma 2 humano (2q35).

7 relaciones: Acidosis láctica, Aminoaciduria, Colestasis, Cromosoma 2 (humano), Enfermedad mitocondrial, Enfermedades de herencia finlandesa, Mutación.

Acidosis láctica

La acidosis láctica es la acumulación excesiva de lactato en condiciones anaeróbicas, debido a que el cuerpo trata de transformar energía en condiciones aerobias, pero cuando este se ve insuficiente, el cuerpo repone energía a través de la formación de ácido láctico.

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Aminoaciduria

Aminoaciduria es un término médico que designa la presencia anormal de aminoácidos en la orina.

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Colestasis

La colestasis o colestasia (del gr. χολή, bilis; y στάσις, detención) es la detención del flujo de bilis hacia el duodeno.

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Cromosoma 2 (humano)

El cromosoma 2 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.

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Enfermedad mitocondrial

Además de la información genética contenida en el núcleo celular (en los cromosomas), las células cuentan también con una pequeña proporción de ADN extranuclear que se encuentra localizado en las mitocondrias.

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Enfermedades de herencia finlandesa

Las enfermedades de herencia finlandesa son un conjunto de unas 40 enfermedades hereditarias de origen genético que se presentan principalmente en Finlandia, aunque existen algunos casos en otros países del mundo.

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Mutación

Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.

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Redirecciona aquí:

Acidosis láctica finlandesa con hemosiderosis hepática, Enfermedad de Fellman.

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