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PRNP

Índice PRNP

PRNP (Proteína priónica) es un gen que provee instrucciones para la síntesis de una proteína llamada proteína priónica (PrP), que es activa en el cerebro y varios otros tejidos.

22 relaciones: Asparagina, Cerebro, Cobre, Codón, Cromosoma 20 (humano), Encefalopatía espongiforme familiar asociada a una nueva mutación en el gen PrP, Encefalopatía espongiforme transmisible, Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, Gen, Insomnio familiar letal, Ion, Leucina, Metionina, Mutación, Neurona, Prion, Prolina, Proteína, Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, Sinapsis, Sistema nervioso, Valina.

Asparagina

La asparagina (abreviada como Asn o N) es uno de los 20 aminoácidos codificados en el código genético.

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Cerebro

El cerebro (del latín cerebrum, con su raíz indoeuropea ker, cabeza, en lo alto de la cabeza y brum, ‘llevar’; teniendo el significado arcaico de «lo que lleva la cabeza») es un órgano que centraliza la actividad del sistema nervioso y existe en la mayor parte de los animales.

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Cobre

El cobre (del latín cuprum, y este del griego kypros, Chipre), cuyo símbolo es Cu, es el elemento químico de número atómico 29.

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Codón

La información genética, en el ARN, se escribe a partir de tres letras, que corresponden a las bases nitrogenadas (A, C, G y U), formando largas sucesiones de tripletes (conjunto de tres nucleótidos adyacentes).

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Cromosoma 20 (humano)

El cromosoma 20 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.

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Encefalopatía espongiforme familiar asociada a una nueva mutación en el gen PrP

La encefalopatía espongiforme familiar asociada a nueva mutación en el gen de la proteína priónica (PrP) es una rarísima enfermedad neurológica priónica hereditaria asociada, como su nombre lo indica, a una nueva mutación en el gen PrP.

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Encefalopatía espongiforme transmisible

Las encefalopatías espongiformes transmisibles (EET), también conocidas como enfermedades priónicas, son un grupo de encefalopatías que avanzan progresivamente y que afectan al cerebro y al sistema nervioso de muchos animales, incluyendo a los humanos.

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Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

La encefalopatía espongiforme subaguda, más conocida como enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un trastorno neurológico poco frecuente de carácter neurodegenerativo pero invariablemente fatal que evoluciona velozmente a la demencia y por último a la muerte, ocasionado por un plegamiento anómalo en una proteína llamada prion (PrP), que resulta en una mutación patogénica de su conformación tridimensional, habitualmente identificada como PrPSc.

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Gen

Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.

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Insomnio familiar letal

El insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria muy rara que se incluye dentro del grupo de enfermedades causadas por priones.

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Ion

Un ion (tomado del inglés y este del griego ἰών, «que va»; hasta 2010, también escrito ión en español) es una partícula cargada eléctricamente constituida por un átomo o molécula que no es eléctricamente neutro.

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Leucina

La leucina (abreviada Leu o L) es uno de los veinte aminoácidos que utilizan las células para sintetizar proteínas.

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Metionina

La metionina (abreviada como Met o M) es un aminoácido hidrófobo, cuya fórmula química es: HO2CCH(NH2)CH2CH2SCH3.

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Mutación

Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.

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Neurona

Una neurona (del griego νεῦρον neûron, ‘cuerda’, ‘nervio’), es una célula componente principal del sistema nervioso, cuya principal función es recibir, procesar y transmitir información a través de señales químicas y eléctricas gracias a la excitabilidad eléctrica de su membrana plasmática.

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Prion

Un prion es una proteína mal plegada capaz de transmitir su forma mal plegada a otras variedades de la misma proteína.

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Prolina

La prolina (Pro, P) o prolalina es uno de los aminoácidos que forman las proteínas de los seres vivos.

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Proteína

Las proteínas o prótidos son macromoléculas formadas por cadenas lineales de aminoácidos.

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Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker

El síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) es una enfermedad neurodegenerativa mortal extremadamente rara, generalmente familiar, que afecta a pacientes de 20 a 60 años de edad.

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Sinapsis

La sinapsis (del griego σύναψις, ‘unión’, ‘enlace’) es una aproximación especializada entre neuronas, ya sea entre dos neuronas de asociación, una neurona y una célula receptora, o entre una neurona y una célula efectora (casi siempre glandular o muscular).

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Sistema nervioso

El sistema nervioso es un conjunto de células especializadas en la conducción de señales eléctricas, está formado por neuronas y células gliales.

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Valina

La valina (abreviada Val o V) es uno de los veinte aminoácidos codificados por el ADN en la Tierra, cuya fórmula química es HO2CCH(NH2)CH(CH3)2.

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