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Síndrome de Alström

Índice Síndrome de Alström

El síndrome de Alström es una enfermedad hereditaria muy rara que se transmite según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un niño la presente debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de sus padres.

12 relaciones: Autosómico recesivo, Cromosoma 2 (humano), Diabetes mellitus, Enfermedad hereditaria, Enfermedad rara, Epicardio, Insuficiencia renal, Miocardiopatía, Piel, Retina, Síndrome de Bardet-Biedl, Tejido adiposo.

Autosómico recesivo

El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética.

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Cromosoma 2 (humano)

El cromosoma 2 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.

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Diabetes mellitus

La diabetes mellitus (DM) es un conjunto de trastornos metabólicos, cuya característica común principal es la presencia de concentraciones elevadas de glucosa en la sangre de manera persistente o crónica, debido ya sea a un defecto en la producción de insulina, a una resistencia a la acción de ella para utilizar la glucosa, a un aumento en la producción de glucosa o a una combinación de estas causas.

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Enfermedad hereditaria

Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y este sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).

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Enfermedad rara

Una enfermedad rara poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.

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Epicardio

El pericardio es una membrana viscosa (la capa visceral del pericardio) que cubre la superficie externa del corazón.

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Insuficiencia renal

La insuficiencia renal o fallo renal se produce cuando los riñones no son capaces de filtrar adecuadamente las toxinas y otras sustancias de desecho de la sangre.

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Miocardiopatía

La miocardiopatía, también denominada cardiomiopatía, es una enfermedad del músculo cardíaco, es decir, el deterioro de la función del miocardio por cualquier razón.

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Piel

La piel (del latín pellis) o cutis (del latín cutis) o sistema tegumentario, es la cubierta externa de los animales vertebrados y uno de sus órganos más importantes.

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Retina

La retina de los vertebrados es un tejido sensible a la luz situado en la superficie interior del ojo.

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Síndrome de Bardet-Biedl

El síndrome de Bardet-Biedl o de Laurence-Moon-Bardet-Biedl es una enfermedad genética rara de tipo ciliopático que produce efectos muy diversos en los diversos sistemas orgánicos (multisistémica).

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Tejido adiposo

El tejido adiposo o tejido graso es el tejido de origen mesenquimal (un tipo de tejido conjuntivo) conformado por la asociación de células que acumulan lípidos en su citoplasma: los adipocitos.

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Sindrome de Alstrom, Sindrome de Alström, Síndrome de Alstrom.

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