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22 relaciones: Angelo DiGeorge, Autosómico dominante, Corazón humano, Cromosoma, Cromosoma 22 (humano), Deleción (genética), Endocrinología, Enfermedad genética, Estados Unidos, Hibridación fluorescente in situ, Hipocalcemia, Hipoparatiroidismo, Infección, Linfocito T, Medicina genómica, PCR en tiempo real, Pediatría, Prevalencia, Sarcoma de Kaposi, Síndrome deleción 22q13, Timo, Tomografía axial computarizada.
Angelo DiGeorge
Angelo Mario DiGeorge (15 de abril de 1921 Filadelfia, EE. UU.- 11 de octubre de 2009) fue un pediatra endocrinólogo estadounidense que describió el síndrome de DiGeorge.
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Autosómico dominante
El término autosómico dominante describe uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por la presencia del fenómeno de dominancia genética en un alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.
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Corazón humano
El corazón (del latín cor) es el órgano principal del aparato circulatorio humano.
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Cromosoma
En biología y citogenética, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un ser vivo.
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Cromosoma 22 (humano)
El cromosoma 22 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Deleción (genética)
Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma.
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Endocrinología
La endocrinología (del griego " eνδο", 'dentro'; κρίνω, krīnōes, "separar"; y -λογία, -logia) es una disciplina de la medicina que estudia el sistema endocrino y las enfermedades provocadas por un funcionamiento inadecuado del mismo.
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Enfermedad genética
Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.
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Estados Unidos
«EUA», «US», «USA» y «United States» redirigen aquí.
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Hibridación fluorescente in situ
FISH o hibridación fluorescente in situ es una técnica citogenética de marcaje de cromosomas mediante la cual estos son hibridados con sondas que emiten fluorescencia y permiten la visualización, distinción y estudio de los cromosomas de núcleos en metafase o inferfase, así como de las anomalías que puedan presentar.
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Hipocalcemia
La hipocalcemia es el trastorno hidroelectrolítico consistente en un nivel sérico de calcio total menor de 2.1 mmol/ml u 8.5 mg/dL en seres humanos, y presenta efectos fisiopatológicos.
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Hipoparatiroidismo
El hipoparatiroidismo es un trastorno causado por la hipofunción de las glándulas paratiroides, caracterizada por una muy baja concentración de hormona paratiroidea (PTH), de calcio y un aumento en la concentración de fósforo sanguíneo.
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Infección
La infección es un proceso complejo que implica la interacción de un microorganismo patógeno con un huésped susceptible.
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Linfocito T
Los linfocitos o células-T son linfocitos producidos en la médula ósea y que luego maduran en el timo, cuyas funciones son parte importante del sistema inmunitario adaptativo.
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Medicina genómica
La medicina personalizada (término más utilizado) también llamada medicina precisa, medicina estratificada y medicina P4, son procedimientos médicos que separan a los pacientes en grupos para prácticas, intervenciones y/o productos que se basan en su respuesta predictiva o riesgo de enfermedad.
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PCR en tiempo real
La PCR cuantitativa (en inglés, quantitative polymerase chain reaction; qPCR o Q-PCR) o PCR en tiempo real (en inglés real time PCR) es una variante de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) utilizada para amplificar y simultáneamente cuantificar de forma absoluta el producto de la amplificación de ácido desoxirribonucleico (ADN).
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Pediatría
La pediatría es la especialidad médica y es la rama de la medicina que involucra la atención médica de bebés, niños y adolescentes.
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Prevalencia
En epidemiología, se denomina prevalencia a la proporción de individuos de un grupo o una población (en medicina, persona), que presentan una característica o evento determinado (en medicina, enfermedades).
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Sarcoma de Kaposi
El sarcoma de Kaposi es un tumor maligno del endotelio linfático causado por el virus del sarcoma de Kaposi.
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Síndrome deleción 22q13
La deleción del extremo distal del cromosoma 22 se asocia a retrasos del desarrollo moderados a severos en habilidades motrices, de aprendizaje y lenguaje.
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Timo
El timo es un órgano linfoide primario y especializado del sistema inmunitario.
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Tomografía axial computarizada
La tomografía (del griego τομή, tomé, "corte, sección", y de γραφή, "grafé", "imagen, gráfico") computarizada (antes, tomografía axial computarizada) es la obtención de imágenes con rayos X de cortes o secciones de algún objeto.
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Redirecciona aquí:
Sindrome de Di George, Sindrome de DiGeorge, Sindrome de delecion 22q11.2, Síndrome de Di George, Síndrome de Sedlackova, Síndrome de deleción 22q11.2, Síndrome velocardiofacial.
