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32 relaciones: Acondroplasia, Alanina, Aminoácido, Arginina, Asparagina, Boca, C-terminal, Cisteína, Condrocito, Denominación común internacional, Disulfuro, Enanismo, Ensayo clínico, Fenilalanina, FGFR3 (receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos), Glicina, Glutamina, Hidrocefalia, Histidina, Isoleucina, Leucina, Lisina, Medicamento huérfano, Metionina, Péptido, Proliferación celular, Prolina, Receptor celular, Síndrome de apnea-hipopnea durante el sueño, Serina, Tejido cartilaginoso, Tirosina.
Acondroplasia
La acondroplasia es una displasia ósea ocasionada por una alteración genética y la causa del 90 % de casos de enanismo. Su principal rasgo físico es el de las extremidades cortas, mientras que el tronco es de tamaño promedio. El 75% de los casos son consecuencia de una mutación genética nueva, y el 25% restante son heredados, necesitándose sólo un gen mutado de uno de los padres, ya que es un gen autosómico dominante.
Ver Vosoritida y Acondroplasia
Alanina
Alanina (Ala o A) es uno de los aminoácidos que forman las proteínas de los seres vivos.
Aminoácido
Un aminoácido (a veces abreviado como AA), es una molécula orgánica con un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH) en un extremo.
Arginina
La arginina (abreviado como Arg o R) es uno de los 20 aminoácidos que se encuentran formando parte de las proteínas.
Asparagina
La asparagina (abreviada como Asn o N) es uno de los 20 aminoácidos codificados en el código genético.
Boca
En anatomía animal, la boca, también conocida como cavidad oral o cavidad bucal (en latín cavum oris), es la abertura a través de la cual muchos animales ingieren alimentos y emiten sonidos vocales.
C-terminal
El extremo C-terminal (también conocido como carboxilo terminal, carboxi-terminal, extremo COOH o COOH-terminal) de una proteína o polipéptido es la región final de la cadena de aminoácidos que termina en un grupo carboxilo (-COOH).
Cisteína
La cisteína (abreviada como Cys o C) es un α-aminoácido con la fórmula química HS-CH2-CHNH2-COOH.
Condrocito
Los condrocitos (del griego chondros, "cartílago" y kytos, "célula") son un tipo de célula que se encuentran en el cartílago.
Denominación común internacional
La denominación común internacional, conocida por sus siglas DCI (también INN, del inglés international nonproprietary name), es el nombre oficial no comercial o genérico de una sustancia farmacológica (medicamento o droga).
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Disulfuro
En química y en biología, un disulfuro es un grupo funcional con la estructura general R-S-S-R'.
Enanismo
El enanismo es una anomalía por la que un individuo tiene una estatura considerablemente inferior al común de su especie.
Ensayo clínico
Un ensayo clínico es una evaluación experimental de un producto, sustancia, medicamento, técnica diagnóstica o terapéutica que, en su aplicación a seres humanos, pretende valorar su eficacia y seguridad.
Ver Vosoritida y Ensayo clínico
Fenilalanina
La fenilalanina es un aminoácido (abreviado Phe o '''F''').
FGFR3 (receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos)
El receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) es una proteína que forma parte de una familia de receptores de la membrana celular tirosina quinasa (FGFR).
Ver Vosoritida y FGFR3 (receptor 3 del factor de crecimiento de los fibroblastos)
Glicina
La glicina o glicocola (Gly o G) es uno de los aminoácidos que forman las proteínas de los seres vivos.
Glutamina
La glutamina (abreviada Gln o Q, y con frecuencia nombrada como L-glutamina) es uno de los 20 aminoácidos que intervienen en la composición de las proteínas y que tienen codones referentes en el código genético; es una cadena lateral de una amida del ácido glutámico, formada mediante el reemplazo del hidroxilo del ácido glutámico con un grupo funcional amina.
Hidrocefalia
La hidrocefalia (término que deriva de las palabras griegas «hidro» que significa agua y «céfalo» que significa cabeza) es un trastorno cuya principal característica es la acumulación excesiva de líquido cerebroespinal, antes cefalorraquídeo, dentro del cráneo.
Histidina
La histidina (abreviado como His o H) es un aminoácido esencial en animales (no puede ser fabricado por su propio organismo y debe ser ingerido en la dieta), mientras que bacterias, hongos y plantas pueden sintetizarlo internamente.
Isoleucina
La isoleucina (abreviada Ile o I) es uno de los aminoácidos naturales más comunes, además de ser uno de los aminoácidos esenciales para el ser humano (el organismo no lo puede sintetizar).
Leucina
La leucina (abreviada Leu o L) es uno de los veinte aminoácidos que utilizan las células para sintetizar proteínas.
Lisina
La lisina (abreviada Lys o K) es un aminoácido componente de las proteínas sintetizadas por los seres vivos.
Medicamento huérfano
Los medicamentos huérfanos son medicamentos no desarrollados ampliamente por la industria farmacéutica por razones financieras, ya que van destinados a un reducido grupo de pacientes, y que, sin embargo, responden a necesidades de salud pública.
Ver Vosoritida y Medicamento huérfano
Metionina
La metionina (abreviada como Met o M) es un aminoácido hidrófobo, cuya fórmula química es: HO2CCH(NH2)CH2CH2SCH3.
Péptido
Los péptidos son un tipo de molécula formadas por la unión de varios aminoácidos mediante enlaces peptídicos.
Proliferación celular
La proliferación celular es el proceso por el cual una célula crece y se divide para producir dos células hijas.
Ver Vosoritida y Proliferación celular
Prolina
La prolina (Pro, P) o prolalina es uno de los aminoácidos que forman las proteínas de los seres vivos.
Receptor celular
En biología el término receptores designa a las proteínas o glicoproteínas que permiten la interacción de determinadas sustancias con los mecanismos del metabolismo de la célula.
Ver Vosoritida y Receptor celular
Síndrome de apnea-hipopnea durante el sueño
El síndrome de apnea-hipopnea durante el sueño es el más frecuente de los trastornos respiratorios que se producen durante el sueño, ya que afecta a alrededor del 4% de los adultos.
Ver Vosoritida y Síndrome de apnea-hipopnea durante el sueño
Serina
La serina (abreviada Ser o S) es uno de los veinte aminoácidos componentes de las proteínas codificados mediante el genoma.
Tejido cartilaginoso
El tejido cartilaginoso, o cartílago, es un tipo de tejido conectivo especializado, elástico, carente de vasos sanguíneos y está constituido principalmente por matriz extracelular y por células dispersas denominadas condrocitos.
Ver Vosoritida y Tejido cartilaginoso
Tirosina
La tirosina (abreviado en español como Tir o Y, y Tyr o Y en inglés) es uno de los veinte aminoácidos que forman las proteínas.