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13 relaciones: Ataxia, Autosómico recesivo, Biotina, Cromosoma 2 (humano), Disfagia, Encefalopatía, Enfermedad genética, Enfermedad rara, Oftalmoplejia, Parálisis facial, Proteína, Transportador de tiamina tipo 2, Vitamina B1.
Ataxia
La ataxia (del griego a- que significa "negativo" o "sin" y taxiā que significa "orden") es un signo clínico que se caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo de cualquier animal, incluido el ser humano.
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Autosómico recesivo
El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética.
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Biotina
La biotina (del griego bios, "vida"), a veces también llamada vitamina H, vitamina B7 y vitamina B8, es una vitamina estable al calor, soluble en agua y alcohol, y susceptible a la oxidación que interviene en el metabolismo de los hidratos de carbono, grasas, aminoácidos y purinas.
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Cromosoma 2 (humano)
El cromosoma 2 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Disfagia
Disfagia, del griego δυσ dys (alteración) y φαγία fagia (tragar, comer), literalmente «dificultad para comer», es el término técnico para describir el síntoma consistente en dificultad para la deglución (problemas para tragar).
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Encefalopatía
El término encefalopatía significa trastorno o enfermedad del encéfalo.
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Enfermedad genética
Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma.
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Enfermedad rara
Una enfermedad rara poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.
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Oftalmoplejia
La oftalmoplejia es el trastorno del sistema oculomotor que produce la incapacidad para mover voluntariamente el globo ocular.
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Parálisis facial
La parálisis facial es la disfunción en la zona del par craneal VII (nervio facial) que resulta en la incapacidad de controlar los músculos faciales del lado del nervio afectado.
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Proteína
Las proteínas o prótidos son macromoléculas formadas por cadenas lineales de aminoácidos.
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Transportador de tiamina tipo 2
En biología, el transportador de tiamina tipo 2 (hTHTR2) es una proteína transmembrana que está codificada en el gen SLC19A3 situado en el brazo largo del cromosoma 2 humano.
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Vitamina B1
La vitamina B1, también conocida como tiamina (Vitamina de la moral), es una vitamina hidrosoluble, insoluble en alcohol, que forma parte del complejo B. Su absorción ocurre en el intestino delgado (yeyuno, íleon) como tiamina libre y como difosfato de tiamina (TDP), la cual es favorecida por la presencia de vitamina C y ácido fólico, pero inhibida por la presencia de etanol (alcohol etílico).
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BBGD, BTBGD, Enfermedad de los ganglios basales sensible a la biotina-tiamina.
