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Citogenética humana

Índice Citogenética humana

La citogenética humana, hace referencia a los descubrimientos independientes sobre citogenética de los científicos Tjio y Levan por un lado y Ford y Hamerton por otro.

54 relaciones: Alosoma, Aneuploidía, Ácido desoxirribonucleico, Cariotipo, Cáncer, Centrómero, Chicago, Citogenética, Colchicina, Cromosoma, Cromosoma 13 (humano), Cromosoma 18 (humano), Cromosoma 21 (humano), Cromosoma 22 (humano), Cromosoma 5 (humano), Cromosoma 8 (humano), Deleción (genética), Denver, Desnaturalización, Endonucleasa, Fluorocromo, Gameto, Gen, Genoma humano, Hibridación (biología molecular), Hibridación fluorescente in situ, Hibridación in situ, Inversión, Isocromosoma, Leucemia mieloide crónica, Linfoma de Burkitt, Londres, Médula ósea, Oncogén, París, Profase, Radioisótopo, Renaturalización, Retinoblastoma, Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Patau, Síndrome de Turner, Síndrome del maullido de gato, Síndrome del XYY, Síndrome X frágil, Southern blot, Tinción de Giemsa, Translocación cromosómica, ..., Translocación robertsoniana, Trisomía, 1952, 1996. Expandir índice (4 más) »

Alosoma

Un alosoma, cromosoma sexual, heterocromosoma, cromosoma heterotípico o idiocromosoma, es un cromosoma que difiere del resto de cromosomas (autosomas) en su forma, tamaño y comportamiento.

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Aneuploidía

En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número cromosómico del cariotipo, que puede dar lugar a enfermedades genéticas.

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Ácido desoxirribonucleico

El ácido desoxirribonucleico —conocido por las siglas ADN— es un ácido nucleico que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos y algunos virus (los virus ADN); también es responsable de la transmisión hereditaria.

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Cariotipo

El cariotipo (diferente de un idiograma) es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas.

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Cáncer

El término cáncer es el nombre común que recibe un conjunto de enfermedades relacionadas en las que se observa un proceso descontrolado en la división de las células del cuerpo.

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Centrómero

En genética, el centrómero es la constricción primaria que, utilizando tinciones tradicionales, aparece menos teñida que el resto del cromosoma.

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Chicago

Chicago, conocida coloquialmente como «la Segunda Ciudad» o «la Ciudad de los Vientos», es la ciudad de mayor población del estado de Illinois, Estados Unidos, y la tercera del país, después de Nueva York y Los Ángeles.

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Citogenética

La citogenética es esencialmente una rama de la genética —aunque también es parte de la biología/citología celular (una subdivisión de la anatomía humana)—, que se ocupa de cómo los cromosomas se relacionan con el comportamiento celular, particularmente con su comportamiento durante la mitosis y la meiosis.

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Colchicina

La colchicina (o colquicina) es un fármaco antimitótico que detiene o inhibe la división celular en metafase, y permite la realización del cariotipo.

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Cromosoma

En biología y citogenética, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un ser vivo.

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Cromosoma 13 (humano)

El cromosoma 13 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.

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Cromosoma 18 (humano)

El Cromosoma 18 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.

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Cromosoma 21 (humano)

El cromosoma 21 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.

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Cromosoma 22 (humano)

El cromosoma 22 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.

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Cromosoma 5 (humano)

El cromosoma 5 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.

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Cromosoma 8 (humano)

El cromosoma 8 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos.

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Deleción (genética)

Una deleción, en genética, es un tipo especial de anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma.

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Denver

Denver (pronunciado en inglés /ˈdɛnvɚ/; oficialmente, ciudad y condado de Denver) es la capital y la ciudad más grande del estado de Colorado en Estados Unidos.

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Desnaturalización

El término desnaturalización puede hacer referencia.

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Endonucleasa

Las endonucleasas son enzimas que catalizan la ruptura de enlaces fosfodiéster en diferentes regiones ubicadas en el interior de una cadena polinucleotídica.

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Fluorocromo

Un fluorocromo o fluoróforo, por analogía con los cromóforos, es un componente de una molécula que hace que ésta sea fluorescente.

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Gameto

Los gametos (del griego γαμετή gametḗ 'esposa' o γαμέτης gamétēs 'marido') son las células sexuales haploides de los organismos pluricelulares originadas por meiosis a partir de las células germinales (o meiocitos en el caso de células diploides).

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Gen

Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.

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Genoma humano

El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.

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Hibridación (biología molecular)

La hibridación de ácidos nucleicos (ADN o ARN) es un proceso por el cual se combinan dos cadenas de ácidos nucleicos para crear a un híbrido con capacidades alocadas antiparalelas y con secuencias de bases complementarias en una única molécula de doble cadena, que toma la estructura de doble hélice, donde las bases nitrogenadas quedan ocultas en el interior.

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Hibridación fluorescente in situ

FISH o hibridación fluorescente in situ es una técnica citogenética de marcaje de cromosomas mediante la cual estos son hibridados con sondas que emiten fluorescencia y permiten la visualización, distinción y estudio de los cromosomas de núcleos en metafase o inferfase, así como de las anomalías que puedan presentar.

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Hibridación in situ

La hibridación in situ (ISH) es una técnica que se utiliza para la localización y la detección de secuencias de ADN y de ARN específicas en las células, cromosomas o tejidos preservados, mediante la formación de una molécula híbrida entre una molécula endógena de ARN o ADN de la célula y una sonda complementaria de ARN o de ADN monocatenario.

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Inversión

En economía, el término inversión es un término con varias acepciones relacionadas como el ahorro, la ubicación de capital y la postergación del consumo.

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Isocromosoma

En genética, un isocromosoma es un cromosoma anormal en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de manera especular, dando lugar a una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomía parcial, debido al brazo duplicado.

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Leucemia mieloide crónica

La leucemia mieloide crónica (LMC) catalogada como cáncer, es una neoplasia mieloproliferativa crónica que afecta a las células precursoras o hemocitoblastos de la sangre.

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Linfoma de Burkitt

El linfoma de Burkitt o leucemia de células de Burkitt es una rara forma de cáncer del sistema linfático —asociado principalmente a linfocitos B— que afecta predominantemente a gente joven, descrita más frecuentemente en África central, aunque también lo ha sido en otras áreas del mundo.

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Londres

Londres (London) es la capital y mayor ciudad de Inglaterra y de Reino Unido.

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Médula ósea

La médula ósea es un tipo de tejido biológico flexible que se encuentra en el interior de los huesos largos, vértebras, costillas, esternón, huesos del cráneo, cintura escapular y pelvis.

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Oncogén

Un oncogén es un gen anormal o activado que procede de la mutación de un alelo de un gen normal llamado protooncogén.

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París

París (Paris) es la capital de Francia y su ciudad más poblada.

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Profase

La Profase es la primera fase de la mitosis y de la meiosis.

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Radioisótopo

Un radioisótopo (radionucleido, radionúclido, nucleido radioactivo o isótopo radiactivo) es un átomo que tiene un exceso de energía nuclear, lo que lo hace inestable.

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Renaturalización

Dentro del campo de la ecología hace referencia a un conjunto de acciones y actitudes encaminadas a producir efectos compensatorios derivados de la actual Crisis ecológica.

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Retinoblastoma

El retinoblastoma es un tumor canceroso que se desarrolla en la retina causado por una mutación en la proteína Rb, codificada por un gen supresor tumoral denominado RB1.

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Síndrome de Down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21 (o una parte) en vez de los dos.

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Síndrome de Edwards

El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía18, es un tipo de aneuploidía (cambio en el número de cromosomas) humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18.

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Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a varones y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad.

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Síndrome de Patau

El síndrome de Patau, también conocido comotrisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.

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Síndrome de Turner

El síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner, monosomia X, también conocido como 45,X o 45,X0, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X. La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46.

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Síndrome del maullido de gato

El síndrome del maullido (en francés cri du chat), también llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato, dimorfismo facial característico, microcefalia y discapacidad intelectual.

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Síndrome del XYY

El síndrome XYY (también llamado síndrome del supermacho o síndrome de Jakob, entre otros) es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.

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Síndrome X frágil

El síndrome X frágil (SXF) (también conocido como síndrome de Martin-Bell y síndrome de Escalante) es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual en diferentes grados, siendo la segunda causa genética de la misma, solo superado por el síndrome de Down.

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Southern blot

Southern blot, hibridación Southern o, simplemente, Southern es un método de biología molecular que permite detectar la presencia de una secuencia de ADN concreta en una mezcla compleja de este ácido nucleico.

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Tinción de Giemsa

La tinción de Giemsa (pr. guímsa), ideada por el alemán Gustav Giemsa, es un método habitual para el examen de frotis sanguíneos, cortes histológicos y otro tipo de muestras biológicas.

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Translocación cromosómica

En genética, una translocación cromosómica es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma.

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Translocación robertsoniana

En Genética se denomina translocación robertsoniana, cambio robertsoniano o polimorfismo robertsoniano a las fusiones o fisiones cromosómicas, es decir, a las variaciones en el número de cromosomas que surgen por unión de dos cromosomas acrocéntricos (aquellos que tienen el centrómero más cercano a un extremo, similar a un brazo corto muy pequeño) en un solo cromosoma metacéntrico (aquellos en los que el centrómero está en el punto medio, como dos brazos cortos y largos), lo que determina una disminución del número haploide.

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Trisomía

En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2 + 1 cromosomas).

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1952

1952 fue un año bisiesto comenzado en martes según el calendario gregoriano.

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1996

1996 fue un año bisiesto comenzado en lunes en el calendario gregoriano.

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