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13 relaciones: Autosómico dominante, Canal de sodio, Canalopatía, Corticosteroide, Cromosoma 17 (humano), Enfermedad rara, Gen, Genética, Glúcido, Mutación, Parálisis, Potasio, Prevalencia.
Autosómico dominante
El término autosómico dominante describe uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por la presencia del fenómeno de dominancia genética en un alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo.
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Canal de sodio
Los canales de sodio dependientes de potencial son proteínas transmembranales que permiten el paso de iones sodio a través de la membrana celular.
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Canalopatía
Las canalopatías son varios trastornos de la excitabilidad de la membrana muscular asociadas con mutaciones en los canales de calcio, sodio o potasio y los receptores de acetilcolina.
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Corticosteroide
Los corticosteroides (del lat. cortex, —ĭcis, corteza, y esteroide) o corticoides son una variedad de hormonas del grupo de los esteroides producida por la capa fascicular de la corteza de las glándulas suprarrenales y sus derivados.
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Cromosoma 17 (humano)
El cromosoma 17 es uno de los 23 pares de cromosomas del cariotipo humano.
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Enfermedad rara
Una enfermedad rara poco frecuente es aquella que afecta a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población.
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Gen
Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.
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Genética
El término genética (del griego antiguo: γενετικός, guennetikós, ‘genetivo’, y este de γένεσις, génesis, ‘origen’; acuñado en 1905 por William Bateson) alude al área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación mediante el ADN.
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Glúcido
Los glúcidos, carbohidratos, hidratos de carbono o sacáridos son biomoléculas compuestas principalmente de carbono, hidrógeno y oxígeno, aunque algunos de ellos también contienen otros bioelementos tales como: nitrógeno, azufre y fósforo.
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Mutación
Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.
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Parálisis
La parálisis (del latín paraly̆sis, y este del griego παράλυσις parálysis) es una pérdida o disminución de la motricidad o de la contractilidad de uno o varios músculos debida a lesiones de las vías nerviosas o de los mismos músculos.
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Potasio
El potasio es un elemento químico de la tabla periódica cuyo símbolo químico es K (del latín Kalium y del árabe. القلية, DMG al-qalya, "ceniza de plantas"), cuyo número atómico es 19.
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Prevalencia
En epidemiología, se denomina prevalencia a la proporción de individuos de un grupo o una población (en medicina, persona), que presentan una característica o evento determinado (en medicina, enfermedades).
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Redirecciona aquí:
Adinamia episodica de Gamstorp, Adinamia episódica de Gamstorp, Adinamia episódica hereditaria, Enfermedad de Gamstorp, Parálisis periódica hiperpotasémica.
