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Enfermedad de Lafora

Índice Enfermedad de Lafora

La enfermedad de Lafora o síndrome de Lafora es una forma de epilepsia mioclónica progresiva que se presenta generalmente en países del sur de Europa.

26 relaciones: Almidón, Autosómico recesivo, Axón, Cerebro, Corazón, Demencia, Dendrita, Enfermedad de Lafora, Epilepsia, España, Fosfatasa, Glucógeno, Glucosa, Gonzalo Rodríguez Lafora, Hígado, Laforina, Músculo, Memoria (proceso), Meningitis, Metabolismo, Mioclono, Molécula, Neurona, Neuropatología, Proteína, 1911.

Almidón

El almidón, o fécula, es una macromolécula que está compuesta por dos polímeros distintos de glucosa: la amilosa (en proporción del 25%) y la amilopectina (75%).

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Autosómico recesivo

El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética.

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Axón

El axón, cilindroeje o neurita es una prolongación de las neuronas especializadas en conducir el impulso nervioso desde el cuerpo celular o soma hacia otra célula.

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Cerebro

El cerebro (del latín cerebrum, con su raíz indoeuropea ker, cabeza, en lo alto de la cabeza y brum, ‘llevar’; teniendo el significado arcaico de «lo que lleva la cabeza») es un órgano que centraliza la actividad del sistema nervioso y existe en la mayor parte de los animales.

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Corazón

El corazón (del latín: cor) es el órgano principal del aparato circulatorio de los animales.

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Demencia

La demencia (del latín de: "alejado" + mens -genitivo mentis-: "mente") es un trastorno que se manifiesta como un conjunto de síntomas relacionados, que suele aparecer cuando el cerebro resulta dañado por una lesión o enfermedad.

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Dendrita

Las dendritas (del gr. δένδρον déndron «árbol») son prolongaciones protoplásmicas ramificadas, bastante cortas de la neurona, dedicadas principalmente a la recepción de estímulos y, secundariamente, a la alimentación celular.

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Enfermedad de Lafora

La enfermedad de Lafora o síndrome de Lafora es una forma de epilepsia mioclónica progresiva que se presenta generalmente en países del sur de Europa.

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Epilepsia

La epilepsia (del latín epilepsĭa, a su vez del griego ἐπιληψία, 'intercepción') es una enfermedad provocada por un desequilibrio en la actividad eléctrica de las neuronas de alguna zona del cerebro.

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España

España, también denominado Reino de España, es un país soberano transcontinental, constituido en Estado social y democrático de derecho y cuya forma de gobierno es la monarquía parlamentaria. Es uno de los veintisiete Estados soberanos que forman la Unión Europea. Su territorio, con capital en Madrid, está organizado en diecisiete comunidades autónomas, formadas a su vez por cincuenta provincias, y dos ciudades autónomas. España se sitúa principalmente en el suroeste de Europa, si bien también tiene presencia en el norte de África. En Europa, ocupa la mayor parte de la península ibérica, conocida como España peninsular, y las islas Baleares (en el mar Mediterráneo). En África se hallan las ciudades de Ceuta y Melilla, las islas Canarias (en el océano Atlántico) y varias posesiones mediterráneas denominadas «plazas de soberanía». El municipio de Llivia, en los Pirineos, constituye un exclave rodeado totalmente por territorio francés. Completa el conjunto de territorios una serie de islas e islotes frente a las propias costas peninsulares. Tiene una extensión de 505 370 km, por lo que es el cuarto país más extenso del continente, y con una altitud media de sobre el nivel del mar, uno de los países más montañosos de Europa. Su población casi llega a los 48 millones y medio de habitantes, aunque la densidad de población es reducida si se compara con el contexto europeo. Concretamente, la población durante el tercer trimestre de 2023 llegó hasta los. El territorio peninsular comparte fronteras terrestres con Francia y con Andorra al norte, con Portugal al oeste y con Gibraltar al sur. En sus territorios africanos, comparte fronteras terrestres y marítimas con Marruecos. Comparte con Francia la soberanía sobre la isla de los Faisanes en la desembocadura del río Bidasoa y cinco facerías pirenaicas.Dichas facerías no son estrictamente un acuerdo de cosoberanía, ya que afectan a territorio español, sino un acuerdo de aprovechamiento compartido de los recursos. El artículo 3.1 de su Constitución establece que «el castellano es la lengua española oficial del Estado. Todos los españoles tienen el deber de conocerla y el derecho a usarla». En 2012, era la lengua materna del 82 % de los españoles. Según el artículo 3.2, «las demás lenguas españolas serán también oficiales en las respectivas Comunidades Autónomas de acuerdo con sus Estatutos». El idioma español o castellano, segunda lengua materna más hablada del mundo con 500 millones de hispanohablantes nativos, y hasta casi los 600 millones incluyendo hablantes con competencia limitada, es uno de los más importantes legados del acervo cultural e histórico de España en el mundo. Perteneciente culturalmente a la Europa Latina y heredero de una vasta influencia grecorromana, España alberga también la cuarta colección más numerosa del mundo de sitios declarados Patrimonio de la Humanidad por la Unesco. Es un país desarrollado —goza de la cuarta esperanza de vida más elevada del mundo— y de altos ingresos, cuyo producto interior bruto coloca a la economía española en la decimocuarta posición mundial (2021). Gracias a sus características únicas, España es una gran potencia turística y se erige como el segundo país más visitado del mundo —más de 83 millones de turistas en 2019— y el segundo país del mundo en ingresos económicos provenientes del turismo internacional. Tiene un índice de desarrollo humano muy alto (0,904), según el informe de 2020 del Programa de la ONU para el Desarrollo. España también tiene una notable proyección internacional a través de su pertenencia a múltiples organizaciones internacionales como Naciones Unidas, el Consejo de Europa, la Organización Mundial del Comercio, la Organización de Estados Iberoamericanos, la OCDE, la OTAN y la Unión Europea —incluidos dentro de esta al espacio Schengen y la eurozona—, además de ser miembro de facto del G20. La primera presencia constatada de homínidos del género ''Homo'' se remonta a 1,2 millones de años antes del presente, como atestigua el descubrimiento de una mandíbula de un ''Homo'' aún sin clasificar en el yacimiento de Atapuerca.Bermúdez de Castro, José María; Martinón Torres, María; Gómez Robles, Aída; Prado-Simón, Leyre; Martín Francés, Laura; Lapresa, María; Olejniczak, Anthony y Carbonell, Eudald (2011) «». Journal of Human Evolution, 61 (1): 12-25 En el, se produjo la intervención romana en la Península, lo que conllevó a una posterior conquista de lo que, más tarde, se convertiría en Hispania. En el Medievo, la zona fue conquistada por distintos pueblos germánicos y por los musulmanes, llegando estos a tener presencia durante algo más de siete centurias. Es en el, con la unión dinástica de las Coronas de Castilla y Aragón y la culminación de la Reconquista, junto con la posterior anexión navarra, cuando se puede hablar de la cimentación de «España», como era denominada en el exterior. Ya en la Edad Moderna, los monarcas españoles gobernaron el primer imperio de ultramar global, que abarcaba territorios en los cinco continentes, dejando un vasto acervo cultural y lingüístico por el globo. A principios del, tras sucesivas guerras en Hispanoamérica, pierde la mayoría de sus territorios en América, acrecentándose esta situación con el desastre del 98. Durante este siglo, se produciría también una guerra contra el invasor francés, una serie de guerras civiles, una efímera república reemplazada nuevamente por una monarquía constitucional y el proceso de modernización del país. En el primer tercio del, se proclamó una república constitucional. Un golpe de Estado militar fallido provocó el estallido de una guerra civil, cuyo fin dio paso a la dictadura de Francisco Franco, finalizada con la muerte de este en 1975, momento en que se inició una transición hacia la democracia. Su clímax fue la redacción, ratificación en referéndum y promulgación de la Constitución de 1978. Acrecentado significativamente durante el llamado «milagro económico español», el desarrollo económico y social del país ha continuado a lo largo del vigente periodo democrático.

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Fosfatasa

Una fosfatasa es una enzima del grupo de las esterasas que cataliza la eliminación de grupos fosfatos de algunos sustratos, dando lugar a la liberación de una molécula de ion fosfato y la aparición de un grupo hidroxilo en el lugar en el que se encontraba esterificado el grupo fosfato.

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Glucógeno

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Glucosa

La glucosa es un monosacárido con fórmula molecular C6H12O6.

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Gonzalo Rodríguez Lafora

Gonzalo Rodríguez Lafora (Madrid, 25 de julio de 1886-Madrid, 27 de diciembre de 1971) fue un neurólogo y psiquiatra español, discípulo de Santiago Ramón y Cajal y de Luis Simarro, descubridor de la la enfermedad que lleva su nombre.

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Hígado

El hígado es un órgano que está presente tanto en el ser humano como en el resto de animales vertebrados.

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Laforina

La enzima Laforina cataliza la reacción de defosforilación de una fosfoproteína.

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Músculo

En biología, los músculos son estructuras o tejidos existentes en el ser humano y en la mayoría de los animales que tienen la capacidad de generar movimiento al contraerse y relajarse.

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Memoria (proceso)

La memoria es una función del cerebro que permite al organismo codificar, almacenar y recuperar la información del pasado.

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Meningitis

La meningitis es una infección caracterizada por la inflamación de las meningesMedlinePlus −(Enciclopedia médica en español), Página actualizada el 17 de febrero de 2016 y tema revisado el 4 de febrero del mismo año.

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Metabolismo

El término metabolismo (acuñado por Theodor Schwann, proveniente del griego μεταβολή, metabole, que significa cambio, más el sufijo -ισμός (-ismo) que significa cualidad, sistema), hace referencia a todos los procesos físicos y químicos del cuerpo que convierten o usan energía, tales como: respiración, circulación sanguínea, regulación de la temperatura corporal, contracción muscular, digestión de alimentos y nutrientes, eliminación de los desechos a través de la orina y de las heces y funcionamiento del cerebro y los nervios.

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Mioclono

El mioclono (del término médico en latín científico myoclonus, acuñado en inglés en 1883, a partir a su vez del griego mys, "mus", músculo, y klónos, "klonos", agitación, confusión, perturbación) es una contracción repentina e involuntaria de un músculo o grupo de músculos.

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Molécula

En química, una molécula (del nuevo latín molecula, que es un diminutivo de la palabra moles, 'masa') es un grupo eléctricamente neutro y suficientemente estable de al menos dos átomos en una configuración definida, unidos por enlaces químicos fuertes covalentes.

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Neurona

Una neurona (del griego νεῦρον neûron, ‘cuerda’, ‘nervio’), es una célula componente principal del sistema nervioso, cuya principal función es recibir, procesar y transmitir información a través de señales químicas y eléctricas gracias a la excitabilidad eléctrica de su membrana plasmática.

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Neuropatología

La neuropatología es la disciplina clínica y científica que estudia las enfermedades propias del sistema nervioso, especialmente a nivel tisular.

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Proteína

Las proteínas o prótidos son macromoléculas formadas por cadenas lineales de aminoácidos.

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1911

1911 fue un año común comenzado en domingo según el calendario gregoriano.

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