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33 relaciones: Alfa-galactosidasa, Angioqueratoma, Articulación de la rodilla, Córnea, Ceramida, Cromosoma X, Cromosoma Y, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de Niemann-Pick, Enfermedad de Refsum, Enfermedad de Tay-Sachs, Enfermedad de Wolman, Enfermedad hereditaria, Enfermedad lisosómica, Fenotipo, Gen, Hipertensión arterial, Insuficiencia renal, Leucodistrofia metacromática, Liga Internacional de Sociedades Dermatológicas, Lipidosis, Lisosoma, Metabolito, Miocardiopatía hipertrófica, Mutación, Nervio, Ojo, Ombligo, Proteinuria, Riñón, Sitosterolemia, William Anderson, Xantomatosis cerebrotendinosa.
Alfa-galactosidasa
La alfa-galactosidasa A (GLA), también llamada melibiasa, es una proteína homodimérica que hidroliza los grupos alfa-galactosil terminales de glicolípidos y glicoproteínas.
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Angioqueratoma
Un angioqueratoma es un tipo de lesión o enfermedad de la piel que se manifiesta como pequeñas elevaciones o pápulas de color rojo, violáceo o negro, las cuales están formados por vasos sanguíneos dilatados cubiertos por una zona de hiperqueratosis, lo que les da un aspecto verrucoso (parecido a una verruga).
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Articulación de la rodilla
Se llama articulación de la rodilla a la articulación central de los miembros posteriores o inferiores de los vertebrados, en el caso de la especie humana es la articulación central de los miembros inferiores.
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Córnea
La córnea es la parte frontal transparente del ojo que cubre el iris, la pupila y la cámara anterior.
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Ceramida
Las ceramidas son una familia de lípidos.
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Cromosoma X
El cromosoma X es uno de los cromosomas sexuales propio del ser humano y otros mamíferos, que está presente tanto en individuos hembras como machos.
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Cromosoma Y
El cromosoma Y es uno de los cromosomas sexuales (gonosomas o heterocromosomas) de los individuos heterogaméticos.
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Enfermedad de Gaucher
La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa (participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos), lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) en las células del sistema fagocítico mononuclear.
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Enfermedad de Niemann-Pick
La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos.
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Enfermedad de Refsum
La enfermedad de Refsum es un trastorno poco frecuente que pertenece al grupo de las lipidosis (enfermedades por almacenamientos de lípidos).
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Enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara genética que afecta al cerebro y al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, autosómico recesivo.
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Enfermedad de Wolman
La enfermedad de Wolman, descrita en 1954 por el médico Moshe Wolman, es una enfermedad pediátrica causada por la deficiencia de la enzima lipasa ácida lisosomal(LAL).
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Enfermedad hereditaria
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y este sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).
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Enfermedad lisosómica
Las enfermedades lisosómicas son enfermedades derivadas del mal funcionamiento de los lisosomas, sobre todo debido a problemas con las enzimas que contiene.
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Fenotipo
En biología y específicamente en genética, se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente.
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Gen
Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.
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Hipertensión arterial
La hipertensión arterial (HTA) es una enfermedad crónica caracterizada por un incremento continuo de las cifras de la presión sanguínea por encima de los límites sobre los cuales aumenta el riesgo cardiovascular.
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Insuficiencia renal
La insuficiencia renal o fallo renal se produce cuando los riñones no son capaces de filtrar adecuadamente las toxinas y otras sustancias de desecho de la sangre.
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Leucodistrofia metacromática
La leucodistrofia metacromática, también conocida por las siglas LMC, es una enfermedad que se debe al déficit de la enzima arilsulfatasa A y produce la acumulación de glucoesfingolípidos en la sustancia blanca del cerebro.
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Liga Internacional de Sociedades Dermatológicas
La Liga Internacional de Sociedades Dermatológicas (o ILDS por sus siglas en inglés de The International League of Dermatological Societies) es una organización no gubernamental afiliada a la Organización Mundial de la Salud.
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Lipidosis
Las lipidosis son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios en los que cantidades perjudiciales de lípidos (grasas) se acumulan en algunas de las células del cuerpo y los tejidos.
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Lisosoma
Los lisosomas son orgánulos relativamente grandes, formados a partir del aparato de Golgi, que contienen hidrolasas ácidas (proteasas, nucleasas, glucosidasas, lipasas, etc.) encargadas de degradar el material intracelular de origen externo (como las bacterias o las partículas alimentarias) o interno (como las estructuras celulares dañadas) que llega a ellos.
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Metabolito
Un metabolito es cualquier molécula utilizada, capaz o producida durante el metabolismo.
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Miocardiopatía hipertrófica
La miocardiopatía o cardiomiopatía hipertrófica es una enfermedad del miocardio—el músculo del corazón—en el que una porción del él se encuentra hipertrofiado o engrosado sin causa aparente.
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Mutación
Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) o ARN de un ser vivo que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia.
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Nervio
Los nervios son estructuras conductoras de impulsos nerviosos situadas fuera del sistema nervioso central.
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Ojo
El ojo es un órgano visual que percibe la luz y la convierte en impulsos electroquímicos que viajan a través de neuronas por el nervio óptico.
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Ombligo
El ombligo es la cicatriz que queda tras la rotura del cordón umbilical en el recién nacido.
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Proteinuria
La proteinuria es la presencia excesiva de proteína en la orina, en cantidad superior a 150 mg en 24 horas.
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Riñón
Los riñones son los órganos principales del aparato urinario humano.
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Sitosterolemia
La sitosterolemia, beta-sitosterolemia, Fitoesterolemia, Fitosterolemia o Enfermedad de almacenamiento de esteroles vegetales (MIM 210250) es un raro trastorno metabólico de los lípidos de origen genético autosómico recesivo que se encuadra dentro de las lipidosis, trastornos metabólicos que originan acumulación de lípidos en diferentes partes del organismo.
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William Anderson
William Anderson (1750 - 1778) fue un naturalista y explorador escocés.
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Xantomatosis cerebrotendinosa
La xantomatosis cerebrotendinosa es una enfermedad metabólica producida por el déficit de la enzima 27-hidroxilasa.
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Angioqueratoma corporal difuso, Deficiencia de ceramida-trihexosidasa, Deficiencia de α-galactosidasa A, Déficit de ceramida-trihexosidasa, Déficit de α-galactosidasa A, Enfermedad de Anderson-Fabry, Enfermedad de Fabry-Anderson, Enfermedad de fabry, Sindrome de Fabry, Síndrome de Fabry.
