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29 relaciones: Agenesia, Alelo, Aparato de Golgi, Ataxia, Autosómico recesivo, Bromuro de hexadeciltrimetilamonio, C-terminal, Cilio, Citoesqueleto, Cromosoma, Dominio proteico, Enzima, Factor de crecimiento derivado de plaquetas, Fosfatasa, Gen, Hidrolasa, Hipoplasia, Hipotonía, Inositol, Locus, N-terminal, Nistagmo, Prolina, Proteína cinasa, Síndrome de Joubert, Síndrome de Lowe, Segundo mensajero, Transducción de señal, Tritón X-100.
Agenesia
En medicina, agenesia se refiere a la imposibilidad del desarrollo de un órgano durante el crecimiento y desarrollo embrionario (embrión) debido a la ausencia de tejido primordial.
Alelo
Un alelo o alelomorfo (del griego ἁλλήλως, lit. «de uno para con el otro») es cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de éste (producen variaciones en características heredadas como, por ejemplo, el color de ojos o el grupo sanguíneo).
Aparato de Golgi
El complejo de Golgi o aparato de Golgi es un orgánulo presente en todas las células eucariotas que forma parte del sistema de endomembranas.
Ver Gen INPP5E y Aparato de Golgi
Ataxia
La ataxia (del griego a- que significa "negativo" o "sin" y taxiā que significa "orden") es un signo clínico que se caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento de las partes del cuerpo de cualquier animal, incluido el ser humano.
Autosómico recesivo
El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética.
Ver Gen INPP5E y Autosómico recesivo
Bromuro de hexadeciltrimetilamonio
El Bromuro de hexadeciltrimetilamonio o Bromuro de cetiltrimetilamonio ((C16H33)N(CH3)3Br) es una sal de amonio cuaternario, uno de cuyos grupos alquilo es de gran longitud, con actividad detergente.
Ver Gen INPP5E y Bromuro de hexadeciltrimetilamonio
C-terminal
El extremo C-terminal (también conocido como carboxilo terminal, carboxi-terminal, extremo COOH o COOH-terminal) de una proteína o polipéptido es la región final de la cadena de aminoácidos que termina en un grupo carboxilo (-COOH).
Cilio
Los cilios o cilias (''Et'': del latín cilĭum, ceja, o tal vez del legítimo griego κυλίς, kilis, párpado o pestaña) son unos orgánulos celulares envueltos por el citosol y la membrana plasmática, que se presentan como apéndices cortos con aspecto de pestaña.
Citoesqueleto
El citoesqueleto es un entramado tridimensional de proteínas que provee soporte interno en las células, organiza las estructuras internas e interviene en los fenómenos de transporte, tráfico y división celular.
Ver Gen INPP5E y Citoesqueleto
Cromosoma
En biología y citogenética, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un ser vivo.
Dominio proteico
Un dominio proteico es la zona de la proteína donde se encuentra mayor densidad, es decir, donde hay más plegamientos.
Ver Gen INPP5E y Dominio proteico
Enzima
Las enzimas son moléculas orgánicas que actúan como catalizadores de reacciones químicas, es decir, aceleran la velocidad de reacción.
Factor de crecimiento derivado de plaquetas
En biología molecular, el factor de crecimiento derivado de plaquetas (en inglés, PDGF, por platelet derived growth factor) es uno de los numerosos factores de crecimiento, o proteínas que regulan el crecimiento celular y la división celular.
Ver Gen INPP5E y Factor de crecimiento derivado de plaquetas
Fosfatasa
Una fosfatasa es una enzima del grupo de las esterasas que cataliza la eliminación de grupos fosfatos de algunos sustratos, dando lugar a la liberación de una molécula de ion fosfato y la aparición de un grupo hidroxilo en el lugar en el que se encontraba esterificado el grupo fosfato.
Gen
Un gen es una unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que codifica un producto génico, ya sea proteínas o ARN.
Ver Gen INPP5E y Gen
Hidrolasa
Una hidrolasa es una enzima capaz de catalizar la hidrólisis de un enlace químico.
Hipoplasia
La hipoplasia (del griego ὑπο, por debajo de y plasis, formación o moldeo) es el nombre que recibe el desarrollo incompleto o detenido de un órgano o tejido.
Hipotonía
Hipotonía es un término médico que indica disminución del tono muscular (grado de contracción que siempre tienen los músculos aunque estén en reposo).
Inositol
El inositol es un compuesto orgánico de la familia de los polioles o polialcoholes presente en las membranas plasmáticas y en otras estructuras de productos naturales.
Locus
Un locus (en latín, lugar; el plural es loci, pronunciado loki) es una posición fija en un cromosoma, que determina la posición de un gen o de un marcador (marcador genético).
N-terminal
El extremo N-terminal (también conocido como amino-terminal, NH2-terminal, extremo amina) se refiere al extremo de una proteína o polipéptido que finaliza con un aminoácido que posee un grupo amino libre.
Nistagmo
El nistagmo es un movimiento incontrolable e involuntario (voluntario en raros casos) de los ojos.
Prolina
La prolina (Pro, P) o prolalina es uno de los aminoácidos que forman las proteínas de los seres vivos.
Proteína cinasa
Las proteína cinasas (también llamadas proteína quinasas) son un tipo de enzimas que modifican otras moléculas (sustratos), mediante fosforilación.
Ver Gen INPP5E y Proteína cinasa
Síndrome de Joubert
El síndrome de Joubert es una rara anomalía de carácter genético, mayoritariamente autosómica recesiva que afecta al cerebelo y puede ser confundida con otras afecciones, como el autismo.
Ver Gen INPP5E y Síndrome de Joubert
Síndrome de Lowe
El síndrome de Lowe o síndrome cerebro oculo renal (LS) es una enfermedad rara, con una muy baja prevalencia que causa alteraciones físicas y psíquicas en distinto grado.
Ver Gen INPP5E y Síndrome de Lowe
Segundo mensajero
En bioquímica y biología molecular se denomina segundo mensajero a toda molécula que transduce señales extracelulares corriente abajo en la célula, hasta inducir un cambio fisiológico en un efector, como, por ejemplo, una kinasa o un factor de transcripción.
Ver Gen INPP5E y Segundo mensajero
Transducción de señal
La transducción de señal ocurre cuando una molécula de señalización de fluido extracelular activa un receptor de superficie de la célula.
Ver Gen INPP5E y Transducción de señal
Tritón X-100
El tensoactivo no iónico Tritón-X 100 es un compuesto químico que tiene muchas aplicaciones en diversas disciplinas.