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Autosómico recesivo
El término autosómico recesivo describe a uno de los patrones de herencia clásicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética.
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Bilirrubina
La bilirrubina es un pigmento biliar de color amarillo anaranjado que resulta de la degradación de la hemoglobina de los glóbulos rojos reciclados.
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Canis familiaris
El perro (Canis familiaris o Canis lupus familiaris, dependiendo de si se lo considera una especie por derecho propio o una subespecie del lobo), llamado perro doméstico o can, y en algunos lugares coloquialmente llamado chucho, tuso, choco, entre otros; es un mamífero carnívoro de la familia de los cánidos, que constituye una especie del género Canis.
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Célula
La célula (del latín cellula, diminutivo de cella, ‘celda’) es la unidad morfológica y funcional de todo ser vivo.
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Enfermedad de McArdle
La enfermedad de McArdle es una enfermedad que pertenece al grupo de las llamadas enfermedades raras por afectar a menos de un 5 por mil de la población.
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Enfermedad de Pompe
La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de la enzima Glucosil Transferasa α(1→4) ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida.
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Enfermedad de Von Gierke
La enfermedad de Von Gierke o glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva, provocada por una acumulación anormal de glucógeno.
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Enfermedad hereditaria
Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente (en un determinado momento del tiempo, algo hace cambiar la genética, y este sobrevive en los genes, las mismas circunstancias que hicieron cambiar la genética en un determinado tiempo, pueden volver a suceder en otro momento del tiempo, así que la herencia genética, es la herencia de la humanidad).
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Enzima
Las enzimas son moléculas orgánicas que actúan como catalizadores de reacciones químicas, es decir, aceleran la velocidad de reacción.
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Eritrocito
Un eritrocito (del griego ἐρυθρός ‘rojo’, y κύτος ‘bolsa’) —también llamado glóbulo rojo o hematíe— es una célula de la sangre, concretamente la más numerosa.
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Error congénito del metabolismo
Los errores congénitos del metabolismo, errores metabólicos o enfermedades metabólicas congénitas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican alteraciones del metabolismo.
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Espasmo muscular
El espasmo muscular o calambre (del francés crampe, y este quizá del franco *kramp; cf. rampa) es una contracción repentina, sostenida e involuntaria de un músculo o grupo de ellos, que puede causar un dolor leve o intenso, y que puede hacer que dichos músculos se endurezcan o se abulten.
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Fosfofructoquinasa
La fosfofructocinasa es la enzima cinasa que fosforila a la fructosa 6-fosfato en la glicólisis.
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Fructosa-1,6-bisfosfato
La fructosa-1,6-bisfosfato es una molécula de fructosa fosforilada en los carbonos 1 y 6.
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Fructosa-6-fosfato
La fructosa-6-fosfato (también conocida como éster de Neuberg) es una molécula de fructosa fosforilada en el carbono 6.
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Glúcido
Los glúcidos, carbohidratos, hidratos de carbono o sacáridos son biomoléculas compuestas principalmente de carbono, hidrógeno y oxígeno, aunque algunos de ellos también contienen otros bioelementos tales como: nitrógeno, azufre y fósforo.
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Glucólisis
La glucólisis (del griego glycos, azúcar y lysis, ruptura, destrucción, transformación) es la ruta metabólica encargada de oxidar la glucosa con la finalidad de obtener energía para la célula.
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Glucogenosis
Las glucogenosis son un conjunto de enfermedades metabólicas caracterizadas por un trastorno del metabolismo del glucógeno.
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Glucogenosis tipo III
La glucogenosis tipo III es una enfermedad congénita que pertenece al grupo de las glucogenosis, trastornos en los que está alterado el metabolismo del glucógeno.
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Glucosa
La glucosa es un monosacárido con fórmula molecular C6H12O6.
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Grasa
En bioquímica, grasa es un término genérico para designar varias clases de lípidos, aunque generalmente se refiere a los acilglicéridos, ésteres en los que uno, dos o tres ácidos grasos se unen a una molécula de glicerina, formando monoglicéridos, diglicéridos y triglicéridos respectivamente.
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Hemólisis
La hemólisis (eritrocateresis) es el fenómeno de la desintegración de los eritrocitos (glóbulos rojos o hematíes).
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Mammalia
Los mamíferos (Mammalia) son una clase de animales vertebrados amniotas homeotermos (de sangre caliente) que poseen glándulas mamarias productoras de leche con las que alimentan a las crías.
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Músculo
En biología, los músculos son estructuras o tejidos existentes en el ser humano y en la mayoría de los animales que tienen la capacidad de generar movimiento al contraerse y relajarse.
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Músculo esquelético
El músculo esquelético es un tipo de músculo estriado unido al esqueleto, formado por (células alargadas y polinucleadas), que sitúan sus núcleos en la periferia.
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Mioglobinuria
La mioglobinuria es la expulsión de mioglobina a través de la orina.
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Sangre
La sangre (del latín: sanguis, -ĭnis) es un tejido conectivo líquido, que circula por capilares, venas y arterias de todos los vertebrados.
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Síntoma
En el ámbito de las ciencias de la salud, un síntoma (del griego: σύμπτωμα, «accidente» o «desgracia») es la referencia subjetiva u objetiva que da un enfermo de la percepción que reconoce como anómala o causada por un estado patológico o una enfermedad.
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Redirecciona aquí:
Deficiencia de fosfofructocinasa, Deficiencia de fosfofructoquinasa muscular, Déficit de fosfofructocinasa, Enfermedad de tarui, Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII, Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo VII, Glucogenosis de tipo VII, Glucogenosis tipo VII.
